Thomsen myotonia
Thomsen myotonia - örökletes családi vereség vázizom megnyilvánuló tartós izom-összehúzódás pihenés után. Eltekintve a tipikus myotonica jelenség, a betegségre jellemző a hipertrófiás változások érintett izmok, a megnyilvánulása egy sérülés kefék, gyakori bevonása az arc izmait. Thomsen myotonia diagnózisa alapján kórtörténete, neurológiai vizsgálat eredményeit, EMG és ENG, molekuláris genetikai vizsgálatok. A kezelés csökkentette a gyógyszerek adagolását, amelyek csökkentik a tónusos izom reakciókat és normalizáló ionos állapotban miofibrillumok.
Betegség gyakran kezdődik az iskolás korú, néha az első jelei úgy tűnik, röviddel a szülés után, és az 4-5-ik hónapban egy gyermek életét lehet jegyezni izom túltengés. Közben lassan halad az első években a tünetek ezt követően stabilizálás.
Gyakran a betegséget először diagnosztizálták a beteg egész életét a hadsereg. A fő jellemzője a myotonia - mozgászavar, ami az, hogy miután egy erős összehúzódása az izmok a relaxáció nagymértékben akadályozza. Azonban, miután többszöri izmainak ellazítja szabadabb, könnyebb és végül a normális. Miután ellazítja az izmokat, még egy rövid, miotónikus mozgások nehéz újra megjelenik. A hideg erősíti izomgörcs. A súlyos formái myotonia teljes kikapcsolódás következik be, és ismételt mozgásokat. Passzív mozgás nem okoz izomgörcs. Myotoniás görcs legkifejezettebb a felső végtagokban, amikor megpróbál gyorsan szétnyitni öklét, és igazítsa az ujjak kézfogás. Izomgörcs is megfigyelhető az alsó végtagokban, amikor megpróbál felkelni a székből, és gyorsan menni.
Egyes betegeknél nehéz rágás, nyelés és a beszéd elején a cselekvés, görcs megszűnik és a motor jár, ezt követően pedig a normalizált ismétlődő mozgásokat. Amikor megpróbálja túl gyorsan fut izomgörcs is okozhat, hogy esik, a beteg rövid időn belül meg kell állapítani. Betegek Athletic jól fejlett izomzat. Az izmok tapintásra kemény és sűrű, de a szilárdsága csökken bennük. A betegség patogenezise nagyon összetett. A vizsgálat feltárta, intracelluláris metabolizmus rendellenességek kálium és a kalcium.
Kezdik el a kezelést a kórházban, továbbra is az ambuláns. Hozzárendelése Corinfar (aránya 1 tabletta naponta 3-szor, 4 héten át), Diacarbum (2 tabletta 2-szer naponta 2 héten), a kinin (belül 0,3-0,5 g 2-4-szor naponta folytattuk időközönként 1-2 hét).
Jó hatással ad difenin 1 tabletta 2-szer egy nap. A következő rehabilitáció - elektroforézis nyak és ágyéki kinint. meleg fürdő; rehabilitáció. A prognózis az élet kedvező. A betegek ellenjavallt szakma vezető közlekedési, a munka a futószalagon, és a hideg.
Az információ ebben a szakaszban kizárólag orvosi és gyógyszerészeti szakemberek és nem kell használni az öngyógyítást. Információ bemutatják ellenőrzésre és nem tekinthető hivatalosnak.