Mr. Gerasimov, genetikai, „biológiai” újság száma 15
Human Genetics Feladatok
Az orvosi genetikai konzultáció foglalkozott a fiatalember (a proband), aki szenved süketség. Van egy húga normál hallású. Az apa és az anya a proband is normális hallás. Az anya a proband öt nővér normál hallású és egy öccse, aki szenved süketség. Három nővér, az anya a proband feleségül egészséges férfi. Az egyik testvére az anya a proband növekvő egészséges lánya, a második - az egészséges fia, egy harmadik - az egészséges lánya és egy fia süket. Nagymama a proband de az anyja oldalán és férje egészséges. A nagymama az anya a proband három egészséges nővére és két testvér, az egyik jó, a másik süket. Egészséges nővére nagymama az anyja oldalán volt egészséges férfi és egészséges testvér házastársa volt egy egészséges nő. Eleinte a nővérek nagymama egészséges probandok négy lánya és egy fia süket. A második testvér nagymama egészséges lánya és egy süket fia. A harmadik testvér nagymama egészséges lánya és két fia, egy egészséges és a többi süket. Apa és anya a proband nagymamája az anya egészséges.
A betegség öröklődik autoszomális recesszív módon.
Határozzuk meg annak a valószínűsége, születési egészséges gyermek a családban a proband, ha feleségül vett egy egészséges nő, akinek apja szenved ugyanabban a betegségben, mint a proband. Készítsen családfát, meghatározza a valószínűsége, hogy a születés az egészséges gyermekek.
Megjegyzés. Deaf-némaság társult veleszületett süketség, amely megakadályozza, hogy a felszívódást a beszéd. Süketség lehet zvukovosprinimayuschego és hangszigetelő vezetőképes. Genetikailag okozott mintegy fele süket-némaság betegség, a másik fele - phenocopies. Örökletes formái gyakran elment mellette nemallelikus autoszomális recesszív géneket. Vannak autoszomális domináns és recesszív, X kromoszómához kötött formában.
Válasz: fele gyermek normális lesz tárgyalás a másik fele - süket.
Az orvosi genetikai konzultáció kérdezte egy fiatal pár megy férjhez, de aggódnak az egészségre jövő gyerekek. Az aggodalmuk annak a ténynek köszönhető, hogy a fiatalok - másod-unokatestvérek, testvér. A fiú (proband) szenved angolkór, amely nem gyógyítható a szokásos dózisú D-vitamin Ez a forma az angolkór öröklött domináns típusa, nemhez kötött. Nővér proband egészséges. Anya - szenvedő angolkór, az apa - egészséges. Az anya a proband két testvér - egyaránt egészségesek. Nagyapa az anyja oldalán a proband beteg nagymama egészséges. Nagyapám két testvér, az egészséges és beteg. Egy egészséges testvére a nagyapja egészséges felesége két egészséges fia van. Nagyapám testvére beteg felesége egészséges, a saját házasság született két beteg lánya és egy fia egészséges. Egy beteg lánya nagyapja testvére proband egészséges férjem született egészséges gyermek; A másik beteg lányának, aki házas, hogy egy egészséges ember, két fia volt, akik közül az egyik beteg, beteg lánya. Egy egészséges fiú, testvér, nagyapa a proband felesége egészséges, egészség, és gyermekeik - két fiú.
Készítsen családfát, meghatározza a valószínűsége, hogy a születés az egészséges gyermek a családban a proband, ha köt házasságot a második unokatestvére egészséges.
Megjegyzés. Angolkór, ellenáll a D-vitamin (foszfát diabétesz), öröklött domináns típusa, nemhez kötött. A klinikai kép hasonló angolkór. Jellemző görbület a hosszú csontok, a boka és a térd ízületi deformálódott. Ha nem kezelik, a gyerek elveszti a képességét, hogy gyalog. Ott szokatlanul alacsony koncentrációjú szervetlen foszfor a vérben.
Válasz: Csak a gyerekek is egészségesen született.
Az orvosi genetikai konzultáció kérdezte egy férfi (a proband), aki szenved a hiba és köröm térdkalács. Testvére normális. Ez a szindróma volt jelen a proband apja, és az anyja volt a jó egészség. Nagyapa az apa a proband volt egy hasonló szindróma és a nagymamám volt egészséges. Az apa egy proband három testvér és négy nővér, köztük két testvér és két nővér szindróma hiba és köröm térdkalács. Beteg nagybátyám az apa feleségül egy egészséges nő és egészséges gyermek: két lánya és egy fia.
Készítsen családfát; kiszámításához a valószínűsége a születési család egészséges gyermek vércsoportú IV, figyelembe véve azt a tényt, hogy a proband csoport III vér, és az ő felesége vércsoport II, és nem az a hiányosságuk és köröm térdkalács.
Megjegyzés. Emberekben, a gén, amely meghatározza a hiba köröm szindróma és patella, - domináns és tárolását egy kromoszóma 10 térképen egységek a régiót a gén ABO vércsoport-rendszer.
Válasz. a családban a valószínűsége, hogy egy egészséges csecsemő IV vércsoport 2,5% volt.
Az orvosi genetikai konzultáció kérdezte egy fiatal házaspár, aggódnak az egészségre jövő gyerekek. Az aggodalmuk annak a ténynek köszönhető, hogy a nő szülei nem voltak elég egészséges anya szenvedett farkasvakság, az apa - színvakság.
Határozzuk meg a valószínűsége, hogy a születés az egészséges gyermekek.
Megjegyzés. Farkasvakság - éjszaka, vagy csirke, vakság fejezzük hiányában a képesség, hogy éjszaka vagy szürkületben fény; általában - ez szerves része minden szindrómák. A legtöbb örökölt recesszív X-kromoszómához kötött tulajdonság. Van egy autoszomális recesszív örökloydésmenetet. Vannak olyan esetek, autoszomális domináns öröklődése farkasvakság.
Részleges színvakság néven színvakság (ahromatopiey). Megkülönböztetni Protanopes - vakság piros, deyteronopiyu - vakság, zöld és acyanopsia - vakság kék. Ez öröklődik recesszív nemhez kötött tulajdonság. Vannak formák, melyek öröklődik autoszomális recesszív módon.
A humán X kromoszóma keresztül génrekombinációs lokalizált 4: színvakság (s), hemofília (h), izomsorvadás (m) és az éjszakai vakság (n). A százalékos rekombinációt közötti c és h 10%, és a C és m - 25%, és a C n - 50%.
Válasz: A család mindig fenotípus egészséges is csak egy lány.
Az orvosi genetikai konzultáció foglalkozott a pár, aggódnak az egészségre jövő gyerekek. Az aggodalom oka, hogy mindkét házastárs szenvednek enyhe formája thalassaemia. Ezen túlmenően, az anya Rh - negatív és egy férfi - pozitív.
Határozzuk meg a valószínűsége, hogy a születés egy egészséges gyermek Rh negatív, ha az anya egy hím Rh-negatív.
Megjegyzés. Mikrociter anémia, Cooley anémia vagy vagy thalassaemia miatt rendellenesség szintézis normális „felnőtt” hemoglobin. További rendellenességek morfológiáját eritrociták (mishenevidnaya forma) figyeltek meg különböző súlyosságú sárgaság, változások a csontváz, és mások. A homozigótaság a 90-95% -ában meghalni korán a heterozigóták thalassaemia fordul elő egy viszonylag egyszerű módon. Autoszomális öröklési hiányos dominancia.
Rh-faktor - az egyik több antigén tulajdonságai vér. A legegyszerűbb kiviteli alakban Rh pozitivitás dominál Rh-negatív.
A: Annak a valószínűsége, amelyek az egészséges Rh-negatív gyermek a családban egyenlő 1/8.