Cisztás fibrózis tünetei
A betegség meglehetősen nagy gyakorisággal: Európában a betegség előfordul az 1-ben 2500 újszülött.
A felesleges klór eltávolítására ionok nem sejtek viszkózus nyálka hörgők nyálkahártyájában a gyomor-bélrendszer, valamint az endokrin hasnyálmirigy. Ez a nyálka rosszul jelenik pontozási vezesse. Ez vezet zavar a fiziológia emésztés: a szükséges enzimek nem járnak a tápcsatornában, sokszor növeli a fertőző betegségek a felső légutak, orrmelléküregek.
Attól függően, hogy a klinikai tünetek, a betegség 4 alapvető formái cisztás fibrózis: -
1) veleszületett formája a betegség. Ez a forma a betegség a csecsemők - a születési időt az újszülött bél tele sűrű széklet, ami a jelenségek bélelzáródás. A legtöbb esetben az elsődleges kezelési módszer ebben a formában a betegség időben történő műtéti beavatkozás. Szerencsére, veleszületett formája a betegség csak az 1% -ában;
3) bél formában. Ez a forma többnyire látható a gyermekek az első életévben, ha van egy átmeneti tápszerrel táplált csecsemők. „Megnyilvánulásait ebben a formában a betegség-hiánnyal kapcsolatos hasnyálmirigy enzimeket, és ezáltal megszakad a normális emésztés. Tovább kórosan. a folyamat magában foglalja a máj és az epehólyag. Vékonybél formában fordul elő 8% -ában;
4) összekeverünk, pulmonáris vagy enterális forma egyidejűleg patológia jellemzi a gyomor-bél traktus és a légutakat. Ez akkor fordul elő 70% -ában. A klinikai megnyilvánulások a betegség cisztikus fibrózis lehet gyanúja, de a végső diagnózis a betegség alapul rendeztek polimeráz láncreakció és leggyakoribb módszer a meghatározásához a klór és nátrium-ionok a verejték. Még korai felismerés a betegségek és a megfelelő kezelés élnek átlagosan mintegy 30 éve.
A klinikai kép a cisztás fibrózis változhat, függ a gyermek életkorától, súlyossága az egyes szervek és rendszerek, a betegség időtartamát és annak szövődményei.
Kaptunk alábbi klinikai formák a betegség:
1) kevert, egyidejű elváltozások a gyomor-bél traktus és a légzőrendszer;
2) túlnyomórészt pulmonáris;
3) túlnyomórészt bél;
4), és töröljük atipikus cisztás fibrózis;
5) meconium ileus.
Az első hónapban az élet: a has mérete növekedett, hányás epe hiánya magzatszurokból jeleként bél rendellenességek átjárhatóságának (meconium ileus), a lehetséges hosszú ikterikus időszakban.
Korai kora: rossz szagú, terjedelmes, egyre gyakrabban a székletből, általában a születés, a lassú súlygyarapodás, fokozott étvágy, erős, gyakran görcsös köhögés, esetleg hányás, gyakori bronchitis, zajos zihálás miatt fokozott szekrécióját viszkózus nyálka a lumen a nagy hörgők végbél süllyedés (általában kisgyermekek), érezte a sós ízt, amikor megcsókolta a bőrt. Ezen kívül lehetőség familiáris esetekben a csecsemőhalandóság, illetve jelenléte családi betegek hasonló klinikai tüneteket.
A klinikai megnyilvánulások és komplikációk idősebb korban, és felnőtteknél: egy köhögés, gennyes köpet, légszomj (kezdetben csak megerőltetés), hemoptysis, zihálás a tüdőben, zsírsav hasmenés, állandóan visszatérő hasi fájdalom, növekvő szomjúság, kiválasztódása nagy mennyiségű vizelet és fogyás test miatt diabetes mellitus, krónikus orrmelléküreg-gyulladás, késleltetett pubertás, meddőség férfiaknál.
A hiánya kisülési mekónium a legkorábbi megnyilvánulása cisztás fibrózis, amely fejleszti az első órában a születés után. Ez annak köszönhető, hogy a felhalmozódását a bélkacsok vastag, ragacsos massza zamazkoobraznoy magzatszurokból lezáró lumen. A 2. nap az élet úgy tűnik szorongás, puffadás, hányás epe, folyadékvesztés. Állapota a gyermekek kemény: a bőr sápadt és száraz, csökkentett szöveti hang, kifejezettebb vaszkuláris mintázat a bőrön a has. Ezt követően, a szorongás helyébe levertség, gyengeség, vannak szívdobogás, légszomj, felvette a mérgezés jelei. Már a 2-3 napon az élet lehetséges csatlakozása tüdőgyulladás, a szövődmények kifejlődését, mint a bél perforáció (gyakran halálos). Jellemző röntgensugár képet a has - duzzadt látható vékonybél hurokban, alszik bélben az alhasi, és a közepén - a jelenség az úgynevezett matt. A sikeres sebészi kezelése meconium ileus ezekben a betegekben később tapasztal egyéb tünetek cisztás fibrózis.
Emellett a csecsemők székletében késés is előfordulhat csecsemőknél és az idősebb felnőttek a cisztás fibrózisban szenvedő. A betegség lassan, vagy kép, amely kifejlesztett akut bélelzáródás. A hasi tapintható szilárd fekália, gyakran tekintik egy tumor. Sok esetben a műtéti beavatkozás. Abban az esetben, a találkozó nem megfelelő dózisban a hasnyálmirigy enzimek bélelzáródás széklet lehet ismételni.
Tisztán cisztás fibrózis jellemzi fejlődési késleltetési és hiánya súlygyarapodás jól megőrzött étvágyat. Egyes gyermekek fejlesztésére enyhe a máj megnagyobbodása, és csökkenti a fehérje mennyiségét a vérben. Hányás, mint az egyetlen klinikai jele a betegség ritka. Az érintett gyermekek általában meghal az első hat hónapban, ritkán élnek legfeljebb 1 év.
Ödémás gipoproteinemichesky variáns cisztás fibrózis ritka. Klinikailag ez nyilvánul szegény súlygyarapodás ellenére természetes táplálkozási és jó étvágyat. A szék általában normális következetesség, néha hosszadalmas és mindig büdös. Végére az 1. hónapban az élet úgy tűnik ödéma az alsó végtagok, majd az ágyék és a felső végtagok, egy pár nap, hogy elterjedt az egész szervezetben. A máj általában kibővült. Csökkenés a fehérje- kimutatható a vérben, gyakran csatlakozik vérszegénység. A legtöbb gyerek gyorsan fejleszteni gyulladásos elváltozások a tüdőben, és hal meg hirtelen évesen 2-4 hónap. Azok a betegségek, csecsemőkorban, előforduló a kezelésre rezisztens duzzanat és csökkenti a fehérje mennyiségét a vérben gyanúsított cisztás fibrózis. Jelenlétében ödéma szondázó vizsgálatot általában az álnegatív és meg kell ismételni az eltűnését ödéma szindróma.
változások a májban a cisztás fibrózisban stagnálás jellemezte az epe és elzáródásos sárgaságot megjelenő az újszülött időszakban és a folyamatos hosszú ideig. A további funkcionális állapotát a máj nem érintett, a legtöbb esetben zavar klinikailag megnyilvánult cirrhosis nem időszerű diagnosztizáltak. Hónapok vagy évek fejlődő portális hipertenzió és lépmegnagyobbodás, a megjelenése a folyadék a hasüregben. Egyes formája a betegség a gyermekek, egy gyors fejlődése az patológiai a máj az átmenet a cirrhosis, míg a többi gyerek miután hosszantartó látens a betegség lefolyását. Gyermekek cisztás fibrózis fokozott kockázata epekövesség megjelenésével sárgaság.
Jellemzői a betegség tekinthető rossz súlygyarapodás, a haspuffadás és a megnövekedett mérete, csökkent izomtónus, fokozott széklet, fokozott széklet meredeken kellemetlen szagú, fényes, világos szürke cal. A másik része a betegek kifejezett hajlamos székrekedés, széklet világos, merész és akár folyékony marad és büdös vagy válik hivatalossá, sűrű, néha emlékeztetnek juhok. A gyerekek lemaradnak a növekedésben. A 70% A megfigyelt abdominális fájdalom 10-20% - végbélelőesés, 5% -ában kimutatható fekélyes folyamat duodenumba vagy a vékonybélben, 25% - a másodlagos tseliakopodobny vagy diszacharidáz hiány szindróma, a 32% -a gyermekek szekunder pyelonephritis és urolithiasis betegség a háttérben a metabolikus rendellenességek. 10-szer gyakrabban, mint a lakosság, a betegek a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek kiderült cukorbetegség. Panaszok szájszárazság okai elsősorban viszkózus nyál. Gyermekek nehezen rágás és nyelés száraz élelmiszer, evés közben a nagy mennyiségű folyadék fogyasztása. Mentett az első, mivel az étvágyat mérgezés csökken. Ennek az a következménye hosszantartó megsértése emésztési folyamatok súlyos izomsorvadás, nincs meg az a nagy mennyiségű vitamin, anyagcserezavarok.
Együtt bél szindróma jeleit mutató betegek vereség bronchopulmonáris rendszer formájában kemény, gyakran rohamokban jelentkező köhögés nehéz, viszkózus köpet, légszomj emelkedik a jelzések hiánya a tüdőgyulladás. Ezt követően dolgozzon gennyes hörghurut, tüdőgyulladás folyamatosan megújul a átmenet a krónikus formája.
Változások az emésztő- és légzőszervi fokozatosan alakulnak ki. Belül 1-1,5 hónap előfordulása az első jelei a betegség általános állapota a gyermek nem zavarja. Körülbelül egy negyed cisztás fibrózisban szenvedő betegek a tünetek gyorsan a háttérben akut légúti vírusos fertőzések, általában nehezíti, hogy súlyos tüdőgyulladás, illetve annak következtében a hibák az étrendben. A súlyosabb lefolyásához cisztás fibrózis és a kevésbé kedvező prognózist összefüggésbe a korai (éves kora előtt 1 év) kialakulását. Mintegy 30% -a kisgyermekek cisztás fibrózis kíséri szeptikus szövődmények.
A 85-95% a cisztás fibrózisban szenvedő betegek befolyásolja a légutakat. Általános szabály, hogy a tüdő-szindróma manifesztálódik 1. életévben, és jellemzi a fejlesztési súlyos tüdőgyulladás, hosszú ideig tartó visszatérő Természetesen annak ellenére, megfelelnek-e a kezelést. A folyamat mindig kétirányú. Előbb kialakítva a különböző szövődmények, vannak tüdő- és szívelégtelenség tünetei. Esetleg kedvezőbb a cisztás fibrózis, amikor a broncho-pulmonáris folyamat lassan halad előre.
Mivel a veszteség a nátrium és a klorid toxikózis tünetei jelenhetnek meg hányással és fejlesztése sokk, különösen a forró évszak, valamint előforduló betegségek növekvő testhőmérséklet. Többek között szövődmények cisztás fibrózis jegyezni spontán pneumothorax (spontán megjelenése levegő a mellhártya üregbe, ami kompressziós a tüdő és a zavar a funkciójuk), az akut hasnyálmirigy-gyulladás (a hasnyálmirigy), és a megjelenése a kövek a hasnyálmirigyben, fel nem ismert akut vakbélgyulladás, csontritkulás, késői pubertás több polipok a méh az idősebb lányok és a nők több polipok a bélben, méretének csökkentése ondócsatornácskák és sérti a feladatukat, csökkenti az intenzitást spermat Genesis (spermium termelés) és a férfi meddőség.
Diagnózis cisztikus fibrózis alapján alapos kikérdezés a beteg vagy hozzátartozói, a klinikai adatokat és az eredményeket a speciális vizsgálatok. Először is nem ismeri meconium ileus, különösen, ha van a családban a cisztás fibrózisban szenvedő betegek. Kívül a diagnózis a betegség neonatális időszakra kritériumok alapján, mint például az örökletes burdeness, krónikus bronchopulmonáris folyamat állandó súlyosbodásának és tipikus radiológiai változások a tüdőben, hasnyálmirigy-elégtelenség, pozitív a verejték teszt.
A cisztás fibrózis kezelése a betegség formájától függ, a megjelenés ideje és a betegség súlyossága, az általános állapota a személy laboratóriumi műszeres adatok. Nagy jelentősége van a hatalom. Napi kalorazh kellene 20-40% -kal magasabb, mint a korhatár, elsősorban a fehérjék. Ratio utolsó egyedileg beállítható attól függően, mind a funkcionális állapotát a hasnyálmirigyben és a fázis a gyulladásos folyamat légzőszervek. Nyugta a zsírok élelmiszer korlátozni kell. Ha egyidejűleg diszacharidáz hiányban végzett megfelelő diétás korrekció. Továbbá, konyhasó kerül bevezetésre. Hasnyálmirigy enzimek azzal a céllal, helyettesítési beadott korai, általában nagy dózisban. Hígítás váladék és javítja a kiáramlás a használt N-acetil-cisztein (NAC), és annak készítmények formájában inhaláció, és a szájon keresztül, valamint intravénásán vagy intramuszkulárisan. Vitamin végzett, összehangolt módon (a szájon keresztül, és injekcióban), különösen a vitaminok A, D, E és K Egy nagy hiány testtömeg kifejezve megsértése fehérje-anyagcsere használatra anabolikus szerek, beadása plazma protein, aminosav-keverékek.
Pulmonális szindróma célzó intézkedések is a megszüntetése váladék és ritkítás ki a hörgők, antimikrobás terápia alapján túlérzékenységet baktériumok antibiotikumokkal. Használt aminofillin, gyógyszerek, hogy aktiválja az anyagcserét, kijavítása változásokat a folyadék és elektrolit-egyensúly.
Nagy jelentőségű a szervezet beteggondozó megfigyelés és taktikák rehabilitációs cisztás fibrózisban szenvedő betegek részvételével egy tüdőgyógyász, gasztroenterológus.