Krónikus granulomás betegség okoz, tünetei, diagnózis és kezelés
Az egyik súlyos örökletes betegségek krónikus granulómás betegség. Ez patológia érinti főleg gyerekek. Közülük az arány az előfordulási lányok mintegy 20%.
Genetikailag programozott betegség által kiváltott változások a szerkezetben, teljes hiánya vagy hiányossága az enzim NADPH-oxidáz, amely katalizálja a folyamat folytatása oxigén összetevők egy aktív formája, amikor belép szuperoxid. A szuperoxid a fő összetevő a respirációs robbanás. Ez a robbanás hozzájárul a megsemmisítését mikroorganizmusok. Ennek köszönhetően hiba a szervezet leállítja megsemmisítése baktériumok és gombák a sejteken belül, amelyek képesek fejleszteni saját kataláz.
Fajták krónikus granulómás betegség:
- abszolút hiánya képes kémiai kötést alkot (az úgynevezett X-kapcsolt formában) van jelen 75% százaléka a betegek;
- enyhe hiánya az enzim;
- szerkezeti hiba;
- harmadik típusú, ami megsértése a kialakulását és működésének NADPH-oxidáz.
Az orvostudomány történetében is vannak lehetőségek a helyét és természetét gén mutációinak, hogy ez lett az alapja a betegség. Szintén klinikailag vizsgált bizonyos gén átalakítási adatokat. A betegség megállapítható 1 alkalommal per 1 000 000 és 1 250 000 Legfőképpen hatálya alá tartozó betegségek a fiúk.
A történelem előfordulása
1954-ben, Janeway és kollégái leírt kórtörténetét öt gyermek, akik átestek újra penetráció súlyos fertőzések. Úgy váltott:
- aureus;
- Pseudomonas aeruginosa;
- Proteus.
Jelölték jellemző: a betegek fokozott szérum antitesteket. Három évvel később, a tudósok leírtak néhány más gyerekek által érintett:
- periodontitis;
- akut pulmonális betegségek;
- hipergammaglobulinémiával;
- akut pulmonális és bőrfertőzések.
Később láttam, nagyon jellemző a betegségre: szinte minden beteg gyerekek egy közeli férfi rokonaik hasonló szindróma. Ez a tény, amennyiben a lendület a feltételezést, hogy a hiba vezetjük miatt az X kromoszómán kohéziót.
Néhány évvel később, gondos kezelés ellenére magas mortalitás, betegek, ezért 1959-ben, miután leírta számos történetet a gyerekek körében szindróma már elismert „végzetes granulomatózisban gyermekkor” észlelte. Jelenleg ez az úgynevezett krónikus granulómás betegség vagy CGD.
A klinikai megnyilvánulások a betegség
Krónikus granulomás betegségben nyilvánul leggyakrabban gyermekeknél az első hónapban. A betegek kezdenek olyan súlyos fertőző betegségek, amelyek ismétlődnek bizonyos időközönként. Fertőzött azokkal testrészek, hogy érintkezésben vannak baktériumok. A betegség formájában gennyes képződmények a bőrön vagy periodontitis:
- bőr részek körül a száj és az orr borítja ekcémás gócok, mint látható a képen kíséretében gennyes adenitis. Felszámolásáról utóbbi sebészi beavatkozást igényel.
- Periodontitis - egy olyan betegség, amely kíséri fertőzés átmenet (bomlás) a külső héj a fog a csontszövet, amely érintkezik a foggyökér.
Periodontitisbe több osztályozási:
- lokalizáció helyén (apikális vagy marginális);
- A történelem, a származási parodontitis lehet fertőző, az orvosi és traumatikus;
- A klinikai szivárgás (akut vagy krónikus).
Ezen kívül az összes lehetséges periodontitis és ekcéma, kifejlődése kíséri CGD expresszió a májban a beteg staphylococcus tályogok. Ez a folyamat lehet csatlakozni osteomyelitis kis- és csöves csontok. vannak Gram-negatív baktériumok a léziók a csontszövet és gennyes gócok a lágy szövetek.
Fertőzés, csapdába a szervezetben, válthatnak ki Gram és Gram baktérium. Tehát, a betegségben szenvedő valószínűséggel fertőződnek meg:
- Staphylococcus aureus;
- Klebsiella;
Krónikus granulomás betegségben sokkal könnyebb, ha a test volt streptococcus, pneumococcus vagy. Nem tartalmaznak kataláz és nem okoz súlyos fertőzéses elváltozások. Ez a funkció annak a ténynek köszönhető, hogy van a képessége, hogy a hidrogén-peroxid.
Crohn-betegség gyakran szenvednek tüdőgyulladást. Pneumonitis izgatott Staphylococcus aureus vagy Aspergillus. Annak ellenére, hogy a folyamatban lévő antibiotikus terápiával tüdő tüdőgyulladás hetekig ez már egy állandó jelenlét átitatja. Kimutatása maradék változások mellkasröntgen is fennáll néhány hónapig.
Granulomás sérülések hajlamosak átterjedt a szervek, például a gyomorban. Akadály a gyomor antrális osztály kíséri elhúzódó roham a hányás.
Tünetei a betegség tüneteit
Krónikus granulomás betegségben leggyakrabban nyilvánul formájában visszatérő tályogok a korai gyermekkorban. Néhány beteg a megnyilvánulása a betegség serdülőkorban. A szindróma kíséri súlyos fertőzéses betegségek, hogy veszélyezteti az életet. fertőző ágensek a fenti baktériumok és gombák.
Rengeteg granulomás sérülések is fel kell tüntetni:
- nyirokcsomók
- tüdő;
- máj
- Az urogenitális rendszer;
- a gyomor-bél traktus.
Vannak gennyes nyirokcsomó, tüdőgyulladás és a különböző krónikus fertőzések. A betegség is nyilvánul formájában a bőr tályogok és a nyirokcsomók, a tüdő, a végbél körüli tályog, stomatitis, periodontitis, osteomyelitis. A növekedés zavart betegeknél. Jelentős növekedést vörösvértest-süllyedés, vérszegénység, hipergammaglobulinémiával.
Diagnózis és kezelés
Megjegyzés: Semmilyen esetben sem lehet saját gyógyít! Abban az esetben, hogy a betegség tünetei, azonnal forduljon orvoshoz.
Fertőzések leküzdésére, kijelölt páciensek antibiotikum-terápiát. Ha a betegség ad egy komplikáció, akkor ajánlott gombaellenes és baktériumellenes szerek intravénásán.
Is végzett egy csontvelő-transzplantáció - drága és radikális módszer, amely ritkán használják, mert nagy a valószínűsége a szerződő fertőzések.
Ezt használják például a génterápia. Ez jelenti a bevezetése csontvelői őssejtek egy normális egészséges gént. Vannak olyan adatok, amelyek a betegek egy, az eljárás során, hogy teljesen egészséges. De az ilyen tények ritkák, mert a génterápia egy csomó ismeretlen szempontokat. De hamarosan az orvostudomány, hogy elérje eredményeket a tanulmány az emberi genom, és ez a fajta kezelés, hogy teljesen megszabadulni a betegek a Crohn-betegség.