Izom dystonia, Dikulja Központ
A disztónia olyan mozgási rendellenesség, amelyben tartós izomösszehúzódások okoznak csavaró és ismétlődő mozgásokat, vagy rendellenes. Az akaratlan és néha fájdalmas mozgások járhat egy izom, vagy izomcsoport a végtagokban, a nyak, arc, fej. Általános szabály, hogy a betegek izmos dystonia intelligencia nem szenved, és nincs semmilyen mentális problémák.
tünetei dystonia
Izmos dystonia lehet a különböző testrészek. A korai tünetek közé romlása kézírás megírása után több sor, lábgörcs, vagy merev izmok a láb, kialakulhat hirtelen, mint egy „derült égből villámcsapás”, vagy után bekövetkező futás vagy gyaloglás bizonyos távolságot. Talán akaratlan csavarodás a nyak, különösen azután, terhelésre vagy stressz. Néha van egy önkéntelen gyakori pislogás, hogy vezethet a funkcionális vakság. További lehetséges tünetek remegés és beszédzavarok. Kezdeti tünetei lehetnek nagyon enyhe, és látható, csak hosszas terhelés, stressz vagy fáradtság. Idővel a tünetek felerősödhetnek és tartós, de néha nem tudnak haladást.
Egyes betegeknél, a tünetek a dystonia jelennek gyermekkorban, a korosztály 5-16 év, leggyakrabban a végtagokon (láb vagy kar). A generalizált dystonia disztoniás mozgások olykor gyorsan és bevonja az összes végtag és a törzs, de a betegség progressziója is rendszerint jelentősen lelassítja befejezése után a pubertás.
Más betegeknél a tünetek megjelennek a késői serdülőkorban vagy korai felnőttkorban. Ezekben az esetekben, dystonia gyakran kezdődik a felső testrész, és a tünetek lassan alakul ki. Dystonia, hogy kezdődik a felnőttkorban, gyakran még a fokális szegmentális vagy dystonia.
Progression dystonia halad több szakaszban. Kezdetben dystoniás mozgások átmeneti és úgy tűnik csak az akaratlagos mozgások alatt vagy a stressz. A jövőben betegnél kóros disztonikus testtartások és mozdulatok járás közben, és végül, még nyugalmi állapotban. Disztóniás mozgások is vezethetnek tartós testi hibák, mint ahány lerövidítése inak.
Ha másodlagos dystonia trauma vagy stroke betegek kóros mozgását csak az egyik oldalán a test, amely azonnal megjelenik az agysérülés után (stroke) vagy bizonyos idő után. A tünetek általában nem fejlődnek, és nem terjed ki más testrészek.
besorolása dystonia
Az egyik osztályozás a dystonia osztályozza őket szerinti testrészek részt ebben az állapotban:
- Általános dystonia lefedi a test vagy az egész testet.
- Focal dystonia lokalizálódik egy adott testrész.
- Multifokális dystonia magában foglalja a két vagy több, a testrész.
- Szegmens dystonia érint két vagy több szomszédos testrészek.
- Gemidistoniya borító egyik oldalán a test
Bizonyos típusú dystonia különböztetik külön szindrómák:
Torziós rendellenes izomtónus. korábbi nevén deformáló izmos dystonia egy ritka formája dystonia területén genetikai determinizmus általában gyermekkorban kezdődik és halad folyamatosan. Torziós rendellenes izomtónus vezet súlyos testi hibák, és gyakran súlyos fogyatékosság. genetika vizsgálatok azonosították az oka ennek a formája izomtónus (sok betegnél gén mutációja nevű DYT1). Azt is megjegyezte, hogy ez a gén jár nem csak a generalizált dystonia, hanem valamilyen formában fokális dystonia. Mindazonáltal, bizonyíték van arra, hogy a legtöbb dystonia nem kapcsolódik ehhez hiba gént, és ismeretlen okból.
Nyaki dystonia és torticollis, a leggyakoribb fokális dystonia. Amikor torticollis érintett izmok, hogy ellenőrizzék a helyzetben a fej, ennek eredményeként van kanyarog a fejét az egyik oldalra. Ezen túlmenően, a fej dönthető előre vagy hátra. Torticollis lehet bármely életkorban előfordulhat, bár a legtöbb ember ünnepli a debütáló tünetek középkorú. Torticollis kezdődik lassan és fokozatosan halad, megáll ugyanazon a szinten. 10 - 20 százaléka betegek torticollis van elengedés, de sajnos, nincs bűnbocsánat bar.
Szemhéj. két legáltalánosabb fokális dystonia - akaratlan, erőszakos bezárása a szemhéj. Az első tünetek lehetnek formájában ellenőrizetlen villog. A kezdeti szakaszban lehet vonni csak az egyik szemet, de a végén ott van a részvétel mind a szemizmok. Görcsök eredményezheti teljes lezárása a század, ennek eredményeként, van egy funkcionális vakság, bár a szem és a látás normális.
Cranial dystonia egy kifejezés leírására dystonia, amely befolyásolja az izmok, a fej, az arc és a nyak. Oromandibulyarnaya dystonia befolyásolja az izmok, az állkapocs, az ajkak és a nyelv. Pofás lehet húzni előre, leeresztett, vagy zárt, és az esetleges megsértése nyelés és a beszéd. Görcsös dysphonia befolyásolja az izmok, a torok, hogy befolyásolja a beszédet, ami okozhat károsodott beszéd, légzés vagy rekedtség a hang. Meyga szindróma kombinációja blepharospasmus és oromandibulyarnoy dystonia és néha disfonii.Spasticheskaya görcsös torticollis is néha osztályozzák koponyái dystonia.
Írógörcs - a dystonia, amely hatással van az izmok a kezét, és néha az alkar, és csak akkor, ha az írás. Ezeknek a központoknak dystonia, más néven görcsök görcsök gépírók és zenész.
Dopa - érzékeny disztónia (DZD), amelyek közül az egyik disztónia Segawa, kellően jól a kezelésre az e csoportba tartozó gyógyszerek (levodopa), amelyek általánosan használt, hogy Parkinson-kór kezelésére.
Általános szabály, hogy DZD gyermekkorban kezdődik, illetve serdülőkorban, progresszív romlása séta folyamat, és bizonyos esetekben a jelenléte görcsösség. Amikor dystonia Segawa tünetek ingadozhat a nap folyamán a relatív mobilitás reggel, a fokozatos romlása délután és este, és edzés után. DZD diagnózist nem lehet kitéve egy időben, mivel ez a forma dystonia megnyilvánulások hasonlít a tüneteket, bénulás. Továbbá, vannak olyan formái disztónia, amely egy elkülönült genetikai okát: DYT1 disztónia egy ritka dominánsan öröklődő formában genaralizovannoy disztónia, amely oka lehet a mutáció a gén DYT1. Ez a fajta dystonia általában gyermekkorban kezdődik, az első hat a végtagok, és folyamatosan halad, ami gyakran a fogyatékosság. Mivel a génmutációt hatások nem mindig, az egyes emberek a mutációk jelenlétét ebben gén lehet megnyilvánulásai dystonia.
A kutatók azonosítottak újabban genetikai ok dystonia hozzá kapcsolódó kapcsolódó gén mutációja DYT6. Dystonia okozta gén mutációja DYT6 gyakran nyilvánul craniofacial dystonia, nyaki dystonia vagy dystonia kezét.
Sok más gének okozzák disztóniás szindrómák azonosítottak az elmúlt években. Néhány fontos genetikai okai dystonia mutációkat tartalmaznak a következő gének: DYT3, ami dystonia Parkinson-kórral járó betegség; DYT5 (GTP ciklohidroláz 1), amely kapcsolatban van dopa - függő disztónia (Segawa kór); DYT6, kapcsolódó számos klinikai megnyilvánulásai disztónia; DYT11 - okoz dystonia kapcsolódó izomrángás, DYT12 - okoz gyors fejlődése dystonia Parkinson-kórral járó betegség.
A mechanizmus a dystonia
- GABA (gamma-amino-vajsav), egy gátló anyag, amely segít az agy, hogy ellenőrizzék a izmokat.
- A dopamin, a vegyi anyag, amelynek gátló hatása az agy lokomotoros aktivitást.
- Acetilkolin, kémiai aktiváló hatását, ami segít, hogy szabályozza a dopamin hatását az agyban. A szervezetben acetilkolin szabadul az idegvégződéseket, és okoz az izom-összehúzódás.
- A noradrenalin és szerotonin gátló anyagok, amelyek segítenek az agy szabályozza az acetilkolin hatását.
Szerzett disztónia, továbbá úgynevezett másodlagos disztónia, az eredménye befolyása exogén faktorok vagy betegségek okoz kárt a bazális ganglionok. Születési sérülést (főként az agyi hipoxia), bizonyos fertőzések, a válasz a bizonyos gyógyszerek, nehézfémek, vagy szén-monoxid-mérgezés, trauma vagy sztrók vezethet megjelenése disztóniás tünetek. A disztónia is lehet más betegségek tüneteit, amelyek közül néhány lehet örökletes.
Mintegy 50% -a az esetek dystonia nincs összefüggésben a betegség vagy sérülés, és az úgynevezett primer vagy idiopátiás disztónia.
Néhány esetben a primer dystonia lehet különböző típusú örökletes minta.
Jelenleg nincsenek olyan gyógyszerek, amelyek megakadályozzák vagy lassítani a dystonia. Vannak azonban számos kezelési lehetőség, amely képes enyhíteni néhány tünete dystonia, így az orvosok dönthet úgy, hogy egyes betegek specifikus kezelési stratégia alapján a jellegzetes tünetek.
- A botulinum. Az injekciók botulinum toxin gyakran a leghatékonyabb kezelés fokális izomtónus. Injekciós kis mennyiségű vegyi anyagot az érintett izom, és megakadályozza az izom összehúzódások ideiglenes megoldást nyújtanak abnormális testtartás és mozdulatok jellemzik dystonia. Kezdetben ezek az injekciók óta használják kezelésére blepharospasmus, de ma már széles körben használják a kezelésére a többi nagy izomtónus. Botulinum toxin csökkenti izomgörcsök, blokkolja a neurotranszmitter felszabadulását acetilkolin, ami az izom összehúzódását. A hatás általában kezd megnyilvánulni néhány nappal az injekció után, és néhány hónapig tart, amíg nem válik újra kell beadni az injekciót.
- A gyógyszeres kezelés. Gyógyszereknek számos osztálya, amelyek hatással vannak a különböző neurotranszmitterek hatásos lehet a kezelés különböző formáinak dystonia. Ezek a gyógyszerek a következők:
- Az antikolinerg szerek - gátolják az acetilkolin neurotranszmitter. Gyógyszerek ebben a csoportban tartoznak a trihexifenidil és benztropine. Néha ezek a gyógyszerek mellékhatásokat okozhatnak, mint az álmosság vagy memóriaromlás különösen nagy adagok és az idősebbeknél. Ezek a mellékhatások korlátozzák az pozitív hatással van. Egyéb mellékhatások, mint a száraz száj és székrekedés, általában korrigálni megváltoztatásával az étrend vagy más gyógyszerek.
- GABAerg hatóanyagok, amelyek szabályozzák a neurotranszmitter GABA. Ezek a gyógyszerek közé tartoznak a benzodiazepinek, mint például diazepam, lorazepam, klonazepám és a baclofen. Álmosság gyakori mellékhatás.
- Dopaminerg gyógyszerek a dopamin rendszer és dopamin neurotranszmitter, amely részt vesz a kontroll csoporttal összehasonlítva. Egyes betegek használatára ad jó gyógyszerek hatását, amelyek blokkolják a dopamin hatását, mint a tetrabenazin. Mellékhatások (például megnövekedett súly és akaratlan izommozgás, és ismételt) korlátozhatják a használatát ezeknek a gyógyszereknek. Dopa- érzékeny disztónia (DZD) egy sajátos formája disztónia, amely a leggyakoribb a gyermekek, és elég jól kezeltük levodopa.
- A mély agyi stimuláció ajánlható egyes betegek disztónia, különösen, ha a gyógyszer nem kielégítően csökkentik a tüneteket vagy mellékhatások a gyógyszerek kellően kifejezve. Amikor az üzemanyag-implantáció kicsi elektródákat (csatlakozik az impulzus generátor) specifikus részei az agy, amelyek a mozgást. Szabályozható elektromos impulzusokat küldenek pontosan a terület az agyban, amely létrehozza disztóniás tünetek, és így blokkolja a rendellenes impulzusok e szervek.
- LFK. testmozgás programok mellett más terápiák.
Sebészeti kezelések bizonyos esetekben ajánlott, amikor egyes betegeknél a gyógyszerek nem hatékonyak, vagy a mellékhatások túl súlyos. Egyes esetekben súlyos generalizált dystonia végre sebészeti megsemmisítése a thalamus mély struktúra az agyban, amely szabályozza a mozgás. Beszédfogyatékos fő kockázati ennek az eljárásnak, mivel a thalamus közelében található a struktúrák az agy befolyásolja a beszédet. Sebészeti denerválását izmok néha segít fokális dystonia, beleértve blepharospasmus görcsös dysphonia nyakferdülése. De az eredmények az ilyen idegirtás nem túl biztató, hogy hosszú távon.
Anyagok használata megengedett, ha megadja az aktív hivatkozás állandó cikk oldaláról.