fehérje hiány
A protein C - egy természetes antikoaguláns, a K-vitamin-függő glikoprotein, ami a májban szintetizálódik inaktív formában.
Az aktivált protein C - szerin proteáz, amelynek a funkcióját arra irányul, hogy a inaktiválását tényezők Va és Villa, fontos szabályozója a trombin aktivitásának a endoteliális felületen. A protein-C a trombin aktiválja a trombomodulin kölcsönhatást. Ez a kötés képződését gyorsítja a trombin alkotnak aktivált protein-C-C-protein aktivitás fokozódik kofaktora - protein-S-aktivált protein-C proteolitikusan inaktiválja tényezők Va és a Villa a S-protein jelenlétében, foszfolipid (endoteliális felület) és kalcium, továbbá aktiválását gátolni a trombin.
Normális esetben, a szint C fehérje 65-145%. A terhesség alatt, akkor enyhén növekszik, és 70-150%, még növeli a szülést követő időszakban.
Öröklött hiányában protein-C által okozott génmutációt. A protein-C-gén kromoszómán található 2. Jelenleg több mint 150 gén mutációi. Nagyon gyakran a hiányosság a protein-C párosul faktor mutációja V.
Deficiency C fehérje teljesülnek gyakrabban, mint hiányossága antitrombin III, azoknál a betegeknél, trombózis és tromboembólia e patológia fordul elő mintegy 10% -ánál.
Protein C hiány öröklődik autoszomális domináns. protein-C szintje heterozigóta hordozók egyenlő 30-60% a normál homozigóta gyakorlatilag nincs protein C és meghalni méhen belüli, vagy röviddel a születés után.
Örökletes protein-C lehet 2 típus:
- I. típus - csökkentve a protein-C;
- II típusú - csökkentése C fehérje aktivitás a normális szintre. Klinikai megnyilvánulásai protein C-hiány:
- szokásos vetélés, halvaszületés, gyümölcs veszteség (maximum 27,9%);
- vénás trombózis és embólia évesen 20-30 év bármely lokalizáció;
- bőrelhalás, a bőr alatti szövet (különösen a kezelés közvetett antikoagulánsok);
- növeli a trombózis kockázatát az orális fogamzásgátlók;
- A virtuális hiánya artériás trombózis.