I glycogenosis típusú (Gierke betegség) - tünetei, megelőzése és kezelése glikogén tárolási betegség I. típusú
Mi glikogén tárolási betegség I. típusú (Gierke kór) -
Glikogén tárolási betegség I. típusú - betegség leírt Gierke 1929, azonban az enzim defektus volt telepítve Cory csak 1952-ben I. típusú glikogéntárolási betegség fordul elő 1 a 200.000 szülés. Az előfordulási fiúk és a lányok is ugyanaz. Az öröklődés autoszomális recesszív. Amikor a glikogén tárolási betegség I. típusú (Gierke kór), a májsejtek és a csavart vesecsatornácskákban töltve a glikogén, de ezek a készletek nem állnak rendelkezésre: ennek bizonyítéka hipoglikémia, valamint a hiányzó vércukorszint emelkedést válaszul adrenalin és a glukagon. Jellemzően, ezek a betegek kifejlesztett ketózis, és hiperlipidémia, ami jellemző az állapotban a test, amikor szénhidrát-hiány. A májban, vesében és a bél szöveteiben aktivitását glükóz-6-foszfatáz, vagy a nagyon alacsony vagy hiányzik.
Patogenezise (mi folyik itt?) Során az I. típusú glikogén tárolási betegség (Gierke kór):
A betegség okozta hibák májenzim-rendszer, amely átalakítja a glükóz-6-foszfátot glükóz. Disturbed mind glikogenolízis és a glükoneogenezis, ami éhgyomri hipoglikémia a tejsavas acidózis, hipertrigliceridémia, és hiperurikémia. felesleges glikogén a májban raktározódik.
Az enzimrendszert, amely átalakítja a glükóz-6-foszfátot glükóz, tartalmaz legalább 5 alegységei glükóz-6-foszfatáz (hidrolízisét katalizálja a glükóz-6-foszfát-lumenébe az endoplazmatikus retikulum) szabályozási Ca2 (+) - kötő fehérje és hordozó-proteinekhez ( transzlokáz), T1, T2 és T3, amelyek egy átmeneti glukóz-6-foszfát, foszfát és glükóz-membránján keresztül az endoplazmatikus retikulum.
Hibás glükóz-6-foszfatáz (glikogén tárolási betegség típusától la) és a hiba a glükóz-6-foszfát-transzlokáz (glikogén tárolási betegség típusától Ib) mutatjuk hasonló klinikai és biokémiai rendellenességek. Ahhoz, hogy a diagnózis megerősítésére, és annak megállapítására, enzimdefekttel, amely megköveteli a biopszia a máj és vizsgálata az aktivitás a glükóz-6-foszfatáz.
Tünetek glycogenosis I. típusú (Gierke betegség):
Klinikai megnyilvánulásai glikogén tárolási betegség I. típusú újszülöttek, csecsemők és az idősebb gyermekek nem ugyanaz. Az ok - a diéta és az étrend különbségek ebben a korcsoportban.
Néha van hipoglikémia, a böjt, az első napokban és hetekben az élet, de a legtöbb esetben a betegség tünetmentes, mert a baba gyakran táplált és kap elég glükózt. Gyakran a betegség diagnózisa néhány hónap a születés után, amikor a gyermek növekedését mutatják a has, és hepatomegalia. Vannak hőemelkedés és nehézlégzés nélkül a fertőzés jeleit. Légzési elégtelenség okozta hipoglikémia és tejsavas acidózist miatt elégtelen termelés glükóz. Amikor az intervallumok között etetés növekszik, és a gyerek elkezd aludni, vannak hipoglikémia tüneteit, különösen reggel. A súlyossága és időtartama hipoglikémia fokozatosan növeli, így a szisztémás metabolikus rendellenességek.
A vérlemezke-funkció zavarok nyilvánul ismételt orrvérzés vagy vérzés után fogászati és más sebészeti eljárásokat. Voltak megsértése vérlemezke-adhézió és aggregáció; Ez van törve, mint az ADP felszabadulását trombocita válaszul a kapcsolatot az adrenalin és kollagén. Trombotsitopaty által okozott szisztémás anyagcsere zavarok; A kezelés után eltűnik.
Ultrahang és kiválasztó urográfia növekedését jelzi a vesében. A legtöbb beteg súlyos károsodott vesefunkciójú nem történik meg, de van egy növekedése GFR (glomeruláris filtrációs ráta). Nagyon súlyos esetekben, alakulhat tubulopathia a glikozúria, phosphaturia, hipokalémia és aminoaciduria (mint a Fanconi-szindróma). Serdülők néha megfigyelhető albuminuria, és a fiatalok gyakran alakul ki súlyos vesebetegség proteinuria, emelkedett vérnyomás (vérnyomás), csökken a kreatinin-clearance miatt fokális szegmentális glomerulosclerosis és intersticiális fibrózis. Ezek a rendellenességek vezetnek végstádiumú veseelégtelenség.
A lépe nem kibővült.
Kezelés nélkül drasztikusan növeli a szinten szabad zsírsavak, trigliceridek és apoprotein C-III, amely részt vesz a triglicerid-dús lipoproteinek triglitseridovi. foszfolipidek és a koleszterin szintje emelkedik mérsékelten. Nagyon magas triglicerid miatt túlzott termelése a májban, és a csökkenés a perifériás metabolizmus miatt csökkent a lipoprotein lipáz aktivitása. Súlyos hiperlipidémia feszítő felületein a végtagok és a fenék jelenhetnek eruptív xantómák.
Semmilyen kezelést nem vagy nem megfelelő kezelés előnyét késleltetett növekedés és szexuális fejlődés.
májadenoma, ismeretlen okból, sok beteg általában éves kor között 10-30 év. Adenoma rosszindulatú, lehet vérzés adenoma. A hepatoscintigram adenoma jelennek területeken csökkent felhalmozódása az izotóp. Kimutatására a adenomák alkalmazzák ultrahang. Ha gyanítjuk, hogy a malignus növekedést informatívabb MRI (mágneses rezonancia képalkotás) és CT (komputertomográfia), amely lehetővé teszi, hogy nyomon követni az átalakulás egy kis jól körülírt daganatok nagyobb, puha élek. Ajánlatos, hogy rendszeresen szintjének mérésére az alfa-fetoprotein a szérumban (a marker a hepatocelluláris karcinóma).
Az életkor, a betegség súlyosságától éhgyomri hipoglikémia csökken. Testtömeg gyorsabban növekszik, mint a súlya az agy, így a kapcsolat a termelés ütemének és glükózhasznosulás válik nyereségessé. Az arány a glükóz termelése az aktivitás AMILO-1,6-glükozidáz-aktivitás a májban és az izmokban. Ennek eredményeként éhomi vércukorszint fokozatosan nőtt.
Klinikai megnyilvánulásai glikogén tárolási betegség la típus és Ib típusú azonosak, de a glikogén tárolási betegség Ib típusú megfigyelt állandó vagy átmeneti neutropenia. Súlyos esetekben a fejlődő agranulocytosis. A neutropenia kíséretében diszfunkció a neutrofilek és monociták, ezért növeli a staphylococcus fertőzések, és a candidiasis. Egyes betegeknél, van egy gyulladásos bélbetegség. emlékeztető Crohn-betegség.
Diagnózis glycogenosis I. típusú (Gierke betegség):
A laboratóriumi diagnózis glikogén tárolási betegség típusától fogtam:
Speciális vizsgálatok és molekuláris biológiai módszerek állnak rendelkezésre, hogy csak szakosodott laboratóriumok; az USA-ban például a laboratóriumban: Dr. Y. T. Chen, Division of Genetics and Metabolism, Duke University Medical Center, Durham, Észak-Karolina, USA.; Dr. R. Grier, Biocemical Genetikai Laboratórium, Nemours Gyermekklinika, Jacksonville, Florida, USA
A kezelés glycogenosis I. típusú (Gierke betegség):
Metabolikus rendellenességek glycogenosis I. típusú, a nem megfelelő glükóz termelést. fordul elő néhány órával étkezés után, és hosszas koplalás jelentősen javul. Ezért a kezelés a glikogén tárolási betegség I. típusú csökken gyakori etetést. A kezelés célja - megakadályozza egy csepp vér glükóz koncentráció alatt 4,2 mmol / l - a küszöbértéket, amelynél fennáll stimulálása a váladék a hormonok contrainsular.
Ha a gyermek időben kap elég glükózt a máj méretének csökkenése, a laboratóriumi értékek a normál közel, a vérzés tartósan fennáll, a növekedés és a pszichomotoros fejlődés normális.
Melyik orvos kell fordulnia, ha a glikogén tárolási betegség I. típusú (Gierke kór):
Van valami bánt? Szeretné többet részletes információk glikogén tárolási betegség I. típusú (Gierke kór), annak okai, tünetei, kezelés és a megelőzés során a betegség lefolyása és a diéta utána? Vagy van szüksége egy szűrés? Tudod, hogy egy találkozót egy orvos - klinika Eurolabtól mindig az Ön szolgálatában! Top orvos fogja megvizsgálni, és tanulmányozza a külső jelei a betegség, és segít azonosítani a tüneteket, tanácsot ad, és biztosítja a szükséges segítséget és a diagnózis. Azt is hívni az orvost otthon. Eurolabtól klinika nyitva van éjjel-nappal.
Ha bármilyen vizsgálatot végeztek korábban, biztos, hogy az eredmények az orvoshoz. Ha a vizsgálat nem teljesült, akkor minden szükséges lépést megtesz a klinikánkon vagy kollégáink más klinikákon.
You. Be kell, hogy nagyon óvatos megközelítés, hogy az állam a teljes egészségét. Az emberek nem fordítanak kellő figyelmet a tüneteket, és nem veszik észre, hogy ezek a betegségek életveszélyesek lehetnek. Számos olyan betegség, amely a tetején nem mutatkoznak a szervezetben, de a végén kiderül, hogy sajnos az általuk kezelt túl késő. Minden betegség saját sajátosságait jellemző tünetek - az úgynevezett tüneteket. Meghatározása a tüneteket - az első lépés a diagnózis betegségek általában. Ehhez csak meg kell évente többször át kell vizsgálni az orvos. nemcsak hogy megakadályozza egy szörnyű betegség, hanem hogy fenntartsák az egészséges lélek test és a test egészére.
Ha azt szeretnénk, hogy kérje az orvos -, hogy használja a szakaszban az online konzultáció. talán meg fogja találni a válaszokat a kérdésekre, és olvassa el a tippeket ellátást. Ha érdekli a visszajelzést a klinikák és az orvosok - meg kell találnia a szükséges információt, hogy az összes gyógyszert. Is regisztrálhat az orvosi portálon Eurolabtól. hogy folyamatosan a legfrissebb híreket és naprakész információ a helyszínen, amely automatikusan elküldjük Önnek e-mail.