Spinocerebelláris degeneráció (Friedreich-ataxia)

Ez a csoport a jellemzett rendellenességek degenerációja ataktikus rendszerek upstream és downstream a gerincvelő szálak, beleértve spinoceleberrális módon, egyidejű degeneráció a perifériás axonok és mielinhüvelyek a típusú krónikus polineuropátia.

A klasszikus formában örökletes ataxia, először részletesen NikolausFriedreichv 1863. Ez egy nagyon sajátos tünet. Eközben a klinikai kép részben átfedésben van más megnyilvánulásait örökletes degeneratív szindrómák, különösen egyéb spinocerebellaris sorvadás. Egyes családokban a betegség öröklődik domináns, de gyakrabban - a recesszív típus.

Kóros elváltozásokat. Először is, van sejthalál csigolyaközi csomópontok és másodlagos degeneráció a posterior oszlopok és spinocerebelláris utak a gerincvelőben és a perifériás idegekben. A legtöbb esetben a degeneráció kiterjed a corticospinalis pályákban. A károsodás mértékét a kisagy más. Amellett, hogy ezek a neuropatológiai változások, néhány betegnél dolgozzon ki egy tipikus formája a szívizom degeneráció, ami a halál a rostok és a fibrózis. Vereség más belső szervek talált.

A klinikai megnyilvánulások. Mint más progresszív ataxia rendellenességek először jelenik meg az alsó végtagok. A bemutatkozó betegség esetében a késői gyermekek életkorát. A beteg, aki korábban teljesen egészséges, kezd egyenesen járni, tántorog, ha séta, álló érzékek instabilitás az állam. Később ügyetlenség és a kisagyi tremor kéz és a csukló, valamint artikulációs patológiás beszéd ritmusa (skandálás). Ezek a tünetek által okozott változások a porckorong csomópontok spinocerebelláris traktus és a kisagy; de társítani ataxia anatómiai megoszlása ​​elváltozások nehéz. A végtagok, továbbá a ataxia, általában is mutatnak jelentős gyengeséget. Nézve, akkor általában azonosítani lehet a nystagmus és csontrendszeri rendellenességek: kifoszkoliózis, amelynek oka nem egyértelmű, valamint a tipikus lábdeformitásokkal (pescavus, üreges láb) magasság (mellék) ujjal, ami megmagyarázza a sorvadás és a contracturáinak izmok megállás egészen addig, amíg csontok rugalmas marad. Jellemző szokatlan kombinációja teljes elvesztése ínreflexek extensor a jelenléte patológiás reflexek (Babinski jel). Ez annak köszönhető, hogy degeneráció a corticospinalis pálya egyidejűleg járó perifériás szenzoros neuronok, hogy kapcsolja afferens jelek izom orsók. Kifejezte érzéseit frusztráció a helyzetet, és vibrációérzékelés a végtagokban. Egyes betegeknél, miatt aksononeyropatiey üti a kis idegrostok, szimmetrikusan csökkentette a fájdalmat, a hőmérséklet és a tapintási érzékenységet a disztális végtagok. Intelligence általában megmarad, bár egy kis betegek száma a visszaesés a demencia kialakulásával a későbbi szakaszában a betegséget. Felnőttkorig, a betegek ritkán élik túl. A betegek általában eredményeként egyidejű kardiomiopátia.

Esetenként a betegség lehet enyhe vagy abortív formában (például, jelenléte pes cavus elvesztése vagy növekedés ínreflexek) és vezet fogyatékosság kisebb, vagy nem kísér ilyen. Az ilyen anomáliák között megtalálhatók a rokonok szenvedő betegek a fejlett klinikai formája a betegség. Hasonló a otthagyta Roussy szindróma sok közös Friedreich-ataxia, valamint peroneal amiotrófia. A betegek figyelmét szerkezetileg instabil ataxia, üreges láb, Achilles és a térd reflexek hiányzik, alsó végtagi izmok sorvadt, néhány kiderült hypertrophia, a perifériás idegek által okozott proliferációját Schwann-sejtek (lásd. Gl.355). Krónikus familiáris polineuropathiák különösen nehéz elkülöníteni a betegség Friedreich ataxia, mert ők is kíséri szenzoros ataxia; azonban nem adnak piramis traktus elváltozás tüneteit (lásd. gl.355). Szintén ismert, tizenéves és felnőtt formáinak örökletes cerebelláris ataxia, kombinálva piramidális tünetekkel (növekedés ínreflexek) és érzékenység rendellenességek. Familiáris görcsös paraplégia sorvadása a látóideg (Behr-szindróma), vagy anélkül, hogy jelentése egy másik, kapcsolódó állapot. Ha nincs családjában előfordult ilyen rendellenességek, és a klinikai kép, a betegség atípusos, szükséges, hogy végezzen további klinikai vizsgálatok, hogy zárja ki a veleszületett rendellenességek, gerincvelő kompresszió, tumor területén a öreglyuk és sclerosis multiplex.

Hatékony kezelés a mai napig nem található. Hozzászólás korábbi években a piruvát anyagcserezavarok nem erősítették meg.