Fructosuria csoport betegségek, képviselő enzimdefekttel, hogy
Csoport a betegségek, képviselő enzimdefekttel, ami zavar a szénhidrát-anyagcsere - a teljes hiánya vagy elégtelen asszimilációja fruktóz, és jelentős kibocsátása azt
vizelet. -
Klinikán. Három formája fructosuria: jóindulatú hsentsialnuyu, örökletes fruktóz intolerancia és Heritance I vennoe hiányában fruktóz-1,6-difosfotazy.
Jóindulatú esszenciális fructosuria hiánya jellemzi a klinikai tünetek. Még terhelés fruktóz nem okoz hipoglikémiát. Fruktókináz törött szintézisét a májban. A fő tünete a csak N - fructosuria, de nincs felhalmozódása a vérben fruktóz-1-foszfát, toxikus a szervezetre. Ha a \ |> omatografii papír megállapítja, hogy a vizelettel ürül, a cukor fruktóz.
Örökletes fruktóz intolerancia - egy súlyos betegség, a legtöbb esetben véget ér halálos. Által továbbított autoszomális io retsessivnomutipu. Nincs, vagy elégtelen működése fruktóz-1-edik fosfataldolazy. Következésképpen, a testszövetekben túlzottan felhalmozódott fruktóz-1-foszfát, gyakorolva toxikus hatás.
Klinikai tünetek megjelennek az első néhány hónapban az élet. Rendszerint 20 -40 perc az étkezés utáni meg:
• hányás;
• tünetei hipoglikémiás állapot - sápadtság, verejtékezés, levertség, eszméletvesztést, görcsöket; A gyerek elkezd vonakodva fogadja élelmiszer fruktóz tartalmú;
• fokozatosan kialakuló alultápláltság;
• Mint galaktózémia jelennek hepatosplenomegalia, ascites és sárgaság.
Ellentétben galaktózémia azonban nincsenek szürkehályog, és a szellemi visszamaradottság.
Halál is előfordulhat súlyos hipoglikémiás kóma iliiz súlyos alultápláltság és cirrhosis.
Örökletes hiánya fruktóz-1,6-difosfotazy is továbbítható autoszomális recesszív típusú.
Ebben az esetben, egy enzim hibája fruktóz nem alakul át a glükóz. Böjtölés, a beszívott fruktóz vagy szorbit negatív vezetéket a következő indikációk:
• súlyos hipoglikémia laktátacidosissal és acetonuria; emlékeztetni kell arra, hogy a csecsemők ebben az állapotban lehet láza, és nem hajlandó enni,
• A gyermekek apatikus, lassú, jelzett hypotonia, az elhízás, a görcsök és kóma;
• jellemzi a máj megnagyobbodása.
Diagnózis. Klinikai diagnózis nehéz, különösen a csecsemők, akik gyakran megfigyelhető rohamok, az alultápláltság, a máj megnagyobbodása sok tényezőtől függ. Mindegyik betegség igényel részletes vizsgálatát a gyermek, ami időt vesz igénybe.
Úgy tűnik döntő gyanúja esetén fruk- tozuriyu kell azonosítani a tény közötti kapcsolat táplálékfelvétel fruktózt tartalmazó, és a megjelenése gyorsan romlik a feltétele a gyermek:
• visszatérő epizódok véletlen fruktozosoderzhashey táplálék és minőségromlást figyelembe kell venni, mint egy fontos klinikai tünete a betegségnek;
• laboratóriumi vizsgálat a vizelet és a vér eltökélt fruktóz;
• fruktóz töltése vezet súlyos hipoglikémia, görcsök, ezért el kell végezni a legnagyobb gondossággal,
• a végső diagnózis érhető el, amikor meghatározzák bioltatah enzimaktivitás a májban, vesében, vékonybélben nyálkahártya.
A kezelés. Diet - teljesen megszűnt tartalmazó élelmiszerek gyümölcscukor összes zöldséget, gyümölcsöt és gyümölcsleveket tőlük, méz, édes sütemény. Élelmiszer cukrot helyettesíti a glükóz. Beadva hepatomegália kolesztiramin, enzimek. Egyedi orvosi kezelés érhető el.