ektodermális diszplázia

Ectodermális dysplasia - egy csoport öröklődő betegségek által okozott rendellenes fejlődés ektoderma és kombinálhatók különböző változások a felhám és a bőr függelékei.

Az okok és patogenezise ectodermalis diszplázia betegség nem teljesen telepítve. Jelenleg a szakirodalom több tíz bőrgyulladások ektodermális. Úgy véljük, hogy e két forma klasszikus: angidroticheskaya és gidroticheskaya. Angidroticheskaya formában gyakran öröklődik X-kromoszómához kötött, recesszív, legalább - egy autoszomális recesszív módon. Ismertetett familiáris esetekben a betegség. Gidroticheskaya forma ectodermalis diszplázia öröklődik autoszomális domináns. Egyes kutatók úgy vélik, hogy hatása alatt a X-sugarak, a vírusos fertőzések, kémiai vegyületek jelen lehetnek megsértése diszulfidkötések töredéke L-keratin mátrixban.

Tünetei ektodermális dysplasia. Mindkét forma ektodermális diszplázia alakul röviddel a szülés után, vagy a korai gyermekkorban a kialakulását a teljes klinikai képet az időszak a pubertás.

Hypohidrotic ektodermális diszplázia (Christa-Siemens szindróma) - heterogén betegség a legtöbb esetben recesszíven öröklődik, részt vesz az X-kromoszóma lokalizációja a gén - Xql2-QL3. A teljes klinikai kép, köztük olyan alapvető funkciók, mint Anhidrosis, hypotrichosis és hypodontia, van, hogy néhány kivételtől eltekintve, csak a férfiak.

Angidroticheskaya forma ectodermalis diszplázia fordul túlnyomórészt férfiakban. Jellemző tulajdonsága a következő hármas alacsony vagy Anhidrosis, hypotrichosis, hypodontia. Kezdetben a betegek megjegyezte megsértése hőszabályozás miatt hypo- vagy aplasia verejtékmirigyek. A betegek szenvednek hipertermia angidroticheskoy formában lehet végzetes következményekkel járna, ha felderítetlen. Csökkenését vagy hiányát izzadás a bőrén, kivéve azokat a helyeket lokalizáció apokrín mirigyek, ahol egy kisebb vagy nagyobb mértékben, lehet tartani. A vizsgálat során jelentős szárazság és a bőr elvékonyodása. Néhány betegnél - ihtioziformpoe hámlással, tüszős hyperkeratosis, nem feltűnő eiszarusodás a tenyéren és a talpon. Mivel a szárazság a fejlődő kötőhártya-gyulladás, gégegyulladás, torokgyulladás, nátha, stomatitis. Lashes, ritkás szemöldök, testszőrzet az ágyéki területen és a hónalj hiányzik. Vellus haj általában nem érinti. Megjelenése jellemzi a betegek: fáradtság, szenilis arc, alacsony termet, nagy tér koponya kiemelkedő frontális tubercles, masszív áll, szemöldök, magas és széles arccsont, beesett arc, kiálló ajkak, nagy, kiálló fülek (szatíra fül), nyereg orr ritkuló haj, amíg alopecia. A fogak kitör késő, hosszú tárolt tej, van egy nagy távolság a felső metszőfogak nem lehet a teljes összeget, vagy akár teljesen hiányzik, gyakran deformálódott. Szellemi fejlődés normális a legtöbb betegnél, néha kiderült, a hanyatlás jeleit az intelligencia, a halláskárosodás, a fertőzésekre való hajlam. Azoknál a nőknél, a betegség előfordul, nyugodt formában kifejezett enyhe fogászati ​​abnormalitások fokális izzadás rendellenességek, gyenge fejlesztése a emlőmirigyek.

Gidroticheskaya ektodermális diszplázia (Kloustona szindróma) öröklődik autoszomális domináns, nyilvánul két fő jellemzői - hypotrichosis és köröm rendellenességek. Feltételezzük, hogy a biokémiai hibás az, hogy csökkentsék a számát diszulfidkötések a frakció egy-keratin mátrixot.

Amikor gidroticheskoy ectodermalis diszplázia főbb jellemzői köröm disztrőfía hypotrichosis és kisebb mértékben - palmoplantar keratosis, pigmentációs zavarok. Az izzadás általában nem romlik. Megváltoztatása a köröm alap, a leggyakoribb, és néha az egyetlen jele a betegség. Körömlemez lassan nő, megvastagodott, törékeny, könnyen letörnek, barna, csavart, néha elsorvadt. A szélén a körmök, mintha rozsdás, osztott hosszirányban barázdált. Onycholysis előfordulhat.

Hair elvékonyodott, száraz, könnyen letörnek, elvékonyodása, néha olyan mértékben, teljes alopecia. Ott lehet csavart haj, törékeny haj csomózott, azok pusztulása, szemöldök és szempilla, gyér szőrzet a hónalj és a szeméremszőrzet. Vannak zsebek a hipo- és depigmentációja, hasonlít néha vitiliginoznye foltok. Mutatnak szórakozóhelyekre, változó fogak általában hiányzik, vagy csak elhanyagolható. Az életkor, a jelenség ksratodermii növekszik.

Kórszövettani. Amikor angidroticheskoy forma diszplázia jelölt hiánya verejtékmirigyek. normál szerkezetének a szőrtüszők és faggyúmirigyek. Amikor gidroticheskoy diszplázia figyelhető hypoplasiájával haj- és faggyúmirigyek.

Pathology. Szövettanilag meghatározni elvékonyodása a felhám hyperkeratosis képződése kanos dugókat a szájukat a szőrtüszők, hypoplasia a szőrtüszők és faggyúmirigyek. Amikor angidroticheskoy formájában verejtékmirigyek hiányzik, amikor gidroticheskoy - határokon belül. Azonban jelei verejték megjelenő betegek kezelésére tigazon hypohidrotic ectodermalis diszplázia, jelezve, hogy a több verejtékmirigyek csak csökken és / vagy azok funkcionálisan hibás (saját megfigyelések). Hair változások mindkét ectodermalis diszplázia hasonlóak. Ezek csavart, megváltozott a fajta noduláris trihoreksisa. Gyakran a hajszálat a normálisnál kisebb átmérőjű, jelzett aszimmetria a szőrtüszők, a sejtburjánzást a külső hajgyökérhüveiybői. Között a proliferáló sejtek találhatók diskeratoticheskie; megfigyelt daganata a szőrtüszők a külső hajgyökérhüveiybői sejteket. A belső hajgyökérhüveiybői besűrűsödött, deformálódott. Pásztázó elektronmikroszkópos kiderült csökkenését az átmérője a haj akna, változtatja az alakját, hogy egy kör alakú tól uplotennoy; kutikula atrófiás vagy hiányzik. Leválása a kutikula sejtek kifejezettebb teteje felé a hajat. Meduliaris anyag a haj durva rost szerkezete. Keratinizanii anomáliák oka lehet, hogy a genetikai változást az aminosav-szekvencia a fehérjék a haj kéregbe és a medulla anyagok, ami zavar a tiolcsoportok oxidációja elemi szálak közötti polipeptidek a kéreg a haj.

A differenciáldiagnózis kell elvégezni Progeria, veleszületett szifilisz, veleszületett pachyonychia.

Kezelése ektodermális dysplasia tüneti. Védelméhez szükséges betegek angidroticheskoy formában túlmelegedést.