A glikogén tárolási betegség Type I - Áttekintés és a tények, a tünetek, diagnózis, kezelés
Az egyik csoport a öröklött betegségek, amelyek kapcsolatban vannak a genetikai hibák, amelyek megsértik a termelés különböző enzimek, a család glikogén. Ezekben a betegségekben megzavarta a normális folyamat kialakulásának és a pusztulás a glikogén. Ennek eredményeként a metabolikus rendellenességek glikogén válhat hibás szerkezetű, hanem felhalmozódnak a szövetekben a szervezet, amely egy olyan betegség.
Mi Gierke kór?
Az általánosan elfogadott orvosi tipológiája glikogenosis osztva 12 típusok szerint az adott gén hibája a betegség és a tünetek. A glikogén tárolási betegség típusától hívtam Gierke és gepatonefromegalnym glikogén és glikogén gepatonefromegaliey, de ezek a feltételek kevésbé gyakori.
Gierke kór - egy ritka betegség, átlagosan egy esetben, a betegség a 200,000 újszülött. A padló valószínűséggel alakul ki önálló betegség. Ugyanakkor fennáll annak a veszélye: például askenázi zsidók valószínűsége a betegség növeli egy rendet, egy esetben egy 20 000 gyerek.
Ahhoz, hogy megértsük a lényegét a betegség, meg kell tanulni a szerepet a glikogén metabolizmus az emberi szervezetben.
Glikogén - egy komplex szénhidrát, ami képződik a szervezetben a glükóz molekulák elosztott anyag a hagyományos élelmiszereket tartalmazó cukor és a keményítő.
Glükóz, ha egyszerűsített szolgál a szervezet számára az „üzemanyagot” és a glikogén - a törekvés ennek az „üzemanyagot” glükózt tartalmazó ellátás szükséges működéséhez a sejtek. Felhalmozódik az izmokban és a májban. Felhalmozási az izom helyben kerül felhasználásra, és az izmok magukat, és a máj glikogén raktárak stratégiai ki az egész szervezet - lehet akár 8 tömeg% a májban. Továbbá, egy bizonyos mennyiségű glikogén készletek vesék.
Személyi végezzen olyan tevékenységet, beleértve a szellemi, energiát igényel, ami nem lesz, hogy hasítja a glükóz. Elsősorban a glükóz, amely elérhető a vérben, de ha ez elfogy, és nem feltölteni, ez köti össze a glikogén, mint tartalék.
Normális esetben rövid idő után a szervezet megkapja az élelmiszer-ellátás és a glikogén helyreáll. Ha nem lenne a „tartalékos energia,” az emberek arra kényszerülnek, hogy élni a konyha mellett, nem messze a lemezeket az élelmiszer.
A folyamat kialakulásának a glikogén glükózból molekulák, valamint a fordított folyamat felosztása, bevonását igényli különböző enzimek, és ha nincs elég, vagy nem tudják teljesíteni a funkciójukat, ez glikogenosis: képtelen teljes mértékben létrehozása és használata energiát tárolja a szervezetben. Lehetséges genetikai hibák vezetnek egy ilyen helyzetben, egy pár, így a glikogén tárolási betegség, mint már említettük, lehet különböző.
A glikogén tárolási betegség típusától I - Gierke kór, továbbítjuk autoszomális recesszív mechanizmus, azaz egészséges szülők, de hordozzák a hibás gént esetek 25% -ában is született beteg gyermek. Gierke betegség által okozott hiányt a glükóz-6-foszfatáz vagy a glükóz-6-foszfát-transzlokáz. Amikor egy ilyen hiba glikogén normális szerkezetű, de túlzottan halmozódott fel a szervezetben - elsősorban a májban, hanem a vese- és a bélnyálkahártya sőt.
Gierke kór bár glikogén és tárolni, sőt túlzottan, de ez nem ad a tárolt energiát. Emiatt, a szervezet arra kényszerül, hogy keresztül megkapni zsíranyagcserét, hogy vezet a tetején a zsíros degenerációja máj és a vesék, amelyek mérete növekszik. Ez a folyamat megsérti a lipid metabolizmus és vezet xanthelasmatosis - lerakódását lipid plakkok. Halmozott glikogén a vesében pontszámok vesetubulusokban és a májban - befolyásolja májsejtek, ami megzavarta szervezetben tisztítási mechanizmusa toxinok.
A glikogén tárolási betegség Type I - ez egy rendkívül életveszélyes betegség. Ha nem kezelik, akkor az nagy valószínűséggel halálos a korai gyermekkorban.
Az okok a betegség Gierke
A betegség oka genetikailag okozott hiba a kódolási glükóz-6-foszfatáz (80%), vagy glükóz-6-foszfát-transzlokáz (20%).
Annak a valószínűsége, a gyermek születése a szülő hordozó gének - 1-4, azaz 25%.
Az askenázi zsidók genetikailag magas kockázatú Gierke kór.
kockázati tényezők
A kockázat a betegség kialakulásának növeli Gierke:
- kódoló gén defektusa glükóz-6-foszfatáz;
- kódoló gén hibája a glükóz-6-foszfát transzlokáz;
- etnikai zsidók askenázi.