Marfan-szindróma jelei, tünetei, diagnózis és kezelés
Emberek Marfan-szindróma nyilvánul több markáns klinikai megnyilvánulásai. A betegség okoz csontrendszeri károsodáshoz, szív-érrendszer, szem. A betegség tüneteit: aorta aneurizma, gigantizmus, lapos, a rövidlátás, mellkasi deformitás, a vázizom-arányban, és a több egyéb tünetek. Mivel a betegség örökletes, lehetetlen, hogy megszüntesse azt teljesen végzik csak tüneti kezelés és a megelőzés az ebből adódó szindróma kórképek.
Okai Marfan-szindróma
Továbbá, bizonyos esetekben, Marfan-szindróma gyermekekben fordul elő, ha nem is a betegség a család történetét. A betegség következtében alakul ki az elsődleges gének mutációi felelősek a szerkezete és funkciója a kötőszövet. Annak a valószínűsége, ez különösen akkor növekszik, ha a gyermek apja több mint 35 év volt a fogantatás. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a termelés a sperma a férfiak folyamatosan zajlik az élet, a kor növeli annak valószínűségét, spontán mutációk. Ugyanakkor, a nő életkora a valószínűsége mutáció nem befolyásolja, mivel a termelés ivarsejtek nő végződik a méhben, és a kibocsátás egy tojás előfordul élete során a tüsző (ovuláció).
Emberek Marfan-szindrómában szenvedő meghatározni bizonyos gén mutációi felelősek a szerkezete és funkciója a kötőszövet. A kötőszövet az emberi test számos funkciót. Belőle alakult a csontok, inak, sima és harántcsíkolt izom, szemlencse. Ez végez támogató funkciót, képezi a csontváz a test.
Mutációk hatással lehet a felelős gén szintézisére fibrillin. Fibrillin - egy fehérje, amely egy szerkezet a sejtközötti és formák egyfajta keret az emberi szervezet számára. Fibrillin is felelős a rugalmassága a kötőszövet. Továbbá, ez a szindróma is kialakulhat eredményeként gének mutációi felelősek a szintézis más szöveti komponensek. Abból, amit típusú mutációk okozta betegség klinikai tünetei a szindróma változhat.
Amikor ez a folyamat megszakadása kötőszövet-képződés, csökkent rugalmasságot és szilárdságot. Egy személy Marfan-szindróma csökkenti a lehetőségét, hogy ellenálljon a fizikai megterhelés előfordulnak patológiás változások a vaszkuláris simaizom és a belső szervekben.
besorolás
Szerint a betegség súlyosságát van osztva:
- törlik: betegség tünetei enyhék, és előfordul 1-2 szervrendszer;
- vyrezhennuyu: enyhe tünetek a három szervrendszer vagy igen jelentős változások érintik a 1-2 rendszert.
szervrendszerek, ami lehet bármilyen patológiás tüneteket: szemek, mozgásszervi rendszer, szív-érrendszer, a belső szerveket, az idegrendszert, a belső elválasztású mirigyek.
A betegség természete lehet:
Ahogy Marfan-szindróma lehet enyhe, mérsékelt vagy súlyos.
A betegség típusától függ mutáció bármilyen specifikus gén, és mi az.
Tünetei Marfan szindróma
Azoknál a betegeknél, Marfan szindróma akkor diszplázia (hiba) a kötőszövet. A betegség tünetei vannak osztva csoportokra, attól függően, ahol a rendszerben a szervek patológiás változásokat.
- aszténiás típusú szerkezet: magas növekedés és soványság;
- keskeny koponya;
- lúdtalp;
- deformált tölcsér mellkas;
- deformált kezét, „pókszerű ujjai”;
- deformitás a gerinc: kyphosis, gerincferdülés;
- nagyobb rugalmasság az ízületek és inak.
Izom-, és lágy szövetek. az alábbi változások történnek:
- csökken a testsúly képest az átlagos paramétereket;
- elégtelen fejlődése zsírszövet;
- Izom kis térfogatú, alacsony izom tevékenység.
Patológiája a keringési rendszerben. tünetek:
- aorta aneurizma;
- bővítése az aorta gyökeret, és a pulmonális artériás;
- zavar a szívbillentyűk, különösen a mitrális;
- zavar a szerkezet és helyzetét a szív;
- kardiális hipertrófia - növekedése szívizomban;
- átvezetési zavarok, a szívizom.
A belső szerveket. patológia:
- időtartamának a növekedését a bélben;
- tüdő méretcsökkentés;
- a vese szerkezetét és a húgyhólyag;
- deformáció a nemi szervek.
Szem. A tünetek a nézet:
- ínhártya szeme kék;
- rövidlátás vagy távollátás;
- megsértése a szerkezet vagy hiányában a lencse;
- coloboma - nincs része a szem.
Betegségei Az idegrendszer:
- Nystagmus - akaratlan szemmozgás;
- A különböző méretű, a tanulók számára;
- megsértése ínrefiexek;
- bénulás vagy részleges bénulás.
Endokrin által okozott tünetek megnövekedett szintézisét növekedési hormon és egyéb hormonális rendellenességek:
- magas növekedési;
- acromegalia - növekedése a kezek, lábak és az arc a koponya;
- diabétesz;
- vegetatív zavarok.
diagnosztika
Marfan-szindróma diagnózisa a klinikai tünetekkel jelentkezik, és a családjában előfordult a betegnek. Ahhoz, hogy meghatározzuk a sérülési foka szervrendszer számos diagnosztikai eljárások:
- fizikai vizsgálat;
- Szív vizsgálat: EKG, echokardiogramm;
- Röntgen vizsgálat a csontváz, és a tüdő;
- ultrahang a belső szervek;
- CT és MR a szívizmot és az erek
- szemészeti vizsgálat;
- laboratóriumi vérvizsgálat;
- genetikai vizsgálatok - jelenlétének meghatározására gének mutációi szintéziséért felelős kötőszöveti komponensei.
Diagnosztizálni a betegséget általában gyermekkorban. A diagnózis után azonnal elkezdi a kezelést, amely a természet a figyelmeztetés, akkor romlásának megakadályozása, a beteg és a komolyabb betegségek.
Marfan szindróma kezelése
A kezelés a betegség függ az adott betegség tüneteit, amely széles határok között változhat különböző egyének között. Amellett, hogy a gyógyszert a betegek Marfan-szindrómában szenvedő, nagyon fontos betartani a életmód és táplálkozás.
Étkezés változtatni kell, és gazdag vitaminokban és ásványi anyagokban. Ezekre a célokra célszerű enni élelmiszerek növényi eredetű, mint például a friss zöldségek és gyümölcsök. Gyermekek Az ebben a betegségben mutatja növényi zsírok, amelyek zavarják a fokozott szintézisét növekedési hormon.
Gyógytorna nagyon hasznos a beteg gyermekeknek. Segít fejleszteni a mozgásszervi rendszer, erősíti az izmokat és az ízületeket. Továbbá, mérsékelt testmozgás az egyik megelőző intézkedések a szív- és érrendszeri megbetegedések. Gyógytorna jelentősen javítja a feltétele a gyermekek többsége Marfan szindróma. Mindazonáltal elfogadhatatlan erősítése testmozgást, mivel ez sérülésekhez vezethet és a romlása a beteg állapota.
A kezelés a betegség is egy megfelelési rendszert.
- Azoknál a betegeknél nem szabad jelentős fizikai megterhelés. Gyermekek ez a betegség nem adható sportklubok és megakadályozzák a testmozgás az iskolában. Betegek látható fizikai gyakorlatok speciális rehabilitációs csoportok.
- Nem ajánlott a munka veszélyes munkát vagy munkát igényel fizikai megterhelés.
- Fontos, hogy védje a szemét és műveleteket végeznek kapcsolódó magas szemét. Akkor nem töltenek sok időt a sorban a számítógép vagy olvasás. A szemek pihenni.
- Azoknál a betegeknél tekintik a legmegfelelőbb mérsékelt éghajlat.
- A terhesség alatt a nő végezzenek rendszeres vizsgálatok a szív és az erek.
Jóslás és megelőzése
Különös figyelmet kell fordítani az ő nő, Marfan-szindróma a terhesség alatt. Ha rendszeres és átfogó vizsgálat és kábítószert, hogy megakadályozzák a romlás a kardiovaszkuláris rendszer, a terhesség sikeres és végződik a gyermek születését.
Nincs módja, hogy megakadályozzák a betegségek kialakulásában, mivel a betegség genetikai jellegű. Ha Marfan-szindróma a szülő, akkor valószínű, hogy a betegség alakul ki, és a gyermek, mint egy jellegzetes autoszomális domináns örökloydésmenetet neki.
Emberek Marfan-szindrómában szenvedő kellene végeznie a rendszeres megelőző karbantartását betegségek a szív-és érrendszeri és a mozgásszervi rendszer. Ezekre a célokra ajánlott vezet az egészséges életmód és a rendszeres diagnosztikai vizsgálatok. A gyerekek számára nem ajánlott a fokozott fizikai aktivitás, de azokat rendszeresen vegyenek részt fizikai kezelést.
(Még nem értékelték)