Humanizmus vagy egy új arc Juliana - Discover Azerbajdzsán!
Szia kedves felhasználók. Azt akarom mondani, hogy az első kb Treacher Collins szindróma.
Treacher Collins szindróma (Engl Treacher Collins szindróma, maxillofaciális dysostosis.) - autoszomális domináns betegség jellemezhető craniofacialis deformáció. Által leírt angol szemész Edward Treacher Collins 1900-ban.
Treacher Collins szindróma fordul elő 1: 50000 csecsemők. Tipikus klinikai tünetek kancsalság, coloboma szemhéj, száj méretét, az áll és a fülek lényegesen kevesebb, mint a normális. Egyes esetekben - halláskárosodás.
A betegség oka van, általában, a nonszensz mutáció (előfordulása stopkodon) a TCOF1 gén, ami a haploinszufficiencia. A szindróma öröklődik autoszomális domináns elvét, és jellemzi a magas penetrancia. Expresszivitás eltérő lehet. Vannak különböző mértékben a betegség - a szinte észrevehetetlen jelek rendkívül súlyos. A legtöbb betegnél az elmaradott arccsontok, ami az „elsüllyedt” arc, orral és nagyon kicsi állkapocs és az áll (micrognathia). Egyes betegeknél van szájpadhasadék. Súlyos esetekben micrognathia kiszoríthatja a nyelven újszülöttek érintett ahhoz, hogy elzárhatja orofarinx és potenciálisan életveszélyes betegség a légutak. Szükséges, hogy a gégefedő műtéti úton eltávolították, hogy segítse a légúti elzáródás. Veleszületett szívbetegség szokatlan jellemzője.
Az orvosok, akik kezelik Julian azt mondta, hogy a nehezebb eset a gyakorlatban soha nem találkoztak. Most Julian közel hét év, és már nagy lépéseket tett felé helyreállítást. Legutóbb, a lány megtudta, hogy teljes mértékben hallani az új hallókészülék, de a kezelés folytatódik.
Az ebben a betegségben nem lehet átalakítani egy pillanat - ez bonyolult, hosszadalmas folyamat. Most dolgozunk létrehozását az arcon, majd Julian tartja a bőrt transzplantáció. És a lány bátran elviselte az összes művelet, abban a reményben, hogy előbb vagy utóbb lesz egy új arc és lesz egy csodálatos, nem csak belsőleg, hanem külsőleg.
Nagyon szeretném, hogy minden kifejtette véleményét a témával kapcsolatban: legyen az pozitív vagy negatív.