Friedreich-ataxia betegség - tünetei, a megelőzés és a kezelés a betegség Friedreich-ataxia, a betegség okait
Mi Friedreich ataxia betegség -
Család Friedreich ataxia - egy örökletes degeneratív betegség az idegrendszer jellemzi szindróma hatástalanító a hátsó és oldalsó vezetékek a gerincvelő. öröklődés autoszomális recesszív, inkomplett penetranciával rendellenes gént. Férfiak és nők egyaránt szenvednek gyakran.
Mi okozza / betegséget okoz Friedreich ataxia:
Friedreich ataxia kór - a leggyakoribb formája az örökletes ataxia, a prevalenciája 2-7 100 000 lakosra. Típusa öröklés - autoszomális retsissivny. Friedreich-ataxia gént betegség már feltérképezték a területen tsentnomernoy 9. kromoszóma lókusz 9ql3 - Q21. Feltételezzük, hogy a klasszikus és atipikus formában a betegség Friedreich-ataxia okozhatják különböző (két vagy több) mutációt egyetlen gén. Friedreich ataxia betegség géntérképezésének kifejlesztéséhez vezetett közvetett módszerek DNS diagnosztika betegség (beleértve a prenatális diagnózis és korai) diagnózis és heterozigóta hordozók a mutáns gént.
Patogenezise (mi folyik itt?) A betegség Friedreich ataxia:
Talált degeneratív változások a utak hátsó és oldalsó gerinc, előnyösen Gaulle gerendák, kisebb mértékben - Burdach, Flechsig, Gowers, rostok piramis útvonal, dorzális gyökér, valamint sejtekben az agykéreg a kisagy, a bazális ganglionok a nagyagy kéreg.
A betegség tünetei Friedreich ataxia:
Az első tünetek általában a pubertás előtt álló időszakban. Ezek jellemző kombinációja a tipikus és extraneurális neurológiai manifesztációk. A betegség tünetei általában a megjelenése kínos bizonytalanság járás, különösen a sötétben, a betegek kezdik libikóka, gyakran megbotlik. Hamarosan ataxia járáskor discoordination csatlakozzon a kezében, a változás kézírás, gyengeség a jógik. A legelején a betegség lehet jelölni artikulációs. Egy korai és fontos differenciáldiagnosztikai betegség jelét Friedreich ataxia eltűnése az ín és a csonthártya reflexek. Gátlása reflexek (főleg az Achilles és térd) is naneskolko évvel megelőzve a többi tünet a betegség megnyilvánulása és a legkorábbi megnyilvánulása neurológiai zavar. A fejlett stádiumban általában akkor fordul elő betegek teljes areflexia. Egy tipikus megnyilvánulása a neurológiai betegség az ellentétes mély Friedreich ataxia (izom- és ízületi és rezgés) érzékenység. Elég korán betegek neurológiai vizsgálat is megtalálható Babinski tünet, izomhipotónia. Mivel a betegség előrehaladtával fokozatosan növeli a kisagyi és szenzoros ataxia, gyengeség és sorvadás a láb izmait. A későbbi szakaszában a betegség gyakori, amiotrófia és mély érzékenység rendellenességek, amelyek osztják a kezét. A betegek már nem egyedül járni, és vigyázni magukra, mert a mély hanyatlás motoros funkciók. Egyes esetekben, van nystagmus, halláskárosodás, látóideg-sorvadás; A hosszú klinikai lefolyása van sérti a kismedencei szervek, demencia.
Között extraneurális megnyilvánulásának kezelésére Friedreich ataxia kell kiosztani szívkárosodás, amely adataink szerint, talált több mint 90% -ánál. Egy jellemző a fejlődés egy tipikus progresszív kardiomiopátia. Kardiomiopátia túlnyomórészt hipertrófiás karakter, de néhány esetben, amint az a megfigyeléseink alakulhat kitágult kardiomiopátia. Lehetséges, hogy ez a változás a szívbetegségek Friedreich ataxia különböző szakaszaiban ugyanazon folyamat. Kardiomiopátia nyilvánul meg a fájdalom a szív, szívdobogásérzés, légszomj terhelésre, a szisztolés zaj és egyéb tünetek. Több mint fele a betegek kardiomiopátia a halál közvetlen oka. Ennek megfelelő változtatásokat általában megtalálható az EKG (ritmuszavar, inverzió a T-hullám, a változás a vezetőképesség) és echokardiográfia. Egyes esetekben a klinikai és EKG-jelei szív elváltozások, néha több évre előre megjelenésének neurológiai betegségek. A betegeket figyeltek sokáig kardiológus vagy helyi terapeuta, gyakran „reumás szívbetegség” diagnózist.
Egy másik jellemző extraneurális megnyilvánulása a betegség Friedreich-ataxia vannak csontváz alakváltozás :. Gerincferdülés, „stop Friedreich-ataxia” (nagy konkáv ív hiperextenziós ujjait a fő phalanxes és hajlítással egy disztális) deformációja az ujjak és lábujjak, stb Ezek a rendellenességek is előfordulhat, mielőtt a fejlesztés az első neurológiai tünetek.
A extraneurális megnyilvánulásának kezelésére Friedreich-ataxia közé endokrin betegségek (cukorbetegség, csökkent ivarmirigy működés, infantilizmus, zavar a petefészkek), szürke hályog. Úgy véljük, hogy abnerval betegség tüneteit Friedreich ataxia - megnyilvánulása pleiotrópos hatása a mutáns gént.
Friedreich ataxia betegségre jellemző a romló Természetesen a betegség időtartamát általában nem haladja meg a 20 évet. A közvetlen halálokok a szív és tüdő elégtelenség, fertőzéses szövődmények.
Diagnózis a betegség Friedreich ataxia:
Kezelése Friedreich-ataxia betegségek:
Alkalmazzon tüneti szerek: helyreállító gyógyszerek, fizikoterápia, masszázs. Bizonyos esetekben elvégzett műtéti korrekció a deformitás láb.
Melyik orvos kell fordulnia, ha olyan betegsége van, Friedreich ataxia:
Van valami bánt? Azt akarom tudni, további részleteket a betegség Friedreich ataxia, annak okai, tünetei, kezelés és a megelőzés során a betegség lefolyása és a diéta utána? Vagy van szüksége egy szűrés? Tudod, hogy egy találkozót egy orvos - klinika Eurolabtól mindig az Ön szolgálatában! Top orvos fogja megvizsgálni, és tanulmányozza a külső jelei a betegség, és segít azonosítani a tüneteket, tanácsot ad, és biztosítja a szükséges segítséget és a diagnózis. Azt is hívni az orvost otthon. Eurolabtól klinika nyitva van éjjel-nappal.
Ha bármilyen vizsgálatot végeztek korábban, biztos, hogy az eredmények az orvoshoz. Ha a vizsgálat nem teljesült, akkor minden szükséges lépést megtesz a klinikánkon vagy kollégáink más klinikákon.
You. Be kell, hogy nagyon óvatos megközelítés, hogy az állam a teljes egészségét. Az emberek nem fordítanak kellő figyelmet a tüneteket, és nem veszik észre, hogy ezek a betegségek életveszélyesek lehetnek. Számos olyan betegség, amely a tetején nem mutatkoznak a szervezetben, de a végén kiderül, hogy sajnos az általuk kezelt túl késő. Minden betegség saját sajátosságait jellemző tünetek - az úgynevezett tüneteket. Meghatározása a tüneteket - az első lépés a diagnózis betegségek általában. Ehhez csak meg kell évente többször át kell vizsgálni az orvos. nemcsak hogy megakadályozza egy szörnyű betegség, hanem hogy fenntartsák az egészséges lélek test és a test egészére.
Ha azt szeretnénk, hogy kérje az orvos -, hogy használja a szakaszban az online konzultáció. talán meg fogja találni a válaszokat a kérdésekre, és olvassa el a tippeket ellátást. Ha érdekli a visszajelzést a klinikák és az orvosok - meg kell találnia a szükséges információt, hogy az összes gyógyszert. Is regisztrálhat az orvosi portálon Eurolabtól. hogy folyamatosan a legfrissebb híreket és naprakész információ a helyszínen, amely automatikusan elküldjük Önnek e-mail.