Tüneti jellemzői örökletes rendellenességek, genetikai sokféleségét betegségek -
Tüneti jellemzői örökletes betegségek
Egy örökletes betegség jellemző bizonyos jellemzői tüneti.
Familiáris örökletes betegségek.
A legtöbb örökletes betegségek elérhető tartozó személyeknek ugyanannak a családnak. Ellentétben a fertőző betegségek ügyelosztási örökletes betegségek generációk és attól függően, a padló alá jogszabályok Mendel.
Mindazonáltal a jelenléte a betegség csak az egyik tagja a törzskönyv nem zárja ki az örökletes jellegű a betegség. Ez a helyzet okozhat egy új domináns mutáció lezajlott autoszóma vagy nemi kromoszóma egy szülő; jelenség a hiányos penetrancia domináns gén; heterozigótasága mindkét szülő a kóros recesszív gén; jelenlétében egy recesszív X-kromoszómához kötött betegség.
Több megbetegedett szervek és rendszerek örökletes betegségek.
Gyakorlatilag az összes formája örökletes betegség jellemző több lézió által okozott pleiotróp hatását a gén, azaz, hogy képes irányítani a fejlesztés a különböző funkciók a szervezet. Például, abban az esetben, Marfan szindróma befolyásolja a csont, a kardiovaszkuláris rendszer és a szervek a látás; szindróma Laurence - Moon - csont, urogenitális, endokrin rendszer és a szervek a látás; galaktózémia - a máj, a központi idegrendszer, a szervek a látás.
Mechanizmusok elsődleges pleiotróp hatások az egyes gének örökletes betegségek már ismertek. Ez általában az anyagcsere betegségek, Vol. Ch felhalmozódása betegségek. Például, egy autoszomális recesszív betegség, Westphal - Wilson - Konovalov hiba savófehérje cöruloplazmin nem biztosítja a hatékony közlekedési réz, a felesleges okok lerakódás különböző szervekben és szövetekben, amely eredményeket több lézió.
Polimorfizmus genetikai rendellenességeket.
A számos klinikai tünetek és laboratóriumi paraméterek bármely betegség, és a különböző saját megnyilvánulása az úgynevezett polimorfizmus. Például, néhány beteg diagnosztizáltak Marfan-szindróma kidomborodása a mitrális billentyű a szív, és a másik - aneurizma (kidudorodást a falak és a pihenés) az aorta. Ami a szervek a látás is előfordulhat subluxation a lencse vagy egy kis myopia és mások.
Egy példa a széles képernyő tünetei ugyanazon betegség, mint neurofibromatózis I. típusú (jelenléte számos pigmentált foltok, kután és szubkután tumorok). Vannak esetek, amikor egy beteg neurofibromatózis megfigyelt teljes klinikai képet, amelyet az jellemez, többszörös daganat, míg a másik (még egy relatív) - csak a sötét foltok.
Ezek a jelenségek által okozott ilyen jellemzők gének T és C mutáns penetranciával -. Annak valószínűsége (frekvencia) megnyilvánulásának kezelésére (tünetek) hordozók a gén, és a kifejezés - a fokát megnyilvánulása gén lépéseket.
Ha igazi jele határozza csak a jelenléte a megfelelő gén, ez körülbelül száz százalékát penetrancia. Amikor a gén jelenlétében a betegség nem nyilvánvaló minden esetben, ez jelzi a hiányos penetrancia.
Ugyanez betegség előfordulhat különbözőképpen betegek körében is tagjai azonos családfa. Ez azt jelzi, egy másik gén expresszivitás. Egy példa lehet a különböző megnyilvánulásai tüneteinek neurofibromatózis. Előfordul, hogy a génexpresszió annyira jelentéktelen, hogy a tünetek nem lehet diagnosztizálni a hagyományos módszerekkel.
Klinikai polimorfizmus örökletes betegségek, bizonyos egyetlen gén megnyilvánulhat különböző kezdő időpontú változó a betegség súlyossága vagy a klinikai tünetek. Például a Huntington-kór, az átlagéletkor a tünetek kezdetekor körülbelül 40 éves, lehet gyermekkorban kezdődnek, vagy csak 60 év után.
Specifikus tünetei örökletes betegségek.
A jelenléte ritka specifikus tüneteket vagy ezek kombinációi egy páciensben utalhat örökletes vagy veleszületett betegsége természetét. Például egy gyermek szájpadhasadékot jelenlétében szimmetrikus bemélyedések vagy fisztulák a nyálkahártya az alsó ajak lehetővé gyanúsított autoszomális domináns Van der Fa-szindróma; van egy széles első ujjai kezek és a lábak a gyermek progresszív mentális retardáció - autoszomális domináns szindróma Rubinstein - Teybi tetszik.
Bizonyos esetekben a gének a tünetek nem klinikai jelentősége, szem meghatározó a betegség kialakulásához. Például, az észlelési hornyait a fülcimpa a gyermek a nyelv és túlságosan nagy a különbség recti döntő meghatározására Beckwith-szindróma - Wiedemann Ezért kiválasztása a megfelelő terápia.
Genetikai heterogenitás patológiák
Hibák különböző gének is okozhat betegséget klinikailag hasonló a különböző családok, azaz genetikai heterogenitása örökletes betegségek. A nevek sok patológiás állapotok vagy betegségek gyakran elrejteni bennük rejlő heterogenitása. Például, minden egyes olyan címek „vérzés szindróma”, „izomsorvadás”, „mentális retardáció”, „süketség”, „anémia”, „glikogén” (abnormális glikogéntárolási) jelöli néhány klinikailag, biokémiailag és genetikailag különböznek betegségek. Fenotípusosan (klinikailag) homogén betegség lehet genetikailag heterogén, ha a biokémiai reakciók láncolatát ez blokkolt különböző pontjain, mind adrenogenitális szindróma (károsodott bioszintézisét hormonok). Hiánya vagy annak hiánya azonos végtermék, mint a hemoglobin, ami vérszegénységhez vezet, ennek következtében lehetséges mutáció különböző gének.
Heterogenitása örökletes betegség jellemezhető a következő tulajdonságokkal:
1. A jelenléte családok különböző öröklési klinikailag hasonló betegségek. Például, retinitis pigmentosa (csökkent éjszakai látás, látótérkiesés, majd fokozatos látásvesztés teljes vakságot) lehet származtatott mint egy autoszomális domináns, autoszomális recesszív, vagy X-kromoszómához kötött recesszív tulajdonság. Gene autoszomális domináns formában lokalizált kromoszóma hosszú karján 3 (Zd24) gént, egy autoszomális recesszív formában - az kromoszóma rövid karján 6 (6r21.3) és a gén X-kromoszómához kötött formában - a rövid karján az X kromoszóma (HrII.3) (ábra. 5.1). Amellett, hogy ezek a formák a retinitis pigmentosa, érzékeli legalább 9, rendellenes gén van lokalizált kromoszómák 1, 7 (gén 2), 8, 17, 19 és X (3 gén kivételével a cím).
Ábra. 5.1. Lokalizáció a gének bizonyos formáinak retinitis pigmentosa kromoszómán
2. A gyermekek születése normál hallású szülőktől betegek autoszomális recesszív süketség különböző formái. Megállapította számos formája süketség autoszomális recesszív öröklődés módja, által okozott mutációk gének lokalizált, például a kromoszómák 2, 3, 4, 7, 13, 14, 17, 21 és mások.
3. A jelenléte a különböző vezető biokémiai okai. Így, abban az esetben, Sanfilippo szindróma (zavara szénhidrát anyagcsere kapcsolatos súlyos fogyatékos és mentális retardáció) négy fajta biokémiai hibák. Mindegyikük hiánya jellemez egy adott enzimet, amely részt vesz a szénhidrát-anyagcsere bizonyos szakaszában.
A jelenség a genetikai heterogenitás figyelembe kell venni a folyamat genetikai tanácsadás.