Klippel Trenaunay Weber-szindróma okozza, a tünetek és a fotók, a kezelés
Ez körülbelül hipoplázia vagy aplasia (hiánya), egy végtag mélyvénás jelenlétében a felületes vénás rendszer. Problémák merülnek fel általában gyermekkorban és később haladást. Klippel-Trenaunay szindróma jellegzetes tünetei, mely alapján betegség könnyen diagnosztizálható.
A betegség jellemzői
Klippel Trenaunay szindróma a leggyakoribb szisztémás fleboangiodisplaziyam. A betegségre jellemző a fejlődési rendellenességek (eltérés a normális fejlődését, ami rendellenessége szerv vagy szövet funkció) kapillárisok a bőr (a szakirodalomban, általában azt jelzi, a latin neve - «naevus fl ammeus»), túlzott növekedését puha és csontszövetek az érintett terület, valamint a nyirok- és vénás rendellenességek .
Az eredete szórványos szindróma, a férfiak és a nők egyenlő valószínűséggel megbetegszenek, nem lehet azonosítani a faji előnye; A tünetek jelenhetnek meg a születéskor vagy gyermekkorban. Betegek 63% -a az összes tüneteket betegek 37% -ánál, amelyek csak 2 klinikai tünetei a triád.
Etiológia, okai és kockázati tényezők
A etiológiája Klippel Trenaunay szindróma nem tisztázott. Vannak különböző hipotézisek:
- Az első elmélet feltételezi, hogy a magzati károsodás szimpatikus ganglion intermediolateralnogo traktus vezet dilatáció mikroszkopikus arteriovénás anastomosisai amely olyan értorzulás;
- összhangban a 2. hipotézis blokkoló normál vénás a mély vénás rendszer képződését eredményezi a visszerek és vénás magas vérnyomás;
- Harmadik hipotézis azt sugallja, hogy a fő oka a betegség a mezodermális rendellenesség okozza a megőrzése mikroszkopikus arteriovenosus anasztomózisok.
Annak ellenére, hogy az ismeretlen eredetű, a legtöbb szakértő részesítik előnyben a hipotézist, mely szerint a betegség által okozott mesodermalis anomália alakult a korai szakaszában a magzat fejlődését.
Fejlesztése a normális embrionális vaszkuiáris ág - az eredménye az angiogenezis, a vaszkulogenezis és vaszkuláris remodeling. Ebben a komplex folyamat fontos szabályozói különböző vascularis endothelialis növekedési faktorok (VEGF).
VEGF kötődik egy receptor tirozin-kináz (VEGF-R1 és VEGF-R2), és modulálják az endotélsejt-proliferációt, valamint a hajó kialakulása - olyan folyamat, amely attól függ, hogy az antagonista az angiopoietin-2.
Nagyon valószínű, hogy a szindróma Klippel-Trenaunay-Weber megy változás érrendszeri átalakítás, talán ez a szint a módosított angiopoietin-2.
Ez egy meglehetősen ritka betegség, az elmúlt 30 évben voltak olyan esetek, hogy a szindrómát a családokban. Ezért nincs genetikai lábnyomot.
Vannak azonban olyan korábbi felvételeket mutat a betegség előfordulását több egy család tagjai.
klinikai kép
Klippel-Trenaunay szindrómára jellemző az egy hármas a tünetek, amelyek közül néhány néha látszólagos születéskor, mások merülhetnek fel később a betegség előrehaladását:
- A vöröses szín a bőrt (portói bor színét). gyakran egyoldalú, a felső és alsó végtagok. Ez a funkció jelen van 75% -ában.
- Nyilvánvaló vénás betegségek. Beszélünk visszér. felmerülő gyermekkorban. Ez a tünet gyakran kíséri visszerek a gát és a szeméremcsont feletti régióban. Az esetek 20% -ában mélyvénás rendszer nem elérhető. A betegek 70% -a jelen dilatatív vénák oldalán az alsó lábszár a comb, vagy mindkét területen. Visszér safeny vagy kiüríteni, attól függően, hogy a szint a végtag mélyvénás. A klinikai kép tartalmazza a tünetek a krónikus vénás elégtelenség. Gyakran - thrombophlebitis vagy a mélyvénás trombózis (mintegy 20% -ában). Képződése vénás fekély akkor képződik, körülbelül 1-2% -ánál. Elég gyakran jelen és a limfödéma (15%).
- Hypertrophia lágyrész és a csontok a végtagok. Feliratot a születéskor és észrevehetővé válik a növekedési folyamat. A tünet általában egyoldalú. Hipertrófiás történik lábujj (néha szükség van amputáció személy cipőben).
Azok, akik legalább 2 a 3 fő tünetei a betegség sorolják betegek hiányos formában Klippel-Trenaunay szindróma.
Azt is meg kell említeni, hogy létezik olyan inverziós képeznek szindróma, amelyben a régióban egy értorzulás - hypotrophic, és, az alultápláltság, főként a veleszületett sorvadás zsírszövet, ritkán jelen sorvadás az izomtömeg.
