Hipofoszfatémiás D-vitamin rezisztens angolkór - Causes, tünetek és kezelés
Hipofoszfatémiás D-vitamin rezisztens angolkór
Okok hipofoszfatémiás angolkór
A betegség X-kromoszómához kötött domináns öröklődés. Jellemző a teljes penetranciát a hipofoszfatémia és hiányos - a csontelváltozások. Női át kóros jel lányai és fiai c valószínűsége 50%, a férfiak - csak leányai, a valószínűség 100% -os. A fiúk, a betegség sokkal súlyosabb, mint a lányok.
Molekuláris genetikai oka a betegség - egy mutáció a gén Phex (Phosphat szabályozó hormon homológ endopeptidázok az X-kromoszóma). A gén áll 18 exont és kódol egy-foszfát szabályozó endopeptidáz (neutrális endopeptidáz homológ, hogy szabályozza a tevékenységét más fehérjék) szabályozó membránt foszfát-transzport a vesetubulusokban, vékonybél, és esetleg más szervekben. Hogyan mutációk a Phex gén egy elképzelt fosfaturichesky hormon vezet renális vesztesége foszfát és D-vitamin-anyagcsere rendellenességek, még nem világos, és nézeteit ebben a kérdésben nagyon ellentmondásos. Hipotetikus modell: azt feltételezzük, hogy Endopeptidázként Phex aktiválását okozza fosfaturiticheskogo hormon. Ha egy mutáció a Phex-gén elvesztéséhez vezet endopeptidáz aktivitással, ez tehát csökkenteni phosphatonin aktivitással, és ennek eredményeként, van egy veszteség foszfát a veséken keresztül, és nem elnyomása inaktiválásának 1,25- (OH) vitamin 3-D.
diagnosztika
A genetikai defektus vezet károsodott foszfát reabszorpciója vesetubulusokban és annak felszívódását a vékonybélben. Ez nyilvánul giperfosfaturiya, hipofoszfatémiát, emelkedett alkalikus foszfatáz aktivitás, és a fejlesztés a rahitopodobnyh változások, amelyeket nem lehet kezelni a D-vitamin a szokásos dózisokban. Hypocalcaemia (kalciumhiány), vagy nem jelentéktelen. A koncentráció a nitrogéntartalmú salakanyagok és az elektrolitok a vérben normális. Egyéb részleges normális veseműködést. A szint-citrát a vérben a normális, ellentétben a szokásos gipotsitratemii vitamin-D-hiányos angolkór.
Csont radiológiai vizsgálata jelentős változásokat epi- és metafizeális területeken. diafízis szerkezete eltér a szokásos angolkór: van osteosclerosis zóna együtt a növekedési zóna. Van egy megvastagodása a hosszú csontok miatt egyoldalú, a legtöbb középső réteget a csonthártya.
Tünetek hipofoszfatémiás angolkór
A betegség kezd a késői első vagy korai második életévben. A betegek a gyerekek izomhipotónia, varus deformitás a csontok, különösen az alsó végtagok, angolkór „karkötő”, „gyöngy”, járászavar - „kacsa” járás, növekedésben. Néha vannak spontán törések. A fogak kitör rendesen, de gyorsan érinti fogszuvasodást. Szellemi fejlődését nem befolyásolja.
Bezárása után a epifízis növekedési zónák a betegség tünetei alábbhagy, de a nem kezelt betegeknél felnőttkorban találhatók súlyos csontbetegség.
Felnőtteknél örökletes hipofoszfatémiát összefüggésbe hozható csontlágyulás. Klinikailag ez nyilvánul csontfájdalom, izomgyengeség, a növekedés csökkenése miatt tömörítés a csigolyák. a kalcium szintje a vérben nem törött, de van egy negatív egyenlege kalcium és a foszfor.
Kezelés hipofoszfatémiás angolkór
Mégis nincs kielégítő kezelés a hipofoszfatémiás angolkór.
A gyógyszeres kezelés nem volt hatással az alapja genetikai hibát, amikor azonban nem ért el a klinikai gyógyulást Az angolkór és a jobb csont szövettani. A kezelést meg kell kezdeni a lehető leghamarabb, így elkerülhető a deformáció a csontok. A szükséges dózis függ a súlyosságától angolkór és a beteg életkorától. Fölöttük kisgyermekeknél (vagy a terápia kezdetén, és az idősebb gyermekek), akkor csökken a növekedés során kilövellés pubertáskorban ismét emelkedik.
Örökletes hipofoszfatémiás D-vitamin rezisztens angolkór kimondta gyógyszer-tolerancia ergokalciferol. Célja dózisban megfelelő fiziológiás igények vagy kezelésére használják angolkór elégtelenségének a D-vitamin nem vezet a növekedés a vérben található foszfát, vagy tüneteinek csökkentésére angolkór csontlágyulás.
Ezért szükséges, hogy a gyógyszeres kezelés nagyobb dózisban (átlag 30 000-100 000 ME és több naponta) kezelésére fosfatdiabeta. Különbségek a hatékonyságát kolekalciferol és ergocalciferol nem látszik ebben a betegségben. Ehelyett ezek az alapok is hozzárendelhető digidrotahisterin 0,5-1,5 mg naponta. A kémiai szerkezet hasonló az előző ergocalciferol.
Hatása alatt a nagy dózisban, vagy ergokalciferol digidrotahisterina fokozott kalcium felszívódását a bélben, jobb egyensúly a kalcium és foszfor, csökken alkalikus foszfatáz aktivitás, feltehetően gátló hatása nagy dózisú ezeket a gyógyszereket. Ezzel összefüggésben a jelenség az angolkór és a csontlágyulás alábbhagy. Mindazonáltal kiválasztás (szelekció) foszfát kiválasztódásának nem csökken. Ezért a vér csökkent, de a növekedés a betegek ugyanakkor visszatért a normális kerékvágásba.
Prognózis és szövődmények
Miután a pubertás betegség előfordulhat kezelés nélkül is. A felnőtteknél, akiknél a gyermek D-vitamin-rezisztens angolkór, hipofoszfatémiát továbbra is fennáll, a növekedés leállását, deformáció postrahiticheskie kismedencei végtagok gyakran fakadó császármetszést a nők. Kiújulások közben lehetséges feszültség ásványi anyagcsere (terhesség, szoptatás).