Tubulopathiáról - ez
Tubulopathiával (lat. Tubulus cső + Gr. Pathos szenvedés, betegség)
egy csoport patológiás állapotok jellemző a veleszületett vagy szerzett hibája tubulus vese funkciók (anélkül, hogy lényeges változások a glomeruláris filtrációs) anyagcserezavarok, amely megfelel a hiba jellegét. A legtöbb TV örökletes és érzékel gyermekkorban. A felnőttek, T. is késni a felismert genetikai betegség. de gyakrabban, mint a gyermekek, azok által okozott szerzett defektusa tubuláris funkciót vesebetegség (interstitialis nephritis. amyloidosis), tumorok és autoimmun betegségek. Fő csoport T. renális tubuláris acidózis. vese glükozúriás. foszfát cukorbetegség, a cukorbetegség és a vese Fanconi-szindróma.
Renális tubuláris acidózis által képviselt két típusú hibák tubulus funkció: a disztális és a proximális. A disztális (klasszikus) típusú jellemzi a képtelenség, disztális tubulus hám szekretálódik a vizeletben a hidrogén-ionok proximális típusú - csökken tubuláris reabszorpciója képessége bikarbonátok ép vesék vizelet savanyítás. Klinikai és laboratóriumi szindróma, amely megnyilvánul renális tubuláris acidózis, metabolikus tartalmaz (hyperchloraemiás) acidózis alacsony bikarbonát- a vérplazmában, vizeletben fokozott kiválasztás bikarbonát és jelentősen csökkent - titrálható sav és az ammónium-ionok, amely meghatározza, lúgos vizelet. Hiperklorémiás acidózis gyakran kíséri a túlzott vizeletkiválasztás kálium, kalcium. A jellegzetes klinikai tünetek közé tartozik a növekedés visszamaradása, izomgyengeség, polyuria; végül fejleszteni nephrogen csontkovácsolás, nephrocalcinosis, vesekövesség néha. Diagnózis adja meg, mikor a beteg egy kórházi vizsgálat. A kezelés áll korrekciója acidózis. Hozzárendelése nátrium-hidrogén-karbonát befelé napi 0,2 g per 1 kg testsúly a disztális típusú és 1 g per 1 kg testsúly a proximális típusú.
Renális giükózuria miatt károsodott glükóz reabszorpció a proximális része a nefron, ami a megemelkedett vizelet kiválasztás a normális szintre a vérben. Azzal jellemezve, glükóz jelenlétében minden vizeletminták. Ez akkor fordulhat elő, mint egy izolált (genetikailag kondicionált) enzimdefekttel érintő glükóz reabszorpció, vagy kombinálva más tubulopathia, mint például a Fanconi-szindróma. Speciális kezelés általában nem szükséges (lásd. A vese Diabetes).
Foszfát cukorbetegség - rahitopodobnyh egyik örökletes betegségek, amelynek alapja egy enzimatikus defektus manifesztálódik csökken foszfát reszorpció a proximális tubulus, ami hyperphosphaturia és hipofoszfatémia. Jellemző a klinikai képet angolkór csontlágyulás nem gyógyítható a szokásos terápia angolkór dózisú D-vitamin hatásainak korrigálására foszfát-cukorbetegség alkalmazott nagy dózisú D-vitamin készítmények, és a foszfor készítmények.
Fanconi-szindróma - súlyos, generalizált tubulopathia proximális típusú megnyilvánult mintázata renális tubuláris acidózis (proximális típusú), oszteodisztrófia, renális glycosuria, hyperphosphaturia és hipofoszfatémia, polyuria, aminoaciduria, proteinuria, csöves, emelkedett clearance húgysav csökkenésével annak tartalma a vérben: Meg kell jegyezni továbbá csökkenést nátrium-tartalmat a vérben, a kálium, a kalcium. Primer szindróma vagy Fanconi-betegség (a betegség De Toni - Debre - Fanconi) - örökletes zabolevate autoszomális recesszív öröklődés módja (. Cm rahitopodobnyh betegség) és a másodlagos Fanconi-szindróma, amelyre fejlesztési vezethet cystinosisban. galaktózémia hepatolenticularis dystrophiában. mérgezés nehézfémsók, tetraciklinek lejárt távú megvalósításának, valamint a myeloma. Hodgkin-kór, a rák a petefészek, a máj, a tüdő. Szenvedő betegek kezelése Fanconi-szindróma tartoznak a burgonyakeményítő káposzta diéta, a használata nagy dózisú nátrium-hidrogén-karbonát, citrát keveréke, a D-vitamin, a kálium-készítmények.
Hivatkozásban.: Ignatov MS és Veltishchev YE Gyermekgyógyászati Nefrológiai. a. 257. L. 1989.