pontmutáció
Főoldal Human Genetics pontmutációkat
Változások egyetlen bázispár nukleotid szekvenciát úgynevezett pontmutáció. Genetikai betegségek, a sarlósejtes vérszegénység egy példa a pontmutációk, hogy előfordulhatnak a kódoló gén szekvenciája. Mutáció úgy definiáljuk, mint a változó a DNS-szekvencia a nukleotidok (dezoxiribonukleinsav) a testből. DNS szerkezet áll, nitrogéntartalmú bázisokkal (purinok és pirimidinek), a glükóz és a foszfát. A purin magában adenin (A) guanin (G) bázisok, és pirimidin bázisok citozin (C) és timin (T). Base elrendezve, kodonok (három bázis), amelyek leírják fehérjéket kódoló sejt expresszió. A mutáció fordul elő, amikor a szekvenciát nitrogéntartalmú bázisok változások, akár a hibák a másolási replikációs vagy expozíció mutagénekkel, mint például a vegyi anyagok, a környezetszennyezés, a cigarettafüst, a sugárzás, és a napfény. Az eredmény a mutáció egy változás a genetikai üzenet kódolt gén.
Általában, a mutációkat két típusú sejt-alapú, amelyeket érint, nevezetesen a csíravonal és szomatikus. Az első esetben a mutáció következik be ivarsejtek (tojás és a sperma), amelyet azután örökölt a szülőktől, hogy az utódok. Ez a csíra felelős mutáció okozó örökletes betegségek és / vagy genetikai rendellenességek. Szomatikus mutációk, másrészt, zajlik a sejtek a szervezetben, a bőr. Ő nem örökölte az utódoknak.
Attól függően, hogy a mutációk hatását a DNS szerkezete, a mutációk lehet osztani többféle vízumok. szubsztitúció (bázis csere a két DNS-szál), inszerció (további bázis be van helyezve a DNS), deléció (bp veszteség), inverzió (fordított bázis-szekvenciáját) és a keret átmeneti (behelyezésének és eltávolításának egy vagy több bázispár). Nézzük röviden beszélj egy bázis helyettesítés és pontmutáció.
Amikor egyetlen bázis nukleotid szekvencia helyett egy másik, ez az úgynevezett egy pontmutáció. Pontmutációk is tartalmazhatnak behelyezését és / vagy eltávolítását egy bázis a DNS-lánc. Jellemzően, ezek által okozott hibák DNS-replikáció alatt. Néha előfordul az expozíció után a mutagén, a hő és sugárzás.
Pont mutációk lehetnek átmenetek vagy transzverziókat. Az első esetben, purin bázisok (adenin, guanin) helyébe egy másik purin vagy pirimidin bázis (citozin, timin) helyébe egy másik pirimidin. Saddle-típusú pontmutációkat purin helyébe pirimidin, vagy fordítva. Az átmeneti pont mutáció sokkal gyakoribb, mint a típusú igazolványt.
Következményei pontmutációk függően változhat a mutáció a gén térben. Ha egy pontmutáció következik be a kódoló DNS-szekvencia, vagy exon, miközben a fehérje által kódolt módosított gént módosítjuk. Abban az esetben, pontmutációk nem kódoló intron szekvenciákat, vagy, akkor vezethet RNS splicing változást, ami viszont befolyásolja a kódoló gén.
Néhány más lehetséges hatásait pontmutációk meghibásodása miatt a DNS transzkripcióját (RNS transzformáció fehérjékkel), változások a szabályozási intézkedések és más genetikai módosítások. Így alapján funkcionális változások gén pontmutációk három csoportba sorolhatók, nevezetesen, delírium (elutasítása expresszió), missense (alapkódját bármilyen fehérje) és a csendes (nincs jelentős változás). Betegségek, mint a sarlósejtes vérszegénység és a talasszémia az eredménye egy missense mutációt kódoló gén szekvenciája.