Lobstein szindróma van der heve
Ez a szindróma egy csoportjára utal a satu alkotmányos kötőszövet által okozott sérülések számos gén.
Öröklődés - autoszomális domináns, magas (körülbelül 70%) pevetrantnostyu. Nem gyakori - 1 40-60000 újszülött.
A legjellemzőbb triád simtomov:
- A kék szín az ínhártya
- Patológiai csont törékenysége, ami egyes esetekben a disfiguring csontváz hibák (Eddo szindróma)
- Süketség, általában előforduló serdülőkorban miatt osteosclerosis (50% -ában).
A legtöbb állandó, és a legtöbb jellegzetessége - kék színű lesz az ínhártya, figyelték meg az összes beteg ez a tünetegyüttes. Tekintettel arra, hogy a ritkuló, különösen átlátszó ínhártya besugarazzuk érhártya pigment.
A tanulmány regisztrálva elvékonyodása a sclera, számának csökkentése a kollagén és elasztin rostok, metakromatikus színeződése elsődleges szer, jelezve a növekedés a tartalmát mukopoliszacharidok, ami azt jelzi, éretlensége a rostos szövet a szindróma „kék ínhártya,” perzisztencia magzati ínhártya. Egyes tudósok úgy vélik, hogy a kék szín az ínhártya nem miatt elvékonyodása és az átláthatóság növelése eredményeként változások kolloid-kémiai tulajdonságait az anyag. Alapján a legmegbízhatóbb szolgál, hogy jelezze ezt a kóros állapot kifejezés - „átlátszó ínhártya.”
Kék sclera ebben szindróma határozzuk közvetlenül a születés után; ők sokkal intenzívebb, mint az egészséges újszülöttek és nem tűnik el 5-6-ik hónapban, ahogy ez általában történik. A méretei a szem, a legtöbb esetben nem változik. Emellett kék ínhártya, lehetnek egyéb rendellenességet a szem:
- Első embryotoxon (veleszületett rendellenessége, egy keskeny szaruhártyahomályokat a periférián egy zárt vagy nyitott gyűrűt (ív)),
- hypoplasiája írisz,
- zonulyarnaya kérgi szürke hályog,
- glaukóma,
- tsvetoslepota,
A második jel a szindróma a „kék sclera” - törékeny csontok, amely együtt a gyengesége ínszalag-artikuláris berendezés, fordul elő mintegy 65% -ánál. Ez a funkció tűnhet eltérő körülmények között, amelyek alapján megkülönböztetni háromféle betegség.
- Az első típus a legsúlyosabb vereség, ahol törések méhen belül, szülés közben vagy röviddel a születés után. Ezek a gyerekek meghalnak a méhben vagy a korai gyermekkorban.
- A második forma a szindróma „kék ínhártya” törések keletkeznek a korai gyermekkorban. A prognózis az élet az ilyen helyzetekben is kedvező, de mivel többszörös törés alakult hirtelen vagy kis erőfeszítéssel, ficamok és subluxations vannak disfiguring csontváz deformitások.
- A harmadik típus jellemzi a megjelenése törések a kor 2-3 év; idővel az összeget és a veszély a előfordulásuk csökken a pubertás. A kiváltó okok csont törékenysége tekinthető szélsőséges porozitása a csont, a hiány a meszes vegyületek embrionális jellegét a csontok és más megnyilvánulásait vele hipoplázia. A koponya széles alapja és egy tipikus nagy frontális halmok. Szenved szalagok az ízületek, így a megjelenése ficamok, például az ujjak, az ilyen kis terhelések, például zongorázni.
Tüneti: stroncium és a kalcium készítményeket befelé házra C-vitamin és D, jelenlétében speciális indikációk - hozzárendelése az androgének és ösztrogének. Megelőzés csonttörések történt a segítségével a racionális mód, gondos felügyelet a gyermekek és a megfelelő, ortopédiai beavatkozások.)