Huntington-tünetek, kezelés, megelőzés, okoz betegségek
Mi a Huntington-kór -
Huntington-kór - egy krónikus progresszív örökletes degeneratív betegség, amelyre jellemző a progresszív demencia és trochaikus hyperkinesis közül választott. Dzh.Gentingtonom leírt 1872 gyakorisága Huntington-kór 2-7 esetben 100 000 lakosra. Szintén használt kifejezés „dementia chorea.”
Mi okozza / okai a Huntington-kór
A betegség örökletes. öröklődés autoszomális domináns nagy penetranciájú (80-85%). A férfiak betegednek gyakrabban.
Patogenezise (mi folyik itt?) Alatt a Huntington-kór
Patogenézisében nem vizsgálták. Az agysejtek bizonyos esetekben hiányzik a GABA, a sejtekben a substantia nigra - növeli a vastartalma, vannak megsértése a dopamin anyagcsere. Vizsgált patofiziológiai mechanizmusa mozgási rendellenességek. Blokk striatonigrális kötvények okoz feletti irányítás hiánya binokuláris mozgás és az izomtónus a fekete anyag, amely áthalad kapott premotor kéreg terület impulzusok sejtek elülső szarv a gerincvelő szabálytalan sorrendben.
Pathology. Talált agyi atrófia. A bazális ganglionok, előnyösen a héj és a caudate határoztuk bruttó degeneratív változások a kis és a nagy sejtek, csökkentve azok számát, a gliasejtek szaporodása.
Tünetei a Huntington-kór
Van egy betegség általában a 30 év éves vagy idősebb. Az első tünetek lehetnek a szellemi rendellenességek, később fokozatosan fejlődött demencia. Ugyanakkor vannak trochaikus hyperkinesis: gyors, görcsös, kiszámíthatatlan mozgások különböző izomcsoportokat. Végrehajtása akaratlagos mozgások nehéz, mert hyperkinesis és kíséri több nemkívánatos mozgások. Például, ha a gyalogos a betegek fintor, gesztus, Crouch, vannak elrendezve körben kezét. Azonban, még ha kifejezett hyperkinesis, különösen a betegség korai, akkor tudatosan elfojtani. Nehéz és is kíséri a túlzott mozgás. Csökkent izomtónus. Bénulással a végtagok és egyéb fokális idegrendszeri tünetekkel nem észlelnek. Gyakran vannak olyan endokrin és neurotrófiás zavarok. A 5-16% az esetet diagnosztizálnak atípusos akinetikus merevség variánsa Huntington-féle chorea. Ebben a fejlődő akinetikus merevség szindróma kombinálva progresszív szellemi és mérsékelt degradáció trochaikus hyperkinesis közül választott. A heves mozdulatok érvényesül choreoathetosis.
A betegség előrehaladtával folyamatosan. Időtartama 5-10 éven belül előfordulásának az első tünetek. Egy jóindulatú lefolyású megállapítja az atipikus akinetikus merevség formában.
Diagnózis a Huntington-kór
EEG jelölt diffúz változások bioelektromos aktivitását az agyban. A számítógépes tomográfia és MRI kimutatta, bővítése a kamrák és az úgynevezett benyomást thalamus, ha a betegség együtt jár a lézió kis sejtek jeleit mutatják sorvadás az agykéreg. Vannak arra utaló jelek a lehetőségét a korai, pre-klinikai diagnózisa a betegség érzékenységi vizsgálat eredménye alapján a vér limfociták az X-ray besugárzás.
Diagnózis és differenciáldiagnózis. A diagnózis nehéz lehet az atipikus esetek Huntington-kór.
Minden esetben fontos a családi jellegű, a betegség azonosítására más fokális tünetek agykárosodás, a betegség természete, változások az agy-gerincvelői folyadék és egyéb diagnosztikai kritériumoknak.
Huntington-chorea kell különböztetni trochaikus szindrómát előforduló agydaganatok, szifilisz, encephalitis, érbetegségek és szenilis (öregkori) chorea.
Kezelése Huntington-kór
Hogy elnyomja a hiperkinetikus előírt dopamin antagonisták. Ez gyógyszerek fenotiazin sorozat - triftazin (7,5-10 mg naponta) kombinált nyugtatók, dopegitom, rezerpin. Megpróbálja szenvedő betegek kezelésére Huntington-kór, a sztereotaxiás műveletek sikertelenek voltak.