- ága megelőző gyógyászat, amelynek fő célja az, hogy csökkentse a számos genetikai betegségek és veleszületett rendellenességek. A cél a genetikai tanácsadás - az olyan mértékű genetikai kockázat a megkérdezett családok és a házastársak egyszerű magyarázata az orvosi és genetikai eredmények.
Mi a genetikai tanácsadás? ”... a kommunikációs folyamat részt a problémák megoldásában való megjelenése vagy a kockázat genetikai betegségek a családban. Ez a folyamat az, hogy megpróbálja egy vagy több képzett szakemberek, hogy segítse a beteg vagy családja az alábbi területeken: megérteni az orvosi tényeket, beleértve a diagnózist, a lehetséges a betegség lefolyását és a rendelkezésre álló kezelési értékelni, ahogy a öröklődését a betegséget, és a kiújulás kockázatának hogy meghatározzuk a lehetőségét, hogy a döntés alapján az érték újbóli kockázat Pick egy sor olyan intézkedést megfelelően ez a határozat, figyelembe véve a kockázatot és családi célok segíteni kikéri hogy jobban alkalmazkodjanak a betegséget, és a kiújulás kockázata a fatörzs sem a családban ... "
A feladat a genetikai tanácsadás: retro- és prospektív tanácsadás családok és a betegek örökletes vagy veleszületett rendellenességek; prenatális diagnosztikájában veleszületett és örökletes betegségek; segíteni az orvosok a különböző szakterületek, a diagnózis, a betegség, ha igényel speciális genetikai kutatási módszereket; így a beteg és családja hozzáférhető formában információt a kockázatok, amelyek a beteg gyermekek és segít nekik abban, hogy a határozatot; miközben a területi nyilvántartás családok és betegek, akik örökletes és veleszületett patológia és klinikai felügyelet előmozdítása orvosi genetikai ismeretek a lakosság körében.
Más szóval, a feladat a genetikai tanácsadás hogy összeállít egy genetikai prognózisa az egyes családok egy anomália a testi, lelki vagy szexuális fejlődését és a kiválasztott megelőző intézkedéseket, hogy megakadályozzák a beteg születése.
Összeállítás a genetikai becslés három lépésből áll 1 színpadon. Meghatározó mértékű genetikai kockázatot. Alatt a genetikai kockázati utal, hogy a valószínűsége (0 és 100%) előfordulása bizonyos rendellenességek a beteg (proband) vagy rokonai. Általános megnyilvánulásai genetikailag meghatározott kockázati anomáliákat 3-5% (genetikai terhelés) az európai populáció, így a kockázat, hogy nem több, mint 5% tekinthető alacsony. Genetikai kockázatot az 10% az úgynevezett emelt enyhe, akár 20% - növekedése az átlagos mértékben, és több mint 20% - magas.
Számítások a genetikai kockázat kétféleképpen kiszámításának genetikai kockázat: elméleti számítások alapján a törvényeket a genetikai és az empirikus adatok. Az elméleti kockázat értékelésére bázisok mendeli betegségek csökken meghatározása és értékelése a valószínűsége, hogy a diszkrét egyedi genotípusú alapbetegség. Amikor nehéz örökséget betegségek nincs külön diszkrét genotípus felelős a betegség kialakulásáért, így a tanácsot gyakran alapuló tiszta empirizmus a módszer a „fekete doboz”
3. szakasz - Az orvos-genetikus kell mérnie a kilátások a használatának és hatékonyságának prenatális diagnosztikai technikák. Advances in ezen a területen lehetővé teszi tervet szülőképes családokban nagy a kockázata a súlyos patológia öröklési (Down-szindróma, mucopolysaccharidosis, hemofília, cisztás fibrózis, stb), mivel ezek a betegségek is eljárásokkal azonosíthatók a prenatális diagnózist.
Megfelelő előkészítés orvosi genetikai prognózis függ a következő tényezők: a pontosságot a diagnózis, megfelelnek-e a kérelem genetikai kockázat számítási módszerek, elolvashatja a legfrissebb irodalmi adatok
Jelzéseket a család irányába orvosi genetikai konzultáció: jelenléte hasonló rendellenességek családokban; primer pár sterilitás; szokásos vetélés; baba késés a mentális és fizikai fejlődését; gyermek születése és a veleszületett rendellenességek; primer amenorrhoea, különösen hypoplasia másodlagos nemi jellemzők; vérrokonság a házastársak között.
Népcsoportok, akik alkalmazzák az orvosi és genetikai tanácsadás
Szerkezete fellebbezések orvosi és genetikai tanácsadás
A főbb csoportjai patológia orvosi és genetikai tanácsadás
A rendszer az orvosi genetikai szolgáltatások és kapcsolata az orvostudomány
orvosi és genetikai segítséget nyújtsanak a lakosságnak szinten NÉPESSÉG INTÉZMÉNYEK 150 millió a szövetségi központ, új diagnosztikai módszerek (biokémiai, citogenetikai, molekuláris genetikai) tanácsadás, a prenatális diagnosztika, a kezelés és a rehabilitáció a 6-8000000 Interregionális genetikai tanácsadás: .. tanácsadás, citogenetikai és biokémiai diagnosztika, prenatális diagnosztika (ultrahang, szérummarkerek, invazív), szűrés \ PKU és a pajzsmirigy 1,5-2.000.000 genetikai tanácsadás :. tanácsadás , Citogenetikai és biokémiai diagnosztika, prenatális diagngostika (ultrahang, szérummarkerek) 50-60000 orvos-genetikus CRH :. A kiválasztás családok örökletes betegségek és elküldi őket a CIM
Követelmények a kép a kommunikátor (az orvos-genetika): jártas szakorvos tünet megközelítés a diagnózis a genetika, ismerve a hivatalos keretek között és legújabb előrelépések genetika szakértője, aki birtokolja az alapokat variációs statisztika pszichológus, aki értékelni tudja a szerkezet a személyiség, a lelki állapotát, a betegek és ezen az alapon, hogy építsenek egy beszélgetés a tanár, aki képes közérthetően bemutassa a jelentését a genetikai következtetés
Terhesség alatti (prenatális) diagnózisa örökletes betegségek - gondoskodik ezek időbeni felismerése. Így prenatális diagnosztika kapcsolatos döntése számos biológiai és etikai problémák a szülés előtt, mivel ebben az esetben nem arról van szó gyógyítására betegség és a megelőzés a születési patológia, nem kezelhetők. Prenatális diagnosztika lehetővé teszi, hogy mozog a valószínűségi egy határozott előrejelzést a terhesség kimenetelét.
Gyakori jelzések prenatális diagnosztikai fokozott genetikai kockázata, hogy a gyermek egy örökletes vagy veleszületett betegség. A nehéz betegség természete, ami indokolja az abortusz nincs kielégítő módszer betegségek kezelésére az állítólagos jelenlétének pontos diagnosztikai teszt Hozzájárulás család elvégzésére prenatális diagnosztika és a terhességmegszakítás mellett jelzések
Módszertani megközelítéseket prenatális diagnosztika módszerek Követelmények: Nagy módszer pontossági kis szövődmények kockázata kicsi terhességi kor Minimum kap az eredmény
prenatális diagnosztikai módszerek jelenleg használatban direkt és indirekt módszerek prenatális diagnosztika. Az indirekt módszerek megvizsgálta terhes (szülészeti-nőgyógyászati módszerek, szérum alfa-fetoprotein, stb); közvetlen, - a gyümölcs. A közvetlen nem-invazív (nincs műtét) eljárások közé tartozik ultrahangvizsgálat; a közvetlen invazív (megsérti a integritását szövetek) - Fetoscopy, horionbiopsiya, platsentobiopsiya, amniocentesis, cordocentesis.
A közvetlen módszerek Fetoscopy - vizsgálata a magzat száloptikás endoszkóp helyezünk a magzatvíz üreg homlokfalon át a méh. A módszer lehetővé teszi, hogy vizsgálja meg a magzat, köldökzsinór, placenta, és hogy a biopszia. Fetoscopy nagy a kockázata a vetélés (20%), és technikailag nehéz, ezért alkalmazása korlátozott.
Ultrahang (echography) - az ultrahang használatát képét kapjuk a magzat és a membránok, placenta állapotban. Kezdve az 5. héten a terhesség, akkor kap egy képet az embrió membránok és a 7. hét - és önmagát. A 12-20 hetes terhesség volt képes megtalálni a placentában, ikerterhesség diagnózis, anencephalia, csontdefektusok és neurális cső lezárását, atresia a gyomor-bél traktus.
Ultrahang (ultrahang) Ultrahang tanulmány szolgáltat adatokat a méret a magzat (a hossza a törzs, a csípő, váll, fej átmérő) a szívizom működését, térfogata magzatvíz és a placenta méretek. Ultrahang képes érzékelni rendellenességek a magzat számos fejlesztési - anencephalia, hydrocephalus, vagy policisztás vesebetegség agenesia, diszplázia végtag hypoplasia a tüdő, több születési rendellenesség, a szívbetegség, vízkórosság (ödéma) a magzat és a placenta. Detektált körülbelül 70% az összes államok a magzat kíséri veleszületett rendellenességek, mind izolált, és a készítményben a kromoszómális és genetikai szindrómák.
Cordocentesis Optimális időzítés: 16-20 hetes terhesség szülészeti megközelítések: szúrt a köldökzsinór. Lehetséges szövődmények a minimális (fertőzés, vetélés). A tartomány a diagnosztikai lehetőségek: ugyanaz, mint a magzatvíz.
A modern technológia, amellett, hogy a fenti módszerek lehetővé teszik a bőr-biopszia, izom, magzati máj diagnózisához sok örökletes betegségek. A vetélés kockázata az alkalmazása invazív módszerek prenatális diagnózis 1-2%. További fejlesztés és forgalmazás technikáinak prenatális diagnosztikájában örökletes betegségek nagymértékben csökkenhet az örökletes betegségek újszülött.
Kapcsolódó cikkek
