Albright szindróma - okai, diagnózis és kezelés
Albright szindróma - egy ritka betegség, amely örökletes áthalad és megnyilvánult csontlaesios. Ennek az az oka válik megsértése a kalcium és foszfor anyagcserét. Ez akkor fordul elő ellenállása miatt a szövetek paratiroid hormon, amely termelnek mellékpajzsmirigy. Ez a szindróma gyakran kíséri a mentális és fizikai elmaradottság.
Továbbá, ez a tünet az úgynevezett pseudohypoparathyreosis.
Először le ezt a betegséget tudós Albright, ami után kapta a nevét.
Kétféle pseudohypoparathyreosis függően kalcium szintje a vérben:
- Az első klinikai kép sokkal, mint az idiopátiás mellékpajzsmirigy-elégtelenség - alacsony kalcium és parathormon érzéketlensége.
- A második ábra a normális kalcium szintje, az úgynevezett pseudohypoparathyreosis.
Az orvosok azt mondják, hogy az egyik formája a betegség mehet a másikba. Néha a családtagok ezt a betegséget számos formát ölthet.
A férfiak, e patológia okoz szaporodási rendellenességek, így a férfi vonalon ritkán továbbított.
Okok és fejlesztés
Ez a genetikai betegség, amelyet autoszomális domináns öröklődés.
A fő ok - a veleszületett, ami a perifériás szövetekben érzéketlen a mellékpajzsmirigy-hormon.
Attól függően, hogy hogyan és hol a törött metabolikus lánc, kétféle a szindróma.
Tipikus látható jelei vannak:
- alacsony termetű;
- elhízás;
- magas glükóz;
- holdvilágarc;
- rendellenességek pubertás.
Jelenhet meg, és a következő tünetek:
- acromegalia;
- autoimmun betegségek;
- gynecomastia;
- Cushing-kór és mások.
A betegek gyakran panaszkodnak a vér a vizeletben, folyamatos hányás, változások a fogak, görcsök. A vizsgálat során látható szubkután csontosodás. hogy milyen meszesedés lehet kifejezni.
Gyakran betegeknél rövidített ujjaival, deformált epiphysise a hosszú csontok, jelei lehetnek lentikuláris szürkehályog.
Szinte mindig, ezek a betegek lemaradt szellemi fejlődését.
diagnosztika
A betegség határozza korú gyermekek öt-tíz év. Az orvos megkapja a jellegzetes klinikai képet mutat számos rendellenességet a fejlesztés a csontváz, a jelenléte:
A kezelés áll, a különböző kalcium-készítmények, amelyek úgy vannak kiválasztva specifikusan fenntartani homeosztázis a normál állapotban.
Szintén szükséges beadását D-vitaminok, kalcitriol oksidevita.
Ha van egy egyidejű endokrin betegségek, előírják számos hormon, mint helyettesítő terápia.
Görcsök kiküszöbölése útján kalcium-glukonát vagy kalcium-klorid.
Ha közeledik a kezelés komplex, és helyesen, ez adhat elég kedvező eredményt. De minden fajta ember, akkor is, ha ő vissza, és vezet a normális életet, mielőtt még egy gyermeket meg kell vizsgálni a genetikus, hogy a kockázatok azonosítását.