Spinotserebralnye ataxia - a betegségek Neurológiai
Friedreich ataxia betegség
Friedreich ataxia ismertetett betegségben 1861-ben Friedrich-ataxia van 3 fiatalabb testvérek. Arra utal, hogy egy örökletes szenvedés autoszomális recesszív típusú átviteli hiányos penetranciát és változó expresszivitás. Gyakran vannak szórványos esetek. Egyes családokban mindkét betegnél klinikai kép és abortív idegrendszeri tünetek vagy csak többé vagy kevésbé határozott jellemzője a csont rendellenességek. Férfiak és nők érintettek majdnem egyenlő gyakran.
Patológia a betegség Friedreich ataxia
Friedreich ataxia mortem a betegség jelentős elvékonyodása gerincvelő, különösen a hátsó vezetékek és dorsalis gyökér, Clark oszlopok sejtek, valamint a ventrális spinocerebeiiá traktusban. Csökkentett spinális ganglionok. Gyakran előfordul, hogy változásokat írják a csomagtartóban, különösen a csontvelő, valamint a kéreg alatti csomópontokat. Szinte mindig talál változások a kisagy csökkenése Purkinjesejtek fogazott magok és elvékonyodása a felső láb. Jelzett degeneráció a piramis traktus, elsősorban a gerincagyban, talált változások az agykéregben.
Clinic betegség Friedreich ataxia
A betegség patogenezise Friedreich ataxia
Pathogenezis spinális Friedreich ataxia még nem tisztázott, az elsődleges biokémiai hibás ismeretlen. Robinson (1966) talált csökkenését szénhidrát anyagcsere enzimek (laktát-dehidrogenáz, aldoláz, glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz, a foszfoglükóz-, 6-foszfoglükonát dehidrogenáz) Clark sejtekben és Purkinje-sejtek a pillérek. Ugyanakkor, a aktivitása a hidrolitikus enzim (butirilkolin és alkalikus foszfatáz) nőtt.
A betegség diagnózisa Friedreich ataxia
A betegség diagnózisa általában nem jelentenek nagy nehézséget. A differenciáldiagnózis végezzük cerebelláris ataxia, valamint a felnőttek hátgerincsorvadás, hiperkróm vérszegénység Addison - Birmera és sikló myelosis szindróma.
Kezelése Friedreich-ataxia betegség
Rational kezelés nem áll rendelkezésre. A következő erősítő szerek, gyógyszerek, amelyek javítják az agyi metabolizmust. Amennyiben foglalnak el vezető helyet rehabilitáció, a bizonyítékok általa ortopédiai kezelés (művelet korrekció lábdeformitásokkal, ortopéd cipőt).
Örökletes spasztikus ataxia
Ez a betegség egyfajta átmenetet képez görcsös paraplegia Adolph Strümpell és gerincagyi ataxia. Azokban a családokban leírt [Sanger Brown, 1892; Bergstedt et al. 1962 Mahlondju 1963; Ishino et al. 1971], mint általában, egy autoszomális domináns öröklődés figyelhető betegeknél, akiknek a különböző korú (11-45) volt kimutatható a megdöbbentő járászavar, majd kifejezte artikulációs kisagyi ataxia típusú kezében. Egyidejűleg ataxia neurológiai státusz kiderült egyértelmű jelei elváltozás a piramis módon: növekedés ínrefiexek, izomtónus, paresis, amíg plegia. Egyes betegeknél voltak az összehúzódásokat az alsó végtagok eredményeként súlyos spaszticitás. Alkalmanként volt dysphagia. Számos családtagok kifejlesztett egy progresszív csökkenése eredményeként sorvadás a látóideg-. Megfigyelt betegek lassú pupilla reakció zavara szemgolyó mozgását.
Patológiai vizsgálat feltárja mennyiségének csökkenése a gerincvelő, az agytörzs és a kisagy a primer lézió a hátsó oszlopok és spinocerebeiiá szervekben. Viszonylag szerény változása a fogazott atommag és rosszabb olajbogyó, valamint piramis út.
Abban az esetben kombinációja vereség spinocerebelláris és piramis rendszerek nehezen differenciáldiagnózishoz sclerosis multiplex, nélkül megy végbe elengedése. Ne feledje, hogy a legtöbb esetben, a görcsös ataxia alakul ki a 30 éves kort. Ritkán vagy szinte soha nem szenvednek medencei funkciót. Jellemzően az intelligencia nem változott.
Marie ataxia
1893-ban P. Marie g. Juttatott független formájában cerebelláris ataxia túlnyomórészt írja. Ellentétben Friedreich ataxia ebben a formában volt autoszomális dominaitny típusú átöröklés a betegség kezdődött évesen 20-30 év. Patológiai változások a kisagy, amely csökkentett méretű, degeneratív elváltozásokat figyeltek meg a kéregben és a Purkinje-sejtek, kisagyi sejtmagok. Detektáltunk változásokat az agytörzsben, a rosszabb olajbogyó, valamint a gerincagyi-kisagyi szervekben.
Clinic Marie ataxia
Olivotserebellyarnaya atrófia (típus Holmes)
Az első leírás tartozik, G. Holms (1907), aki megfigyelt egy négytagú család testvérek, akik dolgoztak növekvő rasstroystva.Olivotserebellyarnaya agyi degeneráció - örökletes progresszív betegség, amely főleg a kisagykéreg, amely gyakran kíséri retrográd degeneráció rosszabb olajbogyó, és néha efferens rendszerek kisagyi . Típusa öröklés - autoszomális domináns, de leírják és autoszomális recesszív. Mindkét nemnél érint majdnem egyenlő. A betegség kezdete a középkorú (40-45 év), a viszonylag lassú.
A klinikai tünetek, ebben a formában nagyon hasonlít a klasszikus kisagyi ataxia Pera Mari.
Az első tünet a változás járás, amely ataktikus, billegés, „részeg”, majd megjelenik a kezében ataxia, tremor szándék. Minden esetben van fej tremor, beszédzavar, ami lesz dizartrichnoy énekeltek. Előrehaladott esetekben elkent, hogy szinte lehetetlen kivenni. Megfigyelt nystagmus. A mentális zavarok, szemmozgató rendellenességek nem figyelhető meg, valamint látászavarok, bár a szemfenék esetenként jelentős sápadtság időbeli fele az optikai lemezen.
A funkció a kismedencei szervek, az érzékenység teljes egészében fennmaradt, pyramistünetek nem csontrendszeri rendellenességekkel.
Amikor patomorfológiai vizsgálatban úgy találták mérete csökken a kisagy, különösen féreg durva sérüléseket és a kérgi félteke felső felét. Szinte teljesen eltűnnek Purkinje-sejtek, van sclerosis a molekuláris réteg. Szignifikáns degeneráció inferior olívaolaj sejtek sorvadás olivomozzhechkovyh szálak. Szinte nem változott a gyrus nucleus, agytörzs és a gerincvelő takarítani [Eddis 1975].
A differenciál diagnózis a korai szakaszában végezzük egyéb kisagyi degeneráció. Összefogás extrapiramidális tünetek tanúskodni fog javára olivopontocerebelláris sorvadás. A sporadikus esetek meg kell különböztetni a kisagyi formájában sclerosis multiplex, amely ellen az említett késői a betegség kezdete, nem elengedése. Bizonyíték ellen a tumor ellen a kisagy az, hogy nincs agyi tünetek, a szubjektív és detektáljuk további vizsgálatok.
Késői kérgi kisagyi atrófia Marie - Foix - Alajouanine
Idegtudósok Moszkvában
Ár: 1500 rubel. 1350 rubelt.
Különlegességek: Neurology. Reflexológia.
Shipilova Anna Vladimirovna
A belépőjegy: 15001350 rubel.
Hogy egy találkozót a kedvezményt 150 rubelt.
Ár: 1300 dörzsölje. 1200 rubelt.
Különlegességek: Neurology. Reflexológia.