Spontán mutációk mechanizmusokat azok bekövetkezése
Spontán mutagenezis. azaz folyamata mutációk a szervezetben hiányában szándékos expozíció mutagének, képviseli a végső eredmény a teljes hatása a különböző vezető tényezők károsíthatják genetikai struktúrák élő szervezetben.
Az okok a spontán mutációk lehet osztani:
• exogén (természetes sugárzás, szélsőséges hőmérséklet, stb);
• endogén (spontán lejátszódó kémiai vegyületek a szervezetben-metabolitok okozzák mutagén hatása; replikációs hiba, javítás, rekombináció fellépés és mutációt előidéző gének antimutator; átültetés mobilis genetikai elemek, stb.)
A fő forrása a spontán mutációk endogén faktorok, amelyek a kárt gének és kromoszómák során normális anyagcsere. Az eredmény az, intézkedés - hibákat genetikai replikációs folyamatok javítása és rekombináció.
Az endogén faktorok tárgya spontán mutagenezis és mutagén aktivitásának speciális elemek genom: mutátor gének és az endogén metabolitok.
Emergence mutációk függ a jellemzői a primer DNS szerkezetét a helyén kiigazítást, és számos kutató úgy véli, hogy a megemelkedett endogén mutagenitási van általában az összes DNS-szekvenciákat, amelyek képesek meghajlítani. Ez az a jellemző a konformációs szerkezetét DNS: promoter régió gének, a replikációs origó oldalak. helyek kromoszómák érintkezik a nukleáris mátrix, azaz a a részei DNS befolyásolt topoizomeráz részt replikációban, transzkripcióban, rekombináció, beleértve a és nem homológ (illegális). Az eredmény az utóbbi nem lehet a génmutáció, hanem jelentős szerkezeti kromoszóma (transzlokációk, inverziók stb).
A génmutációk. A koncepció a genetikai betegségek.
A génmutációk - változások a szerkezetben egyetlen gén. Ez a változás a nukleotid szekvenciája: veszteség, inszercióval, szubsztitúcióval, stb Például, a csere egy T. okoz - rendellenességek megduplázása (replikáció) a DNS-t. Példák: a sarlósejtes vérszegénység, fenilketonuria.
Genetikai betegség - egy nagy csoportja a rendellenességek, amelyek eredményeként a DNS-károsodás szintjén a gén. A használt kifejezés vonatkozásában monogénes betegségek, szemben a szélesebb csoport - örökletes betegségek
Az okok a genetikai rendellenességek
A legtöbb genetikai betegségek által okozott mutációk a strukturális gének végzik a funkciót a polipeptidek szintézise - fehérjék. Bármely gén mutációja hogyan vezet változást a szerkezetében vagy fehérje mennyiségét.
Kezdés minden genetikai betegség társul elsődleges hatása a mutáns allél.
A fő áramkör tartalmaz egy sor genetikai betegségek egységek:
mutáns allél → Termék → módosított primer lánc biokémiai folyamatok a sejtben szervek → → organizmus
Ennek eredményeként a gén mutációi a következő lehetőségek a molekuláris szinten:
abnormális fehérje szintézisét;
termelés felesleges mennyiségű géntermék;
hiánya generációs az elsődleges termék;
termelés egy csökkentett mennyiségű normál primer termék.
Nem ér véget a molekuláris szinten az elsődleges kapcsolatok betegség kifejlődéséhez gén folytatjuk a sejtek szintjén. A különböző betegségek fellépés alkalmazási ponttól a mutáns gén lehet, mint egyetlen sejt szerkezete - lizoszóma membrán, mitokondrium, peroxiszómák és szerveket.
A klinikai megnyilvánulások genetikai betegségek, súlyossága és a sebességet a fejlődés függ a jellemzői a genotípus a szervezet, a beteg életkorától, a környezeti feltételek (tápellátás, hűtés, stressz, fáradtság) és más tényezők.
Feature gént (csakúgy, mint az összes örökletes) betegségek azok heterogenitása. Ez azt jelenti, hogy egy és ugyanazon fenotípusos kifejeződése a betegség által okozott mutációk különböző gének vagy különböző mutációkat belül egyetlen gén. Az első alkalommal a heterogenitását örökletes betegségek azonosítottuk S. N. Davidenkovym 1934
A teljes incidenciája genetikai betegségek egy populáció 1-2%. Hagyományosan gyakorisága genetikai betegség magasnak tekinthető, ha az bekövetkezik frekvenciával 1: 10000 csecsemők átlag - 1: 10000 - 40000 és a további - alacsony.
Monogénes Az öröklött genetikai betegség törvényei szerint Mendel. Által öröklés típusú oszlanak autoszomális domináns, autoszomális recesszív és az X-kapcsolt vagy Y-kromoszómák.