Ritka genetikai betegségek, hasznos információkat, a láthatatlan világ
Genetikai betegség nem gyógyítható, de véletlenül kap fertőzött nem fog működni. A világ sok ritka betegségek, amelyek többsége társulnak károsodott DNS.
Epidermolysis bullosa. Ennek lényege, hogy a szörnyű betegség, hogy minden kapcsolatot a bőr megduzzad, amely egy buborék. Ezt követően, szétreped, így a vérzés és fájdalmas sebet. Mint a szárnyak egy pillangó, a bőr lassan haldoklik érinti. Nem kábítószer, fekélyek befolyásolja a nyálkahártyák, a nyelőcső, a belső szerveket. Fáj minden - mozogni, enni, inni, élni.
Cystinosisban. A betegség, amely viszont egy ember követ. Az egész test, különösen a vesék, vér és nyirokrendszer, halmozódik rendellenes mennyiségű cisztin. fokozatosan alakulnak kristály, ami miatt a megszilárdulás sejteket. Idővel ez vezet megkövesedés. A férfi lassan, de biztosan fordult egy szobor. A legtöbb betegnél cystinosis - kisgyermekek, akik nem szánnak élni a felnőttkorig. Életük függ kémiai és gyógyszereket naponta. Ez a szörnyű betegség okoz lassítja a fizikai fejlődés - a gyerekek nem tűri a testmozgás, és növekedése megáll. Ami érdekes, hogy az agy érintetlen marad. Az orvostudomány tehetetlen, tényleg csak egy kicsit lassú a betegség folyamatát.
Cataplexiás. Annak ellenére, hogy a horror, hogy mi történik a beteggel, cataplexiában tünetek úgy tűnik, nagyon szórakoztató. Bármilyen erős érzelem vezet hirtelen relaxáció minden izom a test és okoz eszméletvesztés. A félelem, a szégyen, a harag, az öröm és a szeretet még tapasztalatok véget elájul. A rohamok lehet akár negyven alkalommal egy nap. Medicine cataplexiás jobban érdekli az egyik oka - a betegség általában együtt fordul elő narkolepszia.
Szindróma extrapiramidális rendszer. A betegség túlzott számú akaratlan mozgások. Megtámadja előzni férfi hirtelen: az abszolút izomlazító jelennek menedzselt zsonglőr végtagok és az arc izmait. Ezt követően a betegség okoz mentális változásokat, és csökkenti a szellemi kapacitás, ami őrület. A legrosszabb dolog - a férfi a gyermek ismeri a betegséget, és már csak azt kell várni a horror, mikor fog megjelenni. Általában ez történik 30-50 év. A betegség gyógyíthatatlan ma.
Acromegalia. A betegség okozza a túlzott növekedési hormon termelését. ami jelentős növekedés az emberi csontváz, vagy valamilyen testrészeket. Az ok egy jóindulatú daganat, közelében található az agyalapi, amely termel kemény növekedési hormon. Tünettan válik nyilvánvalóvá csak a fizikai érzetek: intolerancia erős fény, kettős látás, csökkent hallás és a szaglás. Aztán ott van a fokozatos növekedése a csont és a lágy szövetek, a személy válik nőtt az állkapcsok és a belső szerveket. A beteg szenved a fejfájás, álmosság, általános gyengeség. Acromegalia hosszú vizsgálták az orvosok azonban hatásos kezelést még nem létezik.
Progeria - Az egyik ritka genetikai betegség a világon. Nem ismert, több mint száz esetben progeria, csak kevesen élnek a diagnózist. Ezt nevezhetjük a kóros felgyorsult öregedés. Folyamatokat a sejtekben, hogy kísérje a betegség, nem teljesen ismertek.
A gyermeknek általában az első másfél évben, majd hirtelen megszűnik növekedni. Az orr hegyes, a bőr elvékonyodik, borított ráncok és foltok, mint az idősebbek. Vannak más tünetek, amelyek jellemzője az idősek: a baba foga esik ki, nem nőnek állandó kopaszra, megzavarta a szív és az ízületek, izmok sorvadása. A betegek hosszú zhivut- általában 13-15 év. Van egy másik lehetőség a felnőtt formája a betegség. Belőle embert érint már érett.
Ez azért történik, mert a hiányzó 15. kromoszómán számos gén. Az első észrevehető tünetek a betegség, mint a gyermek: a gyermek növekszik rosszul, nem beszél gyakran nevet ok nélkül, önkéntelenül rángatózik, vagy finoman kezet és a láb. Epilepszia jelenhet meg. Fejleszti sokkal lassabb, mint társaik, különösen, ami a hírszerzés. A legtöbb ilyen gyerek lesz felnőtt, és nem tanulnak beszélni, vagy birtokba venni néhány egyszerű szóval. Azonban értik sokkal többet tud kifejezni. Név boldog báb betegek gyakori indokolatlan nevetés és nagyon jellemző a szindróma, séta merev lábakkal.
Ritka betegség van mintegy 200 esetben. Ez egy genetikai hiba, mely a bőr nagyon magas fényérzékenységet. A beteg nem tudja elviselni a fényt, a bőre viszketni kezd, hólyagok és sebek. Megjelenése egy ilyen személy szörnyű, ez vonatkozik az egész podzhivaet hegek és sebek, sápadt és lesoványodott. Érdekes, hogy a fogak pirosra festett.
Úgy tűnik, hogy szenved Gunter szolgált az ihletet a teremtés az irodalom és mozi vámpír képet. Elvégre ők is elkerülni a nap fény- szó szerint károsítja a bőrt.
A betegség viszonylag ritka, és még mindig sok tisztázatlan. Született ez a tünetegyüttes gyermek nem tud lélegezni, és enni, mert az alsó állkapocs alulfejlett szájpadhasadék áll rendelkezésre, és a nyelvet süllyed. Egyes esetekben az állkapocs hiányozhat, ami a fő jellemzője a madarak. A betegség kezelhető.
Progeria. Ez akkor fordul elő egy gyermek 8 000 000 Ez a betegség irreverzibilis változást a bőr és a belső szervek, mert a korai öregedés a szervezet. Az átlagos várható élettartam emberek zabolevaniem- 13 éve. Köztudott, egyetlen eset, amikor a beteg már betöltötte a negyvenöt éve. A felvételek Japánban.
A középkorban az emberek ilyen génhibák nevű vérfarkast vagy chelovekoobezyanami. Ezt a betegséget jellemzi a túlzott szőrnövekedés az egész testet, beleértve az arc és a fül. Az első esetben a Hypertrichosis vették fel a 16. században.
A fuvarozók az e betegség az immunrendszer tétlen. A betegség beszél, miután a film „The Boy a műanyag buborék”, amely megjelent a képernyőn 1976-ban. Azt mondja egy kisfiúról szól, a fogyatékkal élő David Vetter, aki arra kényszerül, hogy él egy műanyag buborék. Mivel minden kapcsolatot a külvilággal a baba is végzetes lehet. A filmben a vége megható és szép happy end. Valódi azonos David Wind meghalt 13 évesen, miután egy sikertelen kísérlet az orvosok, hogy erősítse az immunrendszerét.
Melyek a genetikai betegségek
Minden egészséges ember van 6-8 sérült gének, de nem rontják a sejtek működését és betegséget okoz, mert recesszív. Ha egy személy örökli az anya és az apa a két hasonló kóros gént, akkor megbetegszik. Annak a valószínűsége, ilyen véletlen rendkívül alacsony, de növeli jelentősen, ha a szülők kapcsolatát. Emiatt a gyakorisága genetikai rendellenességek magas zárt populációkban.
Mindegyik gén az emberi szervezetben felelős a termelés egy adott fehérje. Miatt a létezését a sérült gén kezdődik abnormális fehérje szintézist, amely elvezet a károsodott sejtek működését, és fejlődési rendellenességek.
Annak megállapítására, fennáll a veszélye egy genetikai rendellenesség lehet orvos, kérdezni betegségek rokonok a „harmadik generációs”, mint a rész és a részét a férje.
sokféle genetikai betegségek, bizonyos - nagyon ritka.
Itt a jellemzőit néhány genetikai betegség.
Down-szindróma - egy kromoszóma rendellenesség, amelyet a mentális retardáció és a károsodott fizikai fejlődését. Betegség miatt előfordul, hogy a jelenléte a harmadik kromoszóma 21 percig gőzzel. Ez a leggyakoribb genetikai rendellenesség, előfordul körülbelül egy 700 szülés. A frekvencia Down-szindróma növeli a nők utódait 35 évesnél idősebb. Ilyen betegségben szenvedő betegek sajátos a kinézete és szenvednek mentális és fizikai visszamaradottság.
Turner-szindróma - érintő betegség lányok, azzal jellemezve, hogy részleges vagy teljes hiánya egy vagy két X-kromoszómával. A betegség egyik ki 3000 lányok. Lányok ez a rendellenesség általában nagyon rövid, és nem működnek a petefészkek.
A ritka genetikai betegségek gyermekeknél
Osteogenesis imperfecta, örökletes betegség, amely csökken a csont tömege és fokozott törékenysége azok okait. Feltételezzük, hogy az oka a osteogenesis imperfecta - veleszületett rendellenesség kollagén metabolizmus. Azokban az esetekben, ahol osteogenesis imperfecta tűnik a szülés után, beszélni a domináns típusú öröklés, vagyis gyerekek megbetegedtek, ha ez a patológia szenved egyik szülő. A súlyos formája a betegség, amelyben egy gyermek születik több törés vagy kap őket a szülés során, örökölt recesszív, azaz abban az esetben, ha egy gén okozza a patológia jelen van mindkét szülő.
Progeria egy nagyon ritka genetikai defektus, ami kifejezett nagy változást a bőr és a belső szervek miatt idő előtti öregedését az emberi szervezetben. Bolygónkon, 52 esetben a progeria regisztrált. Gyermekek progeria úgy néz ki, nem különbözik a közönséges gyermekek legfeljebb hat hónapig a születés után. De a jövőben ezek a tünetek járó időskori: a bőr borítja ráncok, a csontok törékennyé válnak, fejleszteni atherosclerosis. Gyermekek a szörnyű genetikai defektus meghalni éves kor között 5 és 15 év. Gyermekek Progeria mutációja okozza a gének a sejtek betegek progeria gyerek talált megsértése a DNS-javítás.
Ichthyosis - egy örökletes bőrbetegségben, bekövetkezett a típusú bőrgyulladás. Ez jellemzi diffúz megsértése keratinization és nyilvánul meg a lerakódások formájában a bőrön. A fő ok a ichthyosis egy génmutáció, örökletes biokémia amely még nem fejtették meg. Jogsértések fehérje anyagcsere fő megnyilvánulása a genetikai mutáció, amely azt eredményezi, ichthyosis. A legtöbb formáját ichthyosis érint személy közül több tízezer.
Következtetés. Ezek a betegségek ma nehéz kezelni, és a gyermekek a születéstől lesz tiltva. Ez nem csak azért szükséges, hogy javítsa a kezelési módszerek, hanem ismeri a etológiájához e betegségek, ami különösen fontos azok számára, akik úgy döntöttek, a jövőben az orvosi szakma.
Forrás: pikabu.ru, ljrate.ru, bigpicture.ru, www.sweli.ru, medconfer.com