Örökletes sphaerocytosisban (betegség-Minkowski Chauffard) - a betegség tüneteit, a megelőzés és a kezelés
Mi Örökletes szferocitózist (Chauffard-Minkowski-féle betegség) -
Örökletes sphaerocytosisban (Minkowski-Chauffard betegség) - hemolitikus anémia miatt hiányosság a sejtmembrán az eritrociták, a membrán permeabilitás nátrium ionokra túl hosszúvá válik, és ezért a vörösvérsejtek válnak gömb alakú, törékennyé válnak, és készségesen átmennek a spontán hemolízis.
Örökletes szferocitózist egy gyakori betegség (2-3 eset jut 10.000 lakos), és leggyakrabban az egyének etnikai csoportok, de gyakoribb az emberek Észak-Európa.
Mi okozza / okoz örökletes szferocitózist (betegség Chauffard Minkowski):
Örökletes szferocitózist továbbítjuk autoszomális domináns módon. Általános szabály, hogy az egyik szülő jeleit mutatják hemolitikus anémia. Vannak szórványos esetek (25%), amelyekhez új mutációk.
Patogenezise (mi folyik itt?) Alatt örökletes szferocitózist (betegség Chauffard Minkowski):
A patogenezisében örökletes szferocitózist vitathatatlan 2 pozíciók: jelenlétében genetikailag meghatározott anomáliák fehérjék vagy spektrin, membránok eritrociták és kiküszöböli a szerepe a lépsejtek elleni sferoidalnoizmenennyh. Minden betegek, akik örökletes szferocitózist jelölt spektrin hiányosság eritrocita membránokat (legfeljebb 1/3 normál), és néhány - sérti a funkcionális tulajdonságaik, és azt állapította meg, hogy az összeg a spektrin hiányosság korrelál a betegség súlyosságával.
Örökletes eritrocita membrán szerkezet hibája vezet megnövekedett permeabilitása a nátriumionokat, és a víz felhalmozódását, ami viszont azt eredményezi, hogy a túlzott metabolikus terhelés a cella, a felületi képező anyagok és spherocytes. Spherocytes alakult, amikor mozog a lépben tapasztalni kezdik a mechanikus akadály, hosszan a piros pép, és alá kell vetni mindenféle káros hatások (hemoconcentration, pH-változás, az aktív fagocita rendszer), azaz lépben spherocytes aktívan kárt okoz, ami még nagyobb fragmentáció a membrán és a spherulation. Ezt támasztja alá elektronmikroszkópos vizsgálatok hagyjuk kimutatására ultrastrukturális változásokat eritrociták (megvastagodása a sejtmembrán, hogy törés és a kialakulását vakuolák). 2-3 átoltás után a lépet spherocyte lizál és a fagocitózis. A lép az a hely, a megsemmisítés vörösvérsejtek; időtartama élettartama csökken 2 hétig.
Bár eritrociták hibák örökletes szferocitózist genetikailag okozott, a szervezetben vannak olyan feltételek, amelyek mellett ezek a hibák és mélyült realizált hemolitikus válság. Válságok válthatják ki fertőzések, bizonyos vegyi anyagok, trauma.
Tünetei örökletes szferocitózist (betegség-Chauffard Minkowski):
Örökletes szferocitózist is előfordulhat újszülött korban, de súlyosabb tünetek megjelennek végén óvodai és a korai iskolás korú. Egy korai megnyilvánulása a betegség határozza meg egy súlyos lefolyású. Gyakoribb fiúknál.
Örökletes sphaerocytosisban - hemolitikus anémia túlnyomórészt intracelluláris típusú hemolízis, és ez vezet a klinikai tünetek a betegség - sárgaság, lépmegnagyobbodás, kisebb vagy nagyobb mértékben az anémia, az a tendencia, hogy alkotnak epekő.
Panaszokat, a klinikai tünetek és a laboratóriumi meghatározott időszakon betegség nagyrészt. Kívül hemolitikus válság panasz is hiányzik. A fejlesztés a hemolitikus válság már panaszok a fáradtság, gyengeség, fejfájás, szédülés, sápadtság, sárgaság, étvágytalanság, hasi fájdalom, a lehetőséget, hogy a hőmérséklet a magas szám, hányinger, hányás, gyakori széklet, félelmetes tünete - a megjelenése rohamokat.
Tünettan válság nagyban meghatározza a vérszegénység és mértékétől függ hemolízis.
Objektív vizsgálatot a bőr és látható nyálkahártyák sápadt vagy citromsárga. Gyermekek korai jelei örökletes szferocitózist lehetséges csontváz deformitások, különösen a koponya (torony, szögletes koponya, változások elrendezése fogak, stb); gyakori genetikai megbélyegzés. A betegek azt találták különböző mértékű változások a kardiovaszkuláris rendszer által okozott vérszegénység. Jellegzetes Banti szindróma előnyös növekedése a lép. Lép sűrű, sima, gyakran fájdalmas, ami látszólag miatt kapszula miatt a vér tápfeszültség vagy perisplenitom. Festés ürülék idején intenzív válság. Érdemes megjegyezni, lehetséges ingadozások lép méretek: jelentős növekedése hemolitikus válságok csökkenése átmeneti viszonylagos jólét.
Súlyosságától függően a klinikai tünetek örökletes szferocitózist fejezhető jelentősen. Néha sárgaság lehet az egyetlen tünet, amiről a beteg megy orvoshoz. Meg ezek a személyek ismert kifejezést Chauffard: „Ők több mint sárgasággal beteg.” Amellett, hogy a tipikus klasszikus tünetei betegség formái örökletes szferocitózist, hemolitikus anémia, amikor is olyan jól kompenzált, a beteg megtanulja a betegség csak a felmérés során.
Együtt a legjellemzőbb hemolitikus krízisek súlyos örökletes szferocitózist lehetséges aregeneratornye szimptómás krízisek hipoplázia túlnyomórészt vörös csontvelő. Az ilyen válságok alakulhatnak akut meglehetősen élénk anaemia tüneteit, és hipoxia általában megfigyelhető a gyermekek után 3 éves kor alatt. Aregeneratornye válságok rövid távú (1-2 hét), és megfordítható, ellentétben igaz aplázia.
Örökletes sphaerocytosisban bonyolítja a kialakulását pigment kövek az epehólyagban és epevezetékek, 10 év után a epehólyag kövek találhatók a fele a betegek nem vetjük alá lépeltávolítás.
Diagnózis örökletes szferocitózist (betegség-Chauffard Minkowski):
A diagnózis egy örökletes szferocitózist fel alapján a genealógiai történelem, a klinikai adatok alapján, továbbá laboratóriumi kutatás. Hemolitikus anémia természet erősítse normochrom normocitás anémia reticulocytosis, közvetett giperbilirubinnemiya, amelynek súlyosságát súlyosságától függ hemolízis. A végleges diagnózis morfológiai jellemzőit vörösvértestek és legjellemzőbb vonásait örökletes szferocitózist - változó ozmotikus rezisztenciájának vörösvérsejtek.
Morfológiai jellemzői eritrociták örökletes szferocitózist említhetők a gömb alakú (spherocytes) átmérőjét lecsökkentjük a (átlagos átmérője a vörösvértest