Mivel örökletes phenylketonuria, elérhető az orvostudomány
Ez patológiai terhesség alatt okozhat vetélést vagy születési egy gyermek veleszületett fejlődési rendellenességek. A tünetek lehetnek jelentéktelen, és nagyon nehéz. A gyerekek PKU újszülött egészséges. Külsőleg, van egy nagyon világos bőr, a haj és a szivárványhártya. Néhány hét után az első tünetek a betegség megmutatkoznak. Úgy kezdődik, hányás és specifikus „egér” szag bocsátanak ki a verejték és a vizelet a gyermek. Továbbá, a betegség tünetei mutatkoznak sok bőrbetegségek, megsértve az izomtónus, állandó sírás, túlzott ingerlékenység vagy levertség, indokolatlan szorongás, közömbösség, hogy a külvilág, görcsös állapotok.
Az agy képes normálisan működni, ami jelzi egy bizonyos mennyiségű fenilalanin a szervezetben. Amint a szint növekszik, a munka, az agy nem sikerül. Ennek eredményeként, jelentős késedelem a gyermek szellemi fejlődését és az azt követő demencia.
öröklés phenylketonuria
A betegség kialakulása az által okozott génmutációt PAH (PAH), található, a hosszú karján a 12. kromoszómán. Ez az a gén olyan enzimelektród fenilalanin-hidroxiláz. amely részt vesz a konverzió az aminosav fenil-alanin, hogy tirozin, és más anyagok, amelyek szükségesek a normális működéséhez az idegrendszer. Ha fenilalanin-hidroxiláz inaktív, az átalakítás nem fordul elő, és a fenil-alanin a vérben felhalmozódik, szérum, fordult fenil-piruvinsav, amely kiválasztódik a vizeletben, így ez egy „egér” szaga.
A gyermek e patológia is született, mint a szülők, akik a betegség hordozói, és teljesen egészséges szülők. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a gyermekek öröklik phenylketonuria autoszomális recesszív tulajdonság. A betegség alakul ki, amikor a szervezet tartalmaz két mutáns gén (homozigóta). Ha ez a hibás gén nem tárolja a nemi kromoszómák, azaz a lányok és fiúk szenvednek ugyanazon a frekvencián.
Ha csak egy mutáns gént. férfi, a maradék gyakorlatilag egészséges, ő egy fuvarozó a mutációt. amely lehet örökletes (heterozigóta hordozó).
típusú öröklése fenilketonuriás azt jelenti, hogy ez a funkció nem feltétlenül nyilvánul meg minden nemzedék, és nem szükségképpen beteg szülők született beteg gyermekek, bár patológia többnyire öröklött. A szülők jelentkezzen heterozigóta hordozók, majd az esélye, hogy a beteg gyermekek 25%. Így beteg gyermekek érkezhet egészséges szülők.