Hypoplasiája orrcsont
Hypoplasiája orrcsont. Prenatális diagnosztikájában hypoplasias orrcsont.
A klasszikus leírás betegek 21-es triszómia Lengton Daun rámutatott, hogy a legjellemzőbb megnyilvánulása ez a szindróma lapos arc és a kis orrát. A jövőben minden kutató, többek között az orvosok és az ultrahang diagnosztika, jelzett a jellemző változás ( „összeolvasztás”) Profile magzatok Down-kóros, de nem fordít kellő figyelmet a sajátosságait az orrcsont ezeknél a betegeknél.
Párosított orrcsont fordulnak elő 10 hetes embrionális fejlődés eredményeként elcsontosodásával a membrán, amely a porcos nazális kapszula. Ezzel a szerkezettel ultrahangos vizsgálat láthatóvá izolált medián hyperechoic fókusz között helyezkedik el az első csontokat.
Hosszú ideig a különböző területeken az orvostudomány voltak elszórt adatokat az állam az orrcsont (NC) a magzat és az újszülöttek. 1988-ban, K. Jones postnatalis vizsgálatok jóval a szülés előtti vizsgálat ez a tulajdonság azt mutatta, hogy a veleszületett aplasia vagy hypoplasiája NC egy gyakori jelenség betegek különböző fejlődési rendellenességek, és lehet az egyik fémjelzi a 58 genetikai szindrómák, beleértve es triszómia 21 itrisomiyu 18.
Kísérleteink során értékelése adótörvény végeztük a sagittalis szkennelés a magzat fejének. A szög insonation nem vették figyelembe, mert a mi véleményünk, hogy pontosan felmérni ezt a paramétert a vizsgálat során nehéz. Sokkal könnyebben kap tiszta képet profilja a magzat, beleértve a csontokat a felső és az alsó állkapocs, az ajkak atakzhe. Egyidejű megjelenítés ezen objektumok sugallja egyre optimális szkennelési sík felmérni TC. Hypoplasia NC úgy a számértékek> 5. percentilis standard mutatók egy adott terhességi kor.
Végzett kutatások eddigi bizonyították teljesen összehasonlítható eredményeket. Az eredmények szerint, hypoplasiája NC második felében a terhesség volt megfigyelhető 42,3-100% -ában Down-szindróma, átlagosan 53,7%. Így, hypoplasia vagy hiányát NC elfogadnak átlagosan minden második magzat Down-szindróma.
A tanulmány W. Bromley et al. hiányában NK ultrahanggal magzatok Down-szindrómás 15-20 hetes terhesség számoltak be 43% -ában, amely 86-szor több, összehasonlítva az eredményeket a normál kariotípusú (0,5%). Ha emelkedik 81% diagnosztikus kritériumként használt biparietal átmérő aránya a fej hosszának a NK> 10, az érzékenység a prenatális diagnosztika Down-szindróma. Azonban ebben a hamis pozitívok aránya is nőtt 11%.
A P. Calda vizsgálatok és mtsai. azt találták, hogy a diagnosztikai kritériuma hypoplasia NC (> 5. percentilis szabványos értékek) magzatok Down-szindróma, ez a jel van bejegyezve 11,4-szer gyakrabban eredményeivel összehasonlítva a normál kariotípus - 66,6 és 5,85 % -kal.
A mi issledovaniyahu 38 magzatok különböző kromoszóma-rendellenességek hypoplasia NC diagnosztizáltak 18 esetben, a számviteli 47,4%. Így elmondható, hogy nem csak a Down-szindróma, de idrugiehromosomnyede-Fecteau csaknem az esetek felében megnyilvánuló rendellenes fejlődése az adótörvény. Hangsúlyozni kell, hogy a mi tanulmányok a csoport diagnosztizáltak kromoszóma rendellenesség hypoplasia NC mindig kombinálható különböző ultrahangos változásokat. Izolált esetekben hypoplasiás NK nem voltak regisztrált szemben leadott S. Cicero és mtsai. Felismertük, hogy ez a tulajdonság, mint az egyetlen megállapítások 3 (8,8%) 34 magzatok Down-szindróma. Leggyakrabban jelenlétében a magzat kromoszóma-rendellenességek és hipoplázia NC érintkező számoltak anomáliák és kardiális fejlődési rendellenességeinek (31,7%), a gyomor-bél traktus (14,6%), valamint a rövidülés a hosszú csontok (14,6%).
Annak megítélésekor NK magzatok Down-szindrómás tisztában kell lenniük azzal, hogy az adótörvény párosítva csont és a kóros folyamat magában csak egy a csontok. Így, R. Chaouin B. Venoit W 9 magzatok Down-szindróma és a hiánya az adótörvény, által létrehozott kétdimenziós ultrahang, egy három dimenziós ultrahang során nem egy, és hypoplasiája ellenoldali NC. A szakértők szerint a háromdimenziós ultrahang egy új objektív módszer jellegének tisztázása a vereség a NK magzatok Down-szindróma.
Először is, fel kell ismernünk, hogy az NC - egy anatómiai felépítése, amely elérhető ehogra grafikailag ellenőrzés a terhesség második felében. Hosszának mérése NC kétségkívül megköveteli, hogy bizonyos készségek és szigorú betartását irányelveket. Abban az esetben szabálysértés elkerülhetetlen mérési hibák, ami ahhoz vezethet, hogy egyaránt emelkedett a hamis pozitív és hamis negatív diagnózisok hypoplasia NC.
Vonzerő hossza NC mint lehetséges magzati ultrahang található különféle betegségekkel, azt, hogy az anatómiai szerkezet alá objektív értékelését prenatális és további bekapcsolható még egy szűrési protokoll ultrahang terhesség alatt, ha szükséges.
Elszigetelt NK hossza csökkentésére. Úgy látszik, ez nem jár kóros állapotok (pl kromoszóma-rendellenességek), de ez a tény megköveteli indokolással bizonyítékokat. Meg kell, hogy végezzen randomizált, tanulmányokat a frekvenciája ultrahangos címke nemcsak a kockázata a veleszületett és örökletes betegségek, hanem az általános patak a terhes nők, valamint a tervezett tanulmányt reproduktív eredményeire vonatkozó adatok jelenlétében hypoplasiája adótörvény. Ezek az irodalmi adatok és a Vizsgálataink eredményei közötti összefüggést sugallják NK hypoplasiáját kromoszóma-rendellenességek. Kétségtelen, hogy az új munka ezen a területen ad egy pontos és objektív adatok, de akkor már azt mondják, hogy ez a funkció lehet tekinteni, mint egy új tájékoztató prenatális ultrahangos marker kromoszóma-rendellenességek.