Megnyilvánulásai hiány tirozináz - a lehetséges hibák anyagcsere - metabolikus rendellenességek
Kreténizmus, golyva + (az ábra - enzim egység 2): összefüggő betegség hiányában egyik résztvevő enzimek szintéziséhez tirozin pajzsmirigyhormon tiroxin. Már beszéltünk arról az alapvető biológiai tulajdonságait a hormon. Ezért nyilvánvaló, hogy egy ilyen enzimatikus megfelelő egység elégtelen termelés tiroxin vezet zavar elsősorban fizikai és szellemi fejlődését. És ha az idő nem indult külön helyettesítő kezelés, mentális fejlődését szenvedő gyermekek az első hónapban az élet és a képződött kretenizmus.
Másrészt, a test, információt kapnak a hiánya a pajzsmirigy hormon termelést, megpróbálja kitölteni a „szakadék”. A hipotalamusz-hipofízis komplex folyamatosan küldött tiroid stimuláló hatást, és az utóbbi kezd méretének növekedése (képződött golyva). Sajnos, ez nem vezet a kívánt eredményt - az enzim hiányában nem jelenik meg, és a benőtt vas- és meddő marad, hormonokat nem termelt meg.
Amikor albinism (reakcióvázlat - enzim egység 3) emberben hiányzik a tirozináz enzim, amely lehetővé teszi a melanin pigment fenilalanin és tirozin. anyagcsereváltozások ugyanakkor nem okoznak közvetlen egészségkárosodást, és nem jelent kockázatot az élet.
Külső megnyilvánulásainak kudarc következő tirozinázL: ezek az emberek szőke haj, sápadt bőr, rózsaszín íriszek. Egyének ez a betegség során csak talán, fokozott érzékenység a napfényre. Ez az egyetlen negatív megnyilvánulása a metabolikus hibájuk, azt mondhatjuk, teljesen ártalmatlanok. A többi ezek az emberek normális életet.
Végül, abba a figyelmét homogentisuria (reakcióvázlat enzim egységeként 4). Azt találtuk, hogy a tirozin rendszerint egy közbenső metabolit homogentizánsav bomlik a végtermékek aminosav-anyagcsere - szén-dioxid és víz. Hiányában egy enzim hasítási homogentizánsav bomlása az aromás gyűrű a tirozin nem ér véget. Ennek metabolikus átalakítás eredményeképpen az említett folyamat megszakad lépésben homogentizánsav, amely felhalmozódik a májban, és később elterjedt az egész szervezetben. Azonban, jelentős növekedése a koncentráció ez a vegyület nem fordul elő a vérben - vese eltávolítjuk a vizeletben. Továbbá, homogentizánsav nem túlzottan toxikus terméket.
Idővel, a felhalmozási homogentizánsavat vezethet valamilyen külső megnyilvánulásai, különösen az általános ízületi gyulladást vagy pigmentáció. De ez általában történik egy érett korban. Amint ebben a részben leírt, egy csoport betegségek veleszületett aminosav-anyagcsere a legjobban tanulmányozott. Figyelemre méltó az a tény, hogy jelentős százaléka említett esetek fermentopathy kifelé megnyilvánult, többek között a tünetek, mentális retardáció. Ez egy meglehetősen egyszerű magyarázata, hogy ismeretén alapul jogszabályok kémiai reakciók aminosav-anyagcsere és ezek hatása az agyra.
Amikor enzymopathiában befolyásoló aminosav cserét, a magzatban, és az újszülött felhalmozott metabolikus rendelkező köztes toxikus hatások az agyi struktúrák képződnek. Ennek hiányában időszerű diagnózis és a kezelés prognózis egyik - demencia (lehet egy komplett idióta). Az elmúlt évtizedekben sok tudós keresi a leghatékonyabb módszerek és technikák azonosítása érdekében a lehető leghamarabb veleszületett anyagcserezavarok (genetikai) jellegű. Feltétel sikeres megoldás erre a problémára is biztosan ott van. Mind az orvostudomány és a kapcsolódó területeken elért jelentős sikert. Valószínűleg a közeljövőben ilyen diagnosztikai módszereket kell kidolgozni.
„Metabolikus betegségek megelőzése,”
M.A.Zhukovsky
Géntechnológiai elméletileg lehetséges, hogy egy nagyon összetett hormon. Ily módon, a már megszerzett humán növekedési hormon hazánkban és külföldön. Ezek a vizsgálatok nagyon ígéretes és érdekes. Ezek természetesen olyan hatalmas lehetőségeket nem csak a szintetikus hormonok, de talán jelentene lépés korrekciója genetikai hibák segítségével géntechnológia. Én vagyok.
Ma a tudósok keresik a lehetséges korrekciós eljárások az anyagcserezavarok anyagok örökletes jellegű. Tanulmányok folynak különböző irányokban egyidejűleg. Meg kell jegyezni, hogy a megfelelő anyagcsere-rendellenességek, amelyek által okozott veleszületett enzimek, ez elméletileg lehetséges három módon. Az első út - bevezetése a hiányzó enzimek. Ez azonban felveti számos nehézség. Példaként, annak biztosítására, hogy a vérerek bizonyos enzimek elérte ...
Egy másik tipikus példája a csere a betegség, ahol az oka abban rejlik, veleszületett enzimrendszerek és közvetett diagnózis laboratóriumi adatok mellékvese kéreg. A betegséget a kategóriájába tartozik, patológia szteroid anyagcsere. Ebben a betegségben a szintézisét a szteroid hormonok a mellékvesék megtörik, hogy olyan mértékben, hogy fejleszti egy adott mintát, tükröződik elsősorban a szerkezet a külső nemi szervek ...
Még ma is, bizonyos anyagcsere-betegségek, vannak módszerek kimutatására őket. Jelenleg ezek a módszerek javítása és a jövőbeni yavyatsya erős fegyver elleni küzdelemben veleszületett anyagcsere. Az ilyen tanulmányok - nevezzük őket szűrési program - végzett sem formájában tömeges szűrés az összes újszülött, vagy adott esetben a forma azonosítására patológia az egyes csoportok a gyermekek ...
Megnyilvánulásai és következményei veleszületett anyagcsere-betegségek a legjobb, hogy nyújtson be egy konkrét példát. Tekintsük az ábrán bemutatott áramkör. Az ábra mutatja a lehetőségek megtalálható az emberi anyagcsere-rendellenességek csak két aminosavat - fenilalanin és tirozin. Mindkét aminosav jut a szervezetbe együtt élelmiszerrel, és nagyon fontos közbenső termékek képződését a biológiailag aktív ...