paraproteinemia parafehérjék

A. jóindulatú monoklonális gammopátia - közös paraproteinemia, amely megtalálható a 1-1,5% -a több mint 50 év, és 3% -a 70 év feletti. Ez paraproteinemia rendszerint nem súlyosbodik és tünetmentes.

2. A kezelést általában nem szükséges, azonban, mivel a fokozott leukémia betegek ezt paraproteinemia rendszeresen felül kell vizsgálni. A betegek 47% -a paraproteinemia fennáll az élet (de nem a halál oka) 16% kialakulhat a myeloma multiplex, a 10% -os szinten paraprotein értékekre növekszik nagyobb mint 3 g% hiányában a neopláziás transzformáció 3% fejleszteni primer amiloidózis, 3% - Waldenstrom makroglobulinémia, 2% - egyéb hematológiai rosszindulatú. Hematológiai rosszindulatú alakul betegek 17% -ánál több mint 10 év, és a 33% - 20 év után a benignus monoklonális gammopathia.

B. Myeloma - ez a leggyakoribb hematológiai rosszindulatú betegségek, amelyekben az átalakulás plazmasejtek bekövetkezik.

1. Klinikai prezentációja függ a betegség súlyosságától. A vereség a csontok gyakran jellemzi a hát- és mellkasi, patológiás törések. Majdnem minden beteg kiderült anémia és csökkent anion gap. Ha kiterjedt csont megfigyelt hiperkalcémia A gyártására könnyű láncok - renális diszfunkció. A betegség progresszióját vezet leukopenia és thrombocytopenia. Fokozott plazma viszkozitás (köszönhetően a magas koncentrációjú monoklonális immunglobulinok) vezet látásromlás, retina vérzések, ischaemiás központi idegrendszeri sérülés, szívizom infarktus, vérzéses szindróma.

a. Szint monoklonális immunglobulinok a szérumban meghaladja a 3 g%.

b. A vizeletet naponta felszabadult több mint 12 g fehérje (ez a monoklonális immunglobulin könnyű láncok).

a. A számát plazma sejtek a csontvelőben meghaladja a 30%.

a normál szint (poliklonális) az immunglobulinok a szérumban csökken.

d. Az X-ray feltárta csontvesztés. A csontritkulás gyakoribb azonban, hogy ez a központi diagnosztikai szempontból fontos csontvesztés.

3. A kezelés célja a várható élettartam növekedése, a szövődmények megelőzése, és csökkenti a tünetek súlyosságától függően. Annak ellenére, hogy a kezelés, az átlagos túlélés 3 év. A prognózis függ a szinten a monoklonális immunglobulinok és a béta-2-mikroglobulin, laktát-dehidrogenáz aktivitás, a mértéke hiperkalcémia, anémia és trombocitopénia, jelenléte a CRF, valamint hogy milyen típusú a monoklonális immunglobulinok: IgG, IgA, könnyű láncok, IgD, monoklonális immunglobulinok tartalmazó könnyű lánc kappa monoklonális immunglobulinok tartalmazó lambda könnyű lánc (sorrendben felsorolt ​​romlása predikciós).

a. Kemoterápia. Sok rendszer myeloma multiplex kezelésére. Ezek általában a kortikoszteroidok, melfalán, cikiofoszfamid, vinkrisztin, doxorubicin, nitrozo-karbamidok, klorambucil, bleomicin és az etopozid.

b. A sugárterápia myeloma multiplex használt palliatív -, hogy csökkentsék a fájdalmat az érintett csont, beleértve a patológiás törések.

a. Szövődmények A myeloma multiplex - krónikus veseelégtelenség, hypercalcaemia, fertőzés, neuropátia, endokrin rendellenességek, megnövekedett plazma viszkozitás - speciális kezelést igényel.

A csontvelő-transzplantáció. Bár a mielóma tartják gyógyíthatatlan, kemoterápiával kombinálva a csontvelő-transzplantáció vezet hosszú távú remissziót 20-25% -ánál (adatokat az International Society for csontvelő-átültetésnél).

B. Waldenstrom macroglobulinaemia - olyan betegség, amely alapul proliferációját klón plazma szekretáló sejtekből monoklonális IgM - makroglobulinok.

Ez általában akkor fordul elő éves kor között 50-70 év, gyakrabban a férfiak, mint a nők. Sok betegek Kifejezett gyengeség, fáradtság, vérzési hajlam (amely lehet okozta defektív vérlemezke funkció, és csökkenti a szintjét véralvadási faktorok), duzzadt nyirokcsomók, a lép és a máj, növelhető a plazma viszkozitását. Bones általában nincs hatással. Egyes betegeknél a vér jelenik krioglobulinok, ilyen esetekben a fő megnyilvánulásai a betegség Raynaud-szindróma, hideg urticaria.

a. A betegek többsége vérszegénység.

b. Direkt Coombs gyakran negatív.

a. Elektroforézis feltár makroglobulin frakciót (tipikusan több mint 3 g%).

A szint normál immunglobulin néha csökken. Néhány beteg makroglobulinok, mint a hideg agglutinin és a reumatoid faktor, komplexeket képeznek IgG, kicsapódó alacsony hőmérsékleten.

d. A csontvelő plazma sejtek jutnak túlsúlyba (30%).

e. Ezzel szemben a myeloma multiplex, Waldenström makroglobulinémia általában akkor, ha növekszik a nyirokcsomókban és hepatosplenomegalia és csontelváltozások és hypercalcaemia ritkák.

2. kezelés. A betegség különböző módon. Ez rendszerint lassan fejlődik. Viszkozitásának növelésével a plazma végezzük plazmaferezis. Úgy alkalmazott kemoterápia klorambuciiiai, prednisolon, ciklofoszfamid, vinkrisztin és prednizolon.

G. Disease nehéz láncok - egy csoportja a ritka betegségek, amelyekre jellemző a megjelenése abnormálisak a szérum immunglobulin nehéz lánc (CH1 rész nem elérhető, Fc-fragmens a normál) monoklonális jellegét. Jelenleg 4 típusú abnormális immunglobulin nehéz lánc - gamma, alfa, mu, és delta. Rendellenes nehéz láncok kötődnek az antitestek natív immunglobulin és nem kötődik az antitestekhez a könnyű láncai immunglobulinok. Szerint a klinikai kép a betegség ebben a csoportban hasonló a limfóma. Fizikai vizsgálat feltárta, duzzadt nyirokcsomók és hepatosplenomegalia, csontvelő vizsgálatban - diffúz beszűrődése limfociták, plazma sejtek, makrofágok és eozinofil. A B-limfocitákban nincs felületi immunglobulin. Az okok a betegségek ebben a csoportban ismeretlen.

1. Betegség nehéz gamma lánc általában megtalálható az emberek több mint 40 év, bár leírták több esetben a betegség közötti korosztály 12 és 40 év. Láz, nyirokcsomó-megnagyobbodás, és a vérszegénység. A szint immunglobulinok a normál szérumban általában csökken, míg az arány a kóros immunglobulin nehéz lánc meghaladja a 2 g%. A betegség is előfordulhat különböző módon, a túlélési arány változó: néhány hónaptól több évig. E terminális fázisban a betegség van egy jelentős számának növekedése a plazma sejtek a csontvelőben, mint a plazmasejt leukémia. Hatékony kezelések a betegség nincs jelen.

2. Betegség nehéz alfa lánc - a leggyakoribb betegségek a nehéz láncok között. Általában akkor fordul elő az emberek 50 évesnél fiatalabb (általában 10 és 30 év). Jellemző jelentős növekedést a nyirokcsomók mesenteriumban. bélnyálkahártya beszűrődés limfociták és plazmasejtek és sorvadása a bélbolyhok a bélnyálkahártya, ami krónikus hasmenés és felszívódási zavar szindróma. Egyes betegeknél, hatásos kemoterápiás protokollok használják limfómák, többek között - antibiotikumos kezelés.

3. Betegség mu nehéz láncok ritkák, és szinte mindig kíséri a krónikus limfoid leukémia. Nyirokcsomó megnagyobbodás szokatlan. A csontvelőben kiderült vakuólumos plazma sejtek. A betegek többsége a vizeletben kiderült magas szintű könnyű lánc. A diagnózis kimutatására abnormális mu láncok immunkémiai eljárások alkalmazásával. Treat az alapbetegség - krónikus limfocitikus leukémia.

4. A betegséget nehéz Deltaláncok csak ritkán fordul elő. Egy esetben, a betegség a krónikus veseelégtelenség, és a csont elváltozások jellemzője a myeloma multiplex csontvelő képet hatástalanító. Elektroforézis szérum a frakciók között a gamma és béta található globulinok egy fehérje, amely kötődik az ellenanyag nehéz-delta áramkörök, de nem kötődik az antitestekhez a könnyű láncai immunglobulinok.

D. cryoglobulinemia. Krioglobulinok - ez immunglobulinok kicsapódó alacsony hőmérsékleten. Detektálásához krioglobulinok vett vér előmelegített fecskendőt és inkubáljuk 37 ° C-on, mielőtt a vérrögképződés. Külön szérumot lehűtjük 4 ° C-on és 3 nap után meghatározzuk csapódik ki. Normális esetben, a szérum nem tartalmaz több, mint 80 ug / ml krioglobulinok, krioglobulinémia ha azok koncentrációja eléri 500-5000 ug / ml.

1. A klinikai képet.

Jellegzetes megnyilvánulásai közé tartoznak a Raynaud-szindróma, akrozianoz, száraz üszkösödés az ujjak, vérzéses bőrkiütés. Ez általában lokalizált lábak, különösen a boka, ahol néha vannak sebek. Amikor túlhűtéssei megfigyelt ízületi és a mozgásukban korlátozott az ízületek. Ha krioglobulinok tulajdonságokkal rendelkeznek, hideg agglutinin, elérhető éren hemolízis. A késői szövődmények közé veseelégtelenség. Biopsziás feltárja renális lerakódását immunglobulinok és kiegészítik alatt alapmembrán glomerulusok.

2. Besorolás. Típusai krioglobulinémia és betegségek, amelyekben azokat felismerik, táblázatban mutatjuk be. 16.7. Vegyes krioglobulinémia poliklonális és körülbelül az esetek felében miatt hematológiai betegségek és szisztémás vasculitis.

a. A betegeket tájékoztatni kell kerülni hipotermia.

b. Treat társbetegségek.

a. Súlyos esetekben plazmaferezis látható, bár ez csak lehetővé teszi, hogy elérjék átmeneti javulást. Annak elkerülése érdekében, csapadék krioglobulinok plazmaferezis végzett meleg környezetben - úgy a hideg agglutinin betegséget (lásd 16. fejezet, p II.D.2.v ...). Nincs egyetértés a hatékonyságát plazmaferezis krónikus veseelégtelenség, és nephrosis szindróma által okozott krioglobulinémia, nem.

Hogy elnyomja a szintézisét krioglobulinok néha ciklofoszfamid, klorambucil, és a kortikoszteroidok.

E. AL-amyloidosis, korábbi nevén primer amiloidózis, - egy olyan betegség, amelyben szövetekben lerakódnak parafehérjék képviselő monoklonális immunglobulin könnyű láncokat. Parafehérjék lerakódás szövetekben kíséri visszafordíthatatlan belső szervek károsodását, ami egy csökkentett várható élettartamot. AL-amyloidosis történik hiányában más betegségek.

1. klinikai megjelenése attól függ, amelyben szövetekben lerakódnak elsősorban könnyű láncai immunglobulinok. Gyakran vannak olyan gyengeség, fáradtság, szédülés, ájulás, vérzéses kiütés a szem körül, rekedtség, nyelési zavar, a lábak duzzanata, légszomj, perifériás neuropátia. A 34% -ában kimutatta hepatomegália 22% - macroglossia, 4% - lépmegnagyobbodás és nyirokcsomó megnagyobbodás. A betegek fele a betegség kezdődik 65 év. Leggyakrabban hatással van a szív (a betegek 35% fejlődő szívelégtelenség), a nyelv (20%), a gyomor-bél (jellemzi dysphagia és felszívódási zavar szindróma), vesében (35% a fejlődő nephrosis szindróma), az idegrendszer (17% a betegek perifériás és autonóm neuropátia), és a csontvelő (30%).

2. Diagnostics. A diagnózis a AL-amyloidosis alapul a klinikai kép és a laboratóriumi eredményeket.

a. Szérum fehérje elektroforézist és a vizelet. Elektroforézis (40% -ánál) és immunelektroforézis (a betegek 68% -ánál), savófehérje frakció határozzuk monoklonális proteinek. Szérum fehérje elektroforézist és a vizelet Ezt a frakciót kimutatható betegek 89% -a. Körülbelül 70% -ánál, ez a frakció áll monoklonális antitestek, a többi - monoklonális könnyű láncok. Ha AL-amyloidosis, ellentétben a myeloma multiplex, hiperprodukció kappa lánc és a két szer kisebb, mint a túltermelés lambda lánc.

b. Készítsünk egy biopszia az érintett szerv: csontvelő, vastagbél, vese, retinaculum hajlítóizom kéz- vagy lábujjak, a máj, a bőr, lábikraidegből infarktus, szubkután hasi zsír. Előkészületek festettük kongóvöröshöz, és megvizsgálta polarizációs mikroszkóppal. Ebben az esetben a szál látható kettősen törő zöld.

a. Mivel 20% -a AL-amyloidosis kíséri myeloma multiplex, a betegek vizsgálata termelnek trepanobiopsy szárnya a csípő csont radiográfiás, és meghatározzuk a kalcium szintje a szérumban.

82% -ánál a proteinuria érzékel, a 5-60% emelkedett szérum kreatinin, 50% -ban a redukált IgG-szintet. Vérszegénység kizárólag akkor AL-amyloidosis, egyidejű myeloma multiplex.

3. előrejelzés. A túlélés középértéke 12 hónap, attól függően, hogy a helyét a lézió: szívelégtelenségben ez 6 hónapos, autonóm neuropátiával bíró - 9 hónappal, nefrotikus szindróma, - 17 hónap, kéztőcsatorna szindróma - 31 hónappal, a perifériás neuropathia - 56 hónap.

4. Kezelés. A kezelés meghosszabbítja az életet amyloidosis, jelenleg nem létezik. A palliatív beadott melphalan és prednisolon, néha együtt kolchicin. Ez a kezelés csökkenti a proteinuriát és ödéma mintegy harmada nephrosis-szindrómás betegeknél. Ha ez érinti a más szervek a kezelés általában hatástalan. Vese- és szív nem végzik el, mert a halál jön bevonása más szervekben.