Diagnosztizálása, kezelése és megelőzése örökletes betegségek
Ma száma örökletes betegségek, sőt a folyamatos fejlődés az orvostudomány, nem szűnik meg növekedni, és az egyik fő tét a listát a közös emberi betegségekben. Vegyenek részt a kezelést az ilyen betegségek felelősek az orvosok minden irányba, bár ez nem mindig lehetséges, hogy meghatározzák a genetikai jellemzők a betegség lehetséges klinikai környezetben. Ez érthető, hiszen a diagnózis a patológia örökletes típusa nem mindig olyan egyszerű, ez elég munkaigényes folyamat.
Nehézségi diagnózis okozta nosological csonkja összes lehetséges formáját genetikai betegségek. Egyes betegségek igen ritkák, így az orvos fontos figyelembe venni az alapelveket, amelyek segíthetnek meghatározni a non-proliferációs patológia és a diagnózis.
Diagnosztizálása örökletes betegségek
Diagnosztizálása a betegnek végzik, figyelembe véve néhány pillanatig. Vegye figyelembe a klinikai kép, a laboratóriumi vizsgálatok eredményeit és a genetikai vizsgálatok. Fontos tudni, hogy minden örökletes betegség is kialakulhat, bujkál, például jeleit testi betegség. Ezért a betegségek diagnosztizálására csak kezelni egy illetékes orvos.
Mielőtt diagnózis, a szakember kötelező tartani általános klinikai vizsgálat a beteg és a legkisebb gyanú bármely öröklődő betegség elvégzésére differenciál diagnózist. Ugyancsak kiemelkedő jelentőségű az a felmérés beteg. Megfelelően gyűjtött történelem - ez fél siker. Például, ha a probléma jön a gyerek, az orvos alaposan megvizsgálja az adatokat a terhesség, a szülés, a szoptatás alatt. És fontos információkat a betegség, hogy a baba beteg volt korán. Szerepet játszik, és szülészeti történelem, ami szintén meg fogja vizsgálni az orvos a diagnózis.
Interjú a szülők egy beteg gyermek, az orvos megtudja az egészségi állapot, a krónikus betegségek. kor, sőt szakma. Például gyanúja Down-szindróma, vagy más kromoszóma-rendellenesség számít anyai életkorral. Apa életkora fontos gyanúja Marfan-szindróma, vagy például, Turner, amikor egy kromoszomális betegség alakul ki, amelyet az jellemez, rendellenességek fizikai fejlődését.
Ha a beteg egy ritka típusa a specifikus tüneteket, az orvos minden esetben, a gyanúja örökletes betegségek.
Amikor diagnosztizálták részleges vagy teljes zavar a lencse a szem, akkor feltételezhetjük a fejlesztése több szindrómák, különösen Marchezani-Weil.
- Kapcsolatos kérdések a szexuális fejlődés jellemző a betegségre kromoszómán.
- Fokozott máj hatalmas méretek miatt alakulhatnak ga-stb fruktozemii.
- Amenorrhoea - Turner-szindróma.
- Elsüllyedt híd - a mucopolysaccharidosis.
- Izom aplasia kéz - a szindróma Edwards.
A diagnózis az örökletes betegségek felírása előtt gyógyszerek tartott antropometriát. Mérjük meg a kerülete a fej, a hossza a karok és lábak, súly és magasság, az alak a koponya, a hangerőt a mellkas, és az egyéb kapcsolódó információkat a beteg. Ha úgy gondolja, a kromoszóma-betegség orvos alkalmazhatja dermatoglyphia, amelynek során megvizsgálták a bőrt, hanem a minták a talpakon, a tenyér és az ujjak hajlítása területeken.
Ami a paraclinical vizsgálatok, az egész tartományban a használt módszerek a diagnózis örökletes betegségek. Itt lehet kiválasztani, és immunológiai, valamint a klinikai és biokémiai és radiológiai lehetőségeket. Például, a klinikai és biokémiai technikák nélkülözhetetlenek gyanúja phenylketonuria, és a cisztás fibrózis.
Lehetnek immunogén és citogenetikai módszerek, szűrővizsgálatok.
Terápiás alapelvek és a kábítószer
Egy évszázaddal ezelőtt, sok örökletes betegség egyfajta mondat. De hála a modern genetika sok ilyen betegségek ma lehet kezelni, vagyis ezek belemennek a komplex terápia szoros orvosi felügyelet mellett.
Sajnos, a részletes magyarázatot a terápiás elvek és gyógyszeres listák írásos anyag minden örökletes betegségek lehetetlen, mert az ilyen betegségek változtatjuk a klinikai tüneteket, a típusú mutációk és egyéb jellemzőit.
Ebben az esetben lehet azonosítani csak általános adatokat. Például, genetikai betegségek, valamint a jól tanulmányozott betegség, hivatkozva egy lehetséges terápiás vannak osztva 3 csoportba: igénylő tüneti kezelést etiológiailag és patogenetikai. Felírni gyógyszert csak orvos, figyelembe véve a beteg életkorától, különösen a patológia, klinikai tünetek és a betegség jelenlétét társbetegségek.
Ma kóroki terápia aktívan alakított fejlődésének köszönhetően a biokémiai és molekuláris genetika. Gyógyszeres kezelés végezzük révén közvetlen beavatkozás a betegség patogenezisében.
Mindenesetre, a kábítószer-használat az örökletes patológia - ez egy összetett folyamat. De az ilyen eljárások hatását, minden esetben el kell végezni folyamatosan.
Megelőzése örökletes betegségek
Háromféle megelőzésének örökletes betegségek:
- Az elsődleges megelőzés egy folyamat megelőzését célzó beteg gyermek születése. Ez magában foglalja a megelőzést tervez az egészséges terhesség, az ideális életkor a nők között 21 és 35 éves.
- A másodlagos megelőzés - patológiás terhesség megszakítása, amelyben a betegséget diagnosztizálták a magzat még a szülés előtti időszakban.
- A harmadlagos prevenció a nézetek - ez korrekciós manipulációk célzó kóros genotípus. Ez révén az ilyen hatás úgy érhető normalizálása és folyamatosan csökkent, a szintje súlyossága a kóros folyamatot. Például, bizonyos betegségek gyógyszerek kijelölt időszakban a terhesség. Demonstrálja a hatékonyságát bizonyos gyógyszerek alkalmazása a preklinikai szakaszban öröklődő betegség.