Veleszületett myopathia - okai, tünetei, diagnózisa és kezelése
Veleszületett miopátiák - veleszületett rendellenesség által okozott genetikailag meghatározott rendellenességek a szerkezet a izomszövet. Veleszületett myopathia nyilvánul diffundálnak izomgyengeség és csökkent izomtónus, amelynek intenzitása jelentősen változik típusától függően a myopathia. Súlyos esetben veleszületett myopathia vezethet a gyermek halálát légzési elégtelenség következtében. Veleszületett myopathia diagnózisa elsősorban az eredmények morfológiai minták vizsgálatának biopsziával myshts- elektromiográffal, ergometria és vizsgálata izomtónus csak másodlagos jelentőségű. Veleszületett myopathia megkövetelheti elleni intézkedések, légzési zavarok, biztosítja enterális táplálás, korrekció meglévő ortopédiai elváltozások és veleszületett pr.podrobneeVrozhdennaya miopatiyaKlassifikatsiya miopatiiSimptomy veleszületett miopatiiHarakteristika bizonyos típusú veleszületett veleszületett miopatiiDiagnostika miopatiiLechenie miopatiiVrozhdennaya veleszületett myopathia - kezelés Moszkvában
A „veleszületett myopathia” használják neurológia kapcsolatban az egész csoport meglehetősen ritka örökletes betegségek, amelyek hasonló klinikai képet, és differenciált csak speciális morfológiai változásokat okoz az izom szerkezete. A leggyakrabban előforduló veleszületett myopathia közé tartozik a központi rúd betegség, nemaline myopathia, miotubulyarnaya myopathia, myopathia több vonallal és inherens egyenlőtlenség típusú izomrostok.
Veleszületett myopathia egy genetikailag meghatározott betegség. Attól függően, hogy milyen típusú anomália myopathia lefordítjuk a különböző loci kromoszómák és öröklött domináns, recesszív, vagy kapcsolódik az X kromoszómán. Jelenléte rendellenes gén-roncsolás szintéziséhez vezet egy fehérje, tartalmazza a szerkezet az izomszövet. Ennek eredményeként szerkezetének megváltoztatásával az izomrostok, ami hátrányosan érinti az összehúzódó, és vezet a generalizált izomgyengeség. Általában veleszületett myopathia megnyilvánuló korai gyermekkorban. A lány a tünetek nem múlnak teljes élettartama alatt a beteg. A legtöbb esetben a veleszületett myopathia jellemzi jóindulatú lefolyású gyenge progresszió vagy nincs.
A veleszületett myopathia
A besorolás a veleszületett myopathia 2 vonás rakták: a rendelkezésre álló információk a lokalizáció genetikai anomáliák és az adatok arról, hogy mi az izomfehérje hibás. Ennek megfelelően kiosztott veleszületett myopathia egy ismert mutáns gén és a hibás fehérjét (nemaline miopátia, a központi mag-betegség, miotubulyarnaya myopathia), veleszületett myopathia határozatlan hibás fehérjét, de létrehozott mutáns gén (dezmin kapcsolatos és aktinzavisimaya myopathia) és a veleszületett myopathia, amelyekre továbbra is ismeretlen, és a gén és a hibás fehérje (veleszületett aránytalanság típusú rostokból tsentronuklearnaya myopathia, myopathia több csapok).
Tünetei veleszületett myopathia
Veleszületett myopathia az élet első hónapjaiban jellemzi szindróma „floppy baby”: a diffúz csökkenése izomtónus, enyhe izomgyengeség, gyenge izomzat fejlődése és gyenge szopás. Ahogy a gyermek izomgyengeség kifejezettebbé válik. Ez nyilvánul meg a képtelenség, hogy emelkedik a padlón, felmászni egy székre, járási nehézség, és egyéb tevékenységek, amelyek megfelelnek a többi gyerek az azonos korú, minden gond nélkül. Izomgyengeségének veleszületett myopathia fejezhető különböző mértékben. Általában ez nem figyelhető meg jelentős haladás. Súlyos esetben a gyermek még nem tud talpra állni, és kénytelen egész életében tolószékben mozoghat. De a készségek, hogy az általuk megszerzett nem vész el.
A legnagyobb kockázatot a veleszületett myopathia kapcsolódó gyenge légzőizmok. A mérsékelt izomgyengeség megfigyelt fokozatos fejlődés légzési elégtelenség, a gyakori broncho-pulmonáris betegségek (bronchitis, lobularis tüdőgyulladás, tüdőgyulladás, pangásos et al.). Extrém gyengesége légzőizmok vezethet a gyors fejlődés a légzési elégtelenség és halál egy gyermek jár.
Egyes esetekben, a veleszületett myopathia kombinált dysmorphiás tulajdonságai (nagy szájpad, hosszú és keskeny alakja az arc), és a csontváz-rendellenességek (kyphosis, gerincferdülés, dongaláb, Shoemaker mellkasi, veleszületett zavar a csípő).
Jellemző bizonyos veleszületett myopathia
Betegség centrális rúd örökölt autoszomális domináns, szintén ismert az egyedi szórványos esetek. Veleszületett myopathia nyilvánul ez a fajta késleltetett motor fejlődésének első életévben, ritkán fordul elő felnőtteknél, gyakran kíséri gyengeség az arc izmait. Jellemző enyhe növekedés a beteg és törékeny alak, jelenlétében csontváz deformációk. A betegek az ilyen típusú veleszületett myopathia fokozott a veszélye a rosszindulatú hipertermia. Az izom-biopszia kimutatására izomrostok egyszeres vagy többszörös zónák aszeptikus nekrózis.
Nemaline veleszületett myopathia magában aktinopatiyu, nebulinopatiyu, tropomiozinopatiyu és troponinopatiyu. Az ő öröksége gyakrabban fordul elő egy autoszomális domináns elv is, de talált egy recesszív öröklődés, és szórványos esetek kezelésére. A klasszikus forma veleszületett myopathia jellemezve nemaline szindróma „floppy baby”. Súlyos formájában nyilvánul méhen belüli magzati mozgásképtelenség formájában, és a gyermek születése - súlyos motoros károsodás, gyengesége arcizmok és légzési elégtelenséget. Egy enyhe formája ez a fajta veleszületett myopathia diagnosztizálnak elteltével korai gyermekkorban, néha - a kamaszkor és a bevételek nélkül a gyenge arc izmait. Van is egy speciális formája a veleszületett myopathia nemaline amelyben alakulhat ophthalmoplegia, kardiomiopátia, merev gerinc szindróma. Morfológiai vizsgálata jelenlétét mutatja izom jellemző palochko- vagy rostos sejtek.
Miotubulyarnaya veleszületett myopathia általában örökölt autoszomális amelyben izomgyengeség kifejezett enyhe és figyelhető meg mind a lányok és fiúk. X-kromoszómához kötött veleszületett myopathia miotubulyarnaya azonban csak hímek és jellemzi súlyosabb során a gyengeség a arcizmok, zavarok nyelési és légzési funkció. Az izom biopszia uralkodó elváltozás I. típusú szálak. Mondja a központtól, a magok a szívizomsejtek, amely megfelel az izomban az embrió 8-10 hetes terhesség. Ezzel kapcsolatban a legtöbb kutató úgy miotubulyarnuyu myopathia eredményeként elmaradottság az izomszövet.
Myopathia több mag sokkal gyakoribb, mint egy autoszomális recesszív rendellenesség, bár lehetséges, és Az öröklődés domináns típusa. Tipikus izomgyengeség a proximális, amely akkor csecsemőkorban. Sokkal ritkább betegség debütált idősebb korban. Ilyen esetekben van egy általános izomgyengeség. Az izom biopszia meghatározni a sejtek nem mitokondriumok, a pusztítás sakromerov és pazarlás az izomrostok.
Veleszületett egyensúlytalanság típusú izomrostok nyilvánul generalizált izomgyengeség, beleértve az arc, izomhipotónia, rendellenességek a csontváz. Öröklési veleszületett myopathia még nem állapították meg. Az izom biopszia megfigyelt számának növekedése és a kis méret a rost típusú háttérben normál méretű vagy hipertrófia II-es típusú rostok.