Örökletes elliptocytosis (ellipsotsitoz) és az anaemia ovalokletochnaya
Elliptocytosis (ellipsotsitoz) - családi örökletes megvalósítási mód eritrociták, kifejezve az a tény, hogy legalább 40-50% (részleges hordozó), és legfeljebb 96% a vörös vérsejtek (teljes hordozó) egy ovális (elliptikus) alakú. Ovális vörösvérsejtek emberben először leírt Dresbach. Kifejezve elliptocytosis előfordulhat egyébként egészséges egyének nélkül semmiféle kóros elváltozásokat a vérben.
Mivel a ovalocytes kis mennyiségű (legfeljebb 5%) lehet, hogy csak azokat az eseteket, amelyekben nem kevesebb, mint 10% vörösvérsejt kell venni minden egyes emberi vérben, az igazi elliptocytosis van egy ovális alakú.
Microspherocytic veleszületett hemolitikus anémia. Dinamikus paramétereket vér kapcsolatban lépeltávolítás.
Dinamikája perifériás vér képet hatása alatt lépeltávolítás microspherocytic hemolitikus anémia
Felhívjuk a figyelmet, hogy a majdnem teljes megszüntetését hemolízis (csökken bilirubinémia, növeli mennyiségi mutatók a vörösvértestek - vörös vérsejtek és a hemoglobin - egy éles csökkenést retikulocitózis), míg a microspherocytosis eritrociták megmarad, és azok ozmotikus rezisztenciát a még csökken.
Az átlagos térfogata ovalocytes normál hemoglobin telítettség. Az állandóság ovális vörösvértesteket úgy gondolják, hogy jelenléte miatt a citoplazmájukban rugalmas különleges formáció - plasmolemma. A melegítés alatt a 49 °, és a kék szín brilliantkrezilovoy ovalocytes kerekítve. A mértéke a kereksége (excentricitás - e) megkülönböztetni a négy csoport a vörösvértestek.
Csoportok vörösvértest a mértéke a excentricitás (E)
Presence ovalocytes csoport II megtalálható kis mennyiségben - nem több, mint 5-10%, és a normál egyénekben. Örökletes elliptocytosis túlsúlyban ovalocytes III és IV csoportok.
Csontvelő eritroblasztokat van egy kör alakú; normoblasts csak a végső fázisban, a hemoglobin szaturáció lehet ovális alakú (Yu. I. Lorie).
Elliptocytosis - egy ritka rendellenesség. Ennek gyakorisága, statisztikák szerint 1: 2500-1: 3500. Elliptocytosis figyelhető mint tüneti forma számos patológiás állapotok, elsősorban különböző hemolitikus anémiák (thalassaemia, sarlósejtes, microspherocytic), valamint a vészes vérszegénység. Az utóbbi esetben elliptocytosis ez csak átmeneti, természete miatt az eltűnés miatt sikeres kezelés és elengedés.
Ahogy elliptocytosis anomália az esetek többségében tünetmentes hordozó állapot anélkül, hogy bármilyen klinikai megnyilvánulásai. Bizonyos esetekben a 12% -kal (statisztika) elliptocytosis ovalokletochnoy kíséri az anémia kialakulását (cm.).
Ovalokletochnaya Anaemia - hemolitikus anémia sajátos jellemző tünete, amely expresszálódik elliptocytosis (ellipsotsitoz) eritrociták. Ovalotsitarnaya vérszegénység - egy veleszületett állapot előforduló családok elliptocytosis médiában.
Etiológia. A betegség etiológiája nem kellően vizsgálták. A mindenütt jelen a betegség nem korlátozódik semmilyen etnikai csoport vagy földrajzi területen, és elektroforetikus analízissel vér nem tette lehetővé, hogy készítsen ovalokletochnuyu vérszegénység, hogy hemoglobinopathies, bár egyes esetekben észlelt magzati hemoglobin, és izolált esetekben ovalotsitarnoy anaemia kombinálva hemoglobinopathies C, S és mások.
Vannak olyan esetek is elliptocytosis együtt károsodott porfirin anyagcsere.
Család és az örökletes elliptocytosis, vezethető néhány esetben, széles körű klinikai manifesztációk - tünetmentestől a súlyos rendellenességek hemolitikus anémia - lehet kezelni ezt a betegséget, mint egy genotípusos abnormalitás nyilvánul különböző expresszivitás, attól függően, hogy a hetero- vagy homozigóta állapotban.
Úgy véljük, hogy az egyének heterozigóta az alapon elliptocytosis tart csak tünetmentes kocsi. Hemolitikus anaemia csak akkor következik be abban az esetben, a homozigóta hordozók, a valószínűsége, ami rendkívül ritka (1: 1.000.000).
Van egy másik feltételezés, hogy a jelenléte elliptocytosis még hangsúlyos (homozigóta?) Forma, de nem határozza meg a vérszegénységet. Az utóbbi csak akkor, amikor egyidejűleg elliptocytosis van egy másik, egy genetikai hiba nem befolyásolja a külső formája a vörös vérsejtek, de jelentősen csökkenti a fejlesztési hemolízis. Az utóbbi javára nézet példányait társbetegségek, mint például a megfigyelt klinikánkon veleszületett elliptocytosis kombinált sideroahrestical vérszegénység, zavara porfirinszintézist és a máj hemosiderosis.
Egyes esetekben, előfordulhat lépmegnagyobbodás (tömeg 450 g) nem kizárt gipersplenii másodlagos szerepet a válasz hosszú távú (év) kompenzált hemolízis.
Ozmotikus rezisztenciát ovalocytes normális vagy csökkent. Ellentétben spherocytes inkubáció nem csökkenti az ozmotikus rezisztencia ovalocytes.
A klinikai képet. A betegségre jellemző a széles skáláját - a kompenzált és még giperkompensirovannogo (regeneratív eritrocitózis) hemolízis súlyos hemolitikus válság sárgasággal, anémia és hepatosplenomegalia. Az anémia normochrom giperregeneratorny (magas retikulocitózis eritronormoblastozom és súlyos csontvelő) karakter.
A betegek jellemző azonos alkotmányos anomáliák a csontváz, különösen a koponya változások, és a láb sebek, hogy a klasszikus, spherocytic formájában hemolitikus betegség.
Diagnózis. A diagnózis alapján a jellemző tünete - kifejezett elliptocytosis eritrociták párosulva tipikus hemolitikus anémia és sárgaság.
A megkülönböztető jellemzője, ami lehetővé teszi, hogy különbséget vérszegénységben ovalokletochnuyu zárja jelei spherocytic veleszületett hemolitikus anémia mellett kifejezett elliptocytosis, a hiánya rejlő utolsó szferocitózist és éles csökkentését ozmotikus rezisztenciájának vörösvértestek.
A tényleges ovalotsitarnoy vérszegénység kell különböztetni Ovalo (atkák) tsitarnuyu hemolitikus anémia Rietti-Greppi-Micheli, ami kiderült a kis thalassaemia.
A betegség egy krónikus, nem rosszindulatú.
Jóslás (quo ad vitam) kedvező.
A kezelés. Ha hemolitikus válság kíséri az anémia kialakulását, transzfúzió vörösvérsejtek látható. Radical kezelés lépeltávolítás. Az utóbbi következménye a gyakorlati gyógyítás - Kiürülés vérszegénység - tárolva elliptocytosis (Van den Bergh, 1928; Yu. I. Lorie, 1961, et al.).