Mucopolysaccharidosis - javallatok, ellenjavallatok, a tünetek, a kezelés, megelőzés
Mucopolysaccharidosis - egy olyan betegség, amely jellemzi az expressziója több, viszonylag ritka genetikai betegségek. Mucopolysaccharidosis miatt előfordul, hogy hiányzik a bizonyos enzimek, amelyek lebontják bizonyos típusú zsírok és a szénhidrátok. Ez azért van, mert a felhalmozódása emésztetlen zsír vagy szénhidrát a szervezetben, és vannak különböző betegségek.
Attól függően, hogy milyen változások a kötőszövet és az elme okozza a betegséget, akkor osztva típusok:
A fő oka a betegség öröklődésének mokopolisaharidoz kerül átvitelre egy autoszomális recesszív módon, ami azt jelenti, hogy a valószínűségét a betegség nem túl magas.
Ez a betegség vezet, hogy legyőzze lizomnyh enzimrendszer, melynek szerepe a az emberi szervezetben a katabolizmus glükózaminoglikánok. Amikor hibás működés enzimek beteg glikózaminoglikánok felhalmozódnak a szervekben és szövetekben, ami a művelet meghiúsul. Ezen okok miatt mokopolisaharidoz tárolással kapcsolatos betegségek problémákat okozhat a szervek működésének és rendszereik.
Mukopoiiszacharidózisok gyakran nyilvánul szisztémás vázbetegség okozhat a betegnek késleltetett fizikai fejlődését. Az utóbbi gyakran okoz I-S, IV és VI típusú betegségek. Ezek a hatások abból a tényből, hogy fontos szerepet játszik glikózaminoglikánokat, amely a hasítási művelet megszakad, amikor Mucopolysaccharidosis tagjai a kötőszövet. Úgy, hogy lehet jellemezni, mint a betegség a kötőszövet.
Ez a betegség általában nem okoz súlyos visszaszorítják, ami nyilvánvaló a végén az első életévben.
A leggyakoribb tünetek, hogy lehet leírni, mint az arc deformáció:
- deformáció auricles;
- nagy nyelv;
- túlnyúló homlokát;
- csipkézett fogak;
- hypertelorismussal - kórosan nagy távolság a szemek között.
A test és a szervek a betegséget is torzul:
- a görbület a mellkas;
- deformált gerinc, leggyakrabban ez kyphosis a deréktáji vagy háti;
- hepatosplenomegalia - abnormálisan nagy méret a lép és a máj;
- izületmobilitás a betegség lehet korlátozni;
- jelen lehet, illetve köldök lágyéksérv;
- röntgensugarak kiderülhet, hogy nyakszirti-parietális varrat kosteneet túl korán.
- motoros retardáció végtag;
- ernyed valamivel, van egy diffúz hypotonia;
- jelentős halláscsökkenés.
Ez kötőszöveti betegség, amelynek tünetei könnyen azonosítható szemrevételezéssel a beteg, és nyomot hagy a mentális egészségre. Mucopolysaccharidosis gyermekeknél okoz általános csökkenése a szellemi képességeit.
diagnosztika
Annak érdekében, hogy megfelelően diagnosztizálják mukopoliszacharidózisban fentiekben leírt típusú, szükség van a klinikai vizsgálatokat, X-sugarak felfedi a koncentrációja glükózaminoglikánok a vizeletben, hogy vizsgálja meg a enzimek aktivitását, és a magzatvíz.
Ha úgy gondolja, egy ilyen diagnózis a mucopolysaccharidosis, a kezelést meg kell irányítani a megszüntetése tüneteket. A beteg általában megfigyelhető több orvos:
- ortopédiai (kiigazítja a csontrendellenességek és izomrendszer);
- sebész (orvos eltávolítja a sérv, köldök vagy lágyéki, ha szükséges);
- gyermekorvos (megjegyzi a beteg miatt gyakran előforduló akut légúti betegségek);
- Kardiológus (monitorok szívelégtelenségben szenvedő betegeknél);
- otolaryngologist (kontroll hallásvesztés, krónikus középfülgyulladás és melléküreg-gyulladás);
- szemész (amely szabályozza a látásélesség);
- neurológus (vezérli neurológiai rendellenességek).
A betegség kezelésére, hormonális gyógyszerek, mint például a kortikoszteroidok, és kortikotropin tireoidin, de javíthatja a feltétel csak egy darabig. Gyakran használják a kezelésére A-vitamin, a dextrán-70, néha használják a vérátömlesztés.
Előrejelzések ez a betegség nem túl megnyugtató. Ennek az az oka, hogy a beteg a növekedés szerkezetében bekövetkezett változásokat a csontváz jelenik meg egyre több és több, mint egy progresszív betegség, a szervek és rendszereik.
A betegség megelőzésére csak akkor hatásos prenetalnaya diagnózis, amelynek alapja az érzékelés hiánya enzimek a sejtek a magzatvíz.