Mucopolysaccharidosis típusú vi (szindróma Maroto-Lamy betegség Maroto-Lamy) - a betegség tüneteit,
Mi Mucopolysaccharidosis VI típusú (Maroteaux-Lamy szindróma, Maroteaux-Lamy betegség) -
Mukopoliszacharidózisban VI típusú (Maroto szindróma - Lamy, Maroto betegség - Lamy) 1960-ban le először a francia orvosok Maroto (R. Maroteaux) és Lamy (E. J. M. Lamy).
Tünetek Mucopolysaccharidosis VI típusú (Maroteaux-Lamy szindróma, Maroteaux-Lamy betegség):
Az első tünetek megjelennek gyermek 2 évesnél idősebb. Jellemző satnya, durva arcvonásait (mint a Hurler-szindróma, de kevésbé kifejezett), a kis méret a felső állkapocs, egy rövid nyak, egy hordó mellkas, nyírt kulcscsont. Ott van flexiós kontraktúra az ízületek a felső végtagok (a betegek nem emeljük magasba); korral jelennek alsó végtag contracturáinak ízületek, bizonytalan járás. Gyakran csatlakozott akut légúti vírusos fertőzések. Gyakran előfordul, sérvek, máj. Lehetnek hydrocephalus, görcsös bénulás. Intelligence nem érinti.
Szerint a mértéke a tünetek M. Maroto betegség - Lamy megosztani a tipikus klasszikus formában (A) és egy könnyű vagy lágy (B), kisebb a tünetek súlyosságát.
Diagnózis Mucopolysaccharidosis VI típusú (Maroteaux-Lamy szindróma, Maroteaux-Lamy betegség):
X-ray vizsgálat során alakjának változása a csigolyák, amely kezdetben lencse alakkal, majd szerezni egy kocka alakú vagy ék alakú; medencei alakváltozás: szerez a háromszög alakú, sekély izületi vápa, a combfej Hypoplasztikus, háromszög vagy lapított. Kis sípcsont rövidíteni. Kéz és láb leggyakoribb formája, néha hasonlít a változások a szindróma Hurler (karom) és Morquio betegség (láb deformitás). Van csont deformáció a felső és alsó végtagok, bordák, kulcscsontját; lehetséges aszeptikus nekrózis a combfej.
A differenciáldiagnózis végezzük Hurler-szindróma, amelyben az értelem szenved.
A kezelés Mucopolysaccharidosis VI típusú (Maroteaux-Lamy szindróma, Maroteaux-Lamy betegség):
A kezelés tüneti. Ebben az esetben, a beteg megfigyelt különböző szakemberek - sebészek (sérv), ortopédiai (ortopéd korrekció rendellenességek a mozgásszervi rendszer), gyermekorvosok (kapcsolatban gyakori akut légúti vírusos fertőzések, kardiovaszkuláris zavarok), Otolaryngology (összefüggésben olyan halláskárosodás, krónikus otitis, sinusitis), szemészek, idegsebészek és neurológusok (intrakraniális hipertenzió). Használja kezelésére hormonális készítmények (kortikotropin, glükokortikoid, thyroidin), A-vitamin, transzfúzió, vérplazma készítmények, dextrán-70 beadása eredményt csak átmeneti javulást.
Megelőzés Mucopolysaccharidosis VI típusú (Maroteaux-Lamy szindróma, Maroteaux-Lamy betegség):
Megelőzés áll elvégzésében genetikai tanácsadás és a terhességi diagnózis (meghatározás az enzim aktivitása és a tartalom glikózaminoglikánokat a kultúra magzatvíz sejtek)
Melyik orvos kell fordulnia, ha mukopoliszacharidózisban írja VI (Maroteaux-Lamy szindróma, Maroto-Lamy-kór):
Van valami bánt? Szeretnéd, hogy többet részletes információk Mucopolysaccharidosis VI típusú (szindróma Maroto-Lamy betegség Maroto-Lamy), annak okai, tünetei, kezelés és a megelőzés során a betegség lefolyása és a diéta utána? Vagy van szüksége egy szűrés? Tudod, hogy egy találkozót egy orvos - klinika Eurolabtól mindig az Ön szolgálatában! Top orvos fogja megvizsgálni, és tanulmányozza a külső jelei a betegség, és segít azonosítani a tüneteket, tanácsot ad, és biztosítja a szükséges segítséget és a diagnózis. Azt is hívni az orvost otthon. Eurolabtól klinika nyitva van éjjel-nappal.
Ha bármilyen vizsgálatot végeztek korábban, biztos, hogy az eredmények az orvoshoz. Ha a vizsgálat nem teljesült, akkor minden szükséges lépést megtesz a klinikánkon vagy kollégáink más klinikákon.
You. Be kell, hogy nagyon óvatos megközelítés, hogy az állam a teljes egészségét. Az emberek nem fordítanak kellő figyelmet a tüneteket, és nem veszik észre, hogy ezek a betegségek életveszélyesek lehetnek. Számos olyan betegség, amely a tetején nem mutatkoznak a szervezetben, de a végén kiderül, hogy sajnos az általuk kezelt túl késő. Minden betegség saját sajátosságait jellemző tünetek - az úgynevezett tüneteket. Meghatározása a tüneteket - az első lépés a diagnózis betegségek általában. Ehhez csak meg kell évente többször át kell vizsgálni az orvos. nemcsak hogy megakadályozza egy szörnyű betegség, hanem hogy fenntartsák az egészséges lélek test és a test egészére.
Ha azt szeretnénk, hogy kérje az orvos -, hogy használja a szakaszban az online konzultáció. talán meg fogja találni a válaszokat a kérdésekre, és olvassa el a tippeket ellátást. Ha érdekli a visszajelzést a klinikák és az orvosok - meg kell találnia a szükséges információt, hogy az összes gyógyszert. Is regisztrálhat az orvosi portálon Eurolabtól. hogy folyamatosan a legfrissebb híreket és naprakész információ a helyszínen, amely automatikusan elküldjük Önnek e-mail.