Fermentopathy (enzimopatii)

Home | Rólunk | visszacsatolás

Fermentopathy - ez a betegség okozta örökletes bizonyos enzimek vagy szerzett eredményeként a hiba. Jelenleg több mint 400 enzimopaty társulnak károsodott metabolizmusát szénhidrátok, lipidek, fehérjék és aminosavak, nitrogéntartalmú bázisokkal, porfirinek.

Enzimopatii vezethet zavar lényeges anyagcsereutak, blokkolja a szintézisét létfontosságú metabolitok és termékek felhalmozódnak a testnedvekben és szövetekben szubsztrátok és közbenső reakciótermékek, amelyek közül néhány toxikus hatása van a szervezetre.

Egy példa a p e x d x n n k n a r y m e n d e r m a b o l s és m és r y l o d e el, és szolgálhatnak glikogenosis aglikogenozy. azzal jellemezve, lerakódás a szövetekben vagy nagy mennyiségű glikogén, a szokatlan fajok, vagy megsértése glikogén szintézis. Ennek oka a hiány glikogén tárolási betegség, vagy teljes hiánya enzimek, amelyek az eljárás a glikogén lebontását. Aglikogenozy előforduló enzim távollétében a glikogén szintézis.

Abban az esetben, hiány vagy hiánya számos lizoszomális enzimek metabolizmusában részt vevő glikoproteinek, proteoglikánok, és glikolipidek; glikozidozy betegség, mukopoliszacharidózisok, glikolipidozy rendre. Ezek felhalmozódása jellemez a lizoszómáiba szinte minden szövetében a tökéletlen emésztés heteropoliszacharidok és glükozaminoglikánok. Közös jellemzője a különböző formákban az ilyen betegségek változnak csontváz deformitás az ízületek, máj, lép, szív, erek, késleltetett mentális és fizikai fejlődését.

Azáltal enzimopaty szénhidrát-anyagcsere is lehetnek olyan betegségek, mint például a galaktozémia, esszenciális fructosuria, Napier-dence örökletes fruktóz meghibásodása diszacharidázok.

Az ok galaktozémia hibája nem lehet az egyik a három enzim galaktokináz, galaktóz-1-fosfaturidiltransferazy és UDP-galaktóz-4-epimeráz. Amikor hiba galaktokináz galaktóz koncentrációja emelkedik a vérben, kíséretében galactosuria. Ennek eredményeként, a szürkehályog kialakulását a látás romlik.

A legtöbbet tanulmányozott hiánya galaktóz-1-fosfaturidil transzferáz. A betegség az első napokban és hetekben a születés után. Az újszülöttek nem szívesen veszi a tej, van hányás, hasi puffadás, emésztési zavar, hipoglikémia, máj és lép növekedését. A szürke hályog látható legkorábban a harmadik héten, és fokozatosan vezet a teljes vakság. A teljesítmény termékeket ki kell vonni, amelyek galaktóz szerkezetében (elsősorban tej laktózt tartalmazó diszacharid).

Az esszenciális (familiáris) fructosuria miatt fruktókináz hiányossága az enzim, amely katalizálja az fruktóz fruktóz-1-foszfát. Elfogyasztásra fruktóz nem foszforilált, felhalmozódik a vérben, és a vizelettel választódik ki.

A halmozódó ahol a hordozó (fruktóz) nem toxikus a test, a blokkolt reakcióterméket (fruktóz-1-foszfát) lehet szintetizálni egy kerülő úton. Ez megsértése nem vezethet súlyos következményei lehetnek. Család fructosuria tünetmentes és véletlenül fedezték fel.

További súlyos rendellenesség veleszületett (öröklött) fruktóz intolerancia. A betegség oka olyan hiányosság az enzim fruktóz-1-fosfataldolazy katalizálja a hasítási reakció a fruktóz-1-foszfát és a gliceraldehid dioksiatsetonfosfat:

A szubsztrát (fruktóz-1-foszfát) felhalmozódik a szervezetben, és toxikus hatású, különösen, gátolja a foszfoglükomutáz aktivitását, amely átalakítja a glükóz-1-foszfát-glükóz-6-foszfát. Ez gátlásához vezet glikogén bontást a lépésben a glükóz-6-foszfát és az azt követő hipoglikémia, fokozza mozgósítása lipidek. Amikor át a gyerekek a vegyes vagy mesterséges táplálás vételét követően gyümölcslé és merülnek gyengeség, remegés, görcsök, izzadás, hányás, tudatzavar. fruktóz intolerancia fut kemény és halált is okozhat.

Amikor egy ritka öröklődő betegség pentosuria elengedhetetlen a vizeletben jelenik -ksilulozy nagy mennyiségű L (4 g / nap), miatt az enzim defektus -ksilulozoreduktazy L szükséges helyreállítási -ksilulozy L xilit. Jelentős klinikai megnyilvánulásai hiányoznak.

Diszacharidázok deficiencia (laktáz, szacharáz, maltáz és izomaltáz) vezet zavar a bélből való felszívódását diszacharidok, dyspepsia, fokozó fermentációs folyamatokat a bélmozgás fokozó és felszívódási zavar a víz. A veleszületett laktáz hiány tünetei megjelennek, miután az első alkalmazása egy újszülött a mellét. Felnőttek laktáz hiánya tapasztalat puffadás és hasmenés következtében a fogyasztói tej.

Azáltal enzimopaty egy p o w n d e n s m, n és p y m e n, I és m és p és n és r n o vasúti egy e b m és n sfingolipidozy, Refsum-betegség, giperpropionemiya. metilmalonát aciduria stb ..

Sfingolipidozy fakadhat hiányában lizoszomális enzimek, amelyek részt vesznek a bomlási folyamatban szfingolipidek, amely befolyásolja a szerkezet fejlődési folyamatok a központi idegrendszer, és halálhoz vezethet. Amikor sfingolipidozah hibák figyelhető b-glükozidáz, szfingomielináz, egy - és b-galaktozidáz és más enzimek. Például, egy olyan betegség Niemann - Pick által okozott öröklött defektus szfingomielináz. Növekszik a máj és a lép, mentális retardáció, a halál korán.

Giperpropionemiya miatt előfordul, hogy egy hiba propionil-CoA-karboxiláz. A vér felgyülemlik propionsav, amely úgy tűnik, nagy mennyiségben a vizeletben, mint a nátrium-só. Állapota javul, ha nagy dózisú biotin.

Ok metilmalonát aciduria egy hibája metilmalonil-CoA mutáz. Ebben az esetben az átalakítás zavart metilmalonil-CoA szukcinil-CoA. Metilmalonát felhalmozódik a vérben és kiválasztódik a vizeletben. Egyes esetekben, a feltétel javíthatja a kijelölését nagy dózisú B12-vitamin.

Lipoprotein-lipáz-hiány mutatkozik a gyermekkor során utaló tünetek zsír felhalmozódását a különböző szervekben és szövetekben: a bőr (xanthomatosis), a máj (hepatomegalia) és hasi fájdalom (tünet kísérő giperhilomikronemii).

LCAT hiba felhalmozódásához vezet észterezetlen koleszterin szövetekben, így a korai ateroszklerózis kifejlődésének, homályos szaruhártyát, vesekárosodás, és a vérszegénység.

Amikor egy genetikai hiba a karnitin-acil-transzferáz B- megzavarta eljárás zsírsav-oxidáció, egy fontos energiaforrás a dolgozó izmok aerob körülmények között.

b- zsírsav oxidáció mértéke is csökkenthető hibája miatt az enzim acil-CoA-dehidrogenáz. A csecsemők, szemben a felnőtt b-oxidációja származó zsírsavak anyatej a fő energiaforrás. Gyermekek ez az enzim csökkent a hiba mértékét a b-a zsírsavak oxidációját, glükózt használunk a nagyobb mértékben, mint a normális metabolizmusa következtében a fejlesztés a hipoglikémia. Ez az állapot egy hirtelen oka gyermekhalandóság több mint 10% -ában.

E Z n és m és n és t és u. N o és o n i u g n egy r y w e n w a b m e n a b e l TO és ki, és m és n o a K és C L O T, meglehetősen gyakori faj örökletes anyagcsere-betegségek. A örökletes betegség phenylketonuria (phenylpyruvica oligophrenia) szünetek konvertáló fenilalanin tirozin hibája miatt az enzim fenilalanin-4-monooxigenáz. A vérkoncentráció fenilalanin növeljük, és a melléktermékek átalakulási - és fenilpiruvát fenillaktata mérgező a agysejteket. Továbbá, van egy hiány a neurotranszmitter noradrenalin a idegszövet, amely a prekurzor tirozin:

Homogentisuria - által okozott betegség egy enzim defektus gomogentizat-1,2-dioxigenáz részt vevő tirozin metabolizmus. A vér felgyülemlik homogentizánsav, amely kiválasztódik a vizeletben; hatására a levegő képződése miatt sötét vizelet fekete pigment alkaptona.

Körülbelül két tucat ismert genetikai kapcsolatos betegségek megzavart anyagcsere aminosavak. Diagnosztizálása enzimopaty csak akkor lehetséges a segítségével klinikai Enzimológiai módszerek.

H és p y m e n, I. b m e n és n y p és n o u t és n és p, m és q és n o u t a n o a a n d okozott enzimopaty kialakulásához vezethet olyan patológiák, például Lesch-szindróma - Nihena, orotsav aciduria, immun-deficiens állapot.

Szindróma Lesch - Nihena - egy örökletes betegség okozta hiba guaningipoksantinfosforibozil transzferáz enzim, amely katalizálja a GMP, hogy guanin és hipoxantin IMP. A betegség klinikailag bénulás, mentális retardáció, self-agresszió, öncsonkítás, hiperurikémia (megnövekedett koncentrációja húgysav a vérplazmában).

Amikor adenozin-dezamináz genetikai hibák gyermekeknél legfeljebb két években súlyos kombinált immundeficiencia társulnak károsodott érését és proliferációját T és B limfociták, egy gyenge immunválaszt egy antigénnel (csökkentik képződését plazma sejtek). ADA hiba észlelése sok szövetben, de a patológiai következményei fejlesztése elsősorban limfociták. Fejletlen thymus és a nyirokcsomók. A gyerekek hajlamosak a bakteriális, vírusos és gombás betegségek általában meghal kor kapott két károsodás bronchopulmonáris diszplázia és a csontvelő.

Veleszületett orotsav aciduria jellemzi aktivitásának csökkenése a két enzim: orotatfosforiboziltransferazy vagy orotidilatdekarboksilazy. Fejleszt hiány pirimidin nukleotidok, mint a test nincs megoldás ezek szintézisére. Gyermekeknél, a betegek számára azzal jellemezve, késedelem mentális és fizikai fejlődését, megaloblasztos vérszegénység, felhalmozódását és a vizelet kiválasztás az orotsav. A betegség könnyen uridin kezelést. A kezelés hiányában, a betegek mennek keresztül gyakori fertőzések.

Örökletes okozott betegségek n f d a s t a t o h n o T S w p e r m e n t egy, Y = H a s t a y w u és x m e t a b o L és s o o m o r és p és n a és c és e n t e r e egy m nevezzük porfiria. Van többféle porfíriás felhalmozódása jellemez a test és a fokozott felszabadulása porfirin és prekurzorok.

Ismert n IL e d s t a e n o n v e m e t a b o L és H E C k és f n és p y m e n, I okozott hátránya mind az öt katalizáló enzimek-nek a máj különálló eljárási lépésben, a C és e n t a m a H e n s és egy. Mivel az ammónia ciklus karbamid kialakulása alakítjuk nem-toxikus karbamid, minden megsértését annak ammónia szintézis mérgezést. Klinikai tünetei közé tartozik a hányás (gyermekeknél), idegenkedés a fehérjében gazdag termékek, koordinációs, ingerlékenység, álmosság, mentális retardáció. Jelentős javulás figyelhető meg a fehérje diéta, a szabálysértés lehet előzni az agyi aktivitást.

A enzim-aktivitás szintjéhez a plazmában vezérli természetes inhibitorok protein jellegűek. Detektált örökletes protein proteolízis inhibitorok (különösen, a1 -anti-tripszin és a1 - antiproteináz), kifejlesztéséhez vezet bronchopulmonáris betegségek fa és újszülöttkori hepatitis, amely okozhat májcirrózis. a1-antitripszin-gátló, tripszin és egyéb proteázok, amelyek annak kialakulását helyzetben (hasnyálmirigy sejtek) beléphet a vér. A1-antitripszin-hiány és
a1 - antiproteináz lehetővé teszi a felosztása a kötőszövet struktúrák hatására tripszin és elasztáz és a különösen érintett kötőszövet a tüdőbe, ahol először elpusztult interalveoláris partíciókat. A helyén egyes tüdő alveolusok kialakított extenzív üreget, amelynek kapacitása a gázcsere miatt csökkent a kis felületű. Emphysema, többek között a fiatalok (20-30 év). Így súlyosbító tényező a dohányzás, mert a komponensek a dohányfüst oxidálódnak tiolcsoportját cisztein az aktív rész A1 antitripszin molekula aktivitását csökkentő jelen kis mennyiségű enzim.