Csontdysplasia a magzat

Kedves Helena Petrovna! Én 26 éves. Elsődleges besplodie.SPKYa. Petevezeték faktora. Gin.anamnez terhelt 3mya műtét. Tettem IVF. Terhesség történt az 1. kísérlet A 2 embriót fogott egyet. Folytatta tökéletesen mérgezés nagyon egyszerű, nem takarít, és a vérzés elemzések LCD kiválóak. Bemutató - jó teljesítmény, minden összhangban a norma. Következő szűrés 19 hét és 1 nap szörnyű hírt - a gyümölcs előzetes diagnózis kampomelicheskaya diszplázia 100% halálos. Van egy család, mint ez valaha is történt. Életmód, mi is az egészséges - nem cigaretta, alkohol, és így tovább. A házasság nem kapcsolódik szorosan, sőt, szüleink mind a különböző városokban.







Ennek eredményeként, általában a döntés a férjem és az LCD, a terhesség megszakadt mesterséges szülés. A baba, placenta, és az utolsó jött függetlenül, majd vákuum törekvés. A méh csökkent a következő napon. Minden az érzelmi oldala, én nem is írja le. Mindez egy héttel ezelőtt. A köldökzsinór a magzat küldték gen.tsentr DNS teszt panel és a csontrendszer diszpláziákat.


Ma jött az első eredménye kariotipizálás:
arr (1-22) x2, XY (1)
Nem férfi
aneuploidiák kromoszómák vagy Multiplayer - NOT UPD;
triploidia - NOT UPD;
genom-szülői diszómia - NEM UPD;
mikrodeléciók és mikroduplikatsy több mint 800 kb - NOT OPL.
Következtetés: A kórokozó kromoszóma egyensúlytalanság nem érzékeli.

Meg kell akkor néhány kérdést:

1. Hogyan látja a kilátásokat a jövőbeli terhesség?

2. Van-e már (például orvosok által ajánlott) inni COC? Nem igazán akar, nekem úgy tűnik, hogy a szervezet, amely alig „hozott” vissza abba a munkát ((

3. Van-e esély az önálló méh terhesség alatt? (Jobb cső volt járhatatlan, bal oldali része, összenövések a hasüregben). Lehet, hogy ez a terhesség, hogy az hozzájáruljon az ezekben a folyamatokban?







Ez várja a választ! Köszönöm szépen az ilyen jó munkát!

lásd még

Elena Berezovskaya Orvos

Ez egy normális férfi kariotípus. A részletes leírását a gyümölcs? Miután kampomielicheskaya dysplasia - ez egy szindróma, és ilyen állapotban kíséri számos más rendellenességek. Mi más lenne a rendellenességek a magzat?
1. A betegség genetikai, ezért szükséges, hogy végezzen genotipizáljuk a magzatot. SOX9 gén vesz részt ebben a betegségben. Ez egy autoszomális domináns zabolevanie.No ha ez a gén az egyik szülő, ő lett volna beteg. A legtöbb esetben SOX9 gén mutáció során spontán érését csírasejtek vagy koncepció. Ezért nem valószínű, hogy a lehető ismétlődése sluchaev.Namnogo ritkán az egyik szülő is ebben a betegségben szenved, de nem fejezte (gyenge) formában.
Ami a prognózist a későbbi terhességek, a válasz attól függ, hogy mennyi már diagnosztizálták helyesen, különösen a születés előtti, és hogy ő a szülés utáni diagnózis egybeesett. Vannak többféle csontdysplasia, több szindrómák, beleértve az örökletes, amelyekről kimutatható, és csontelváltozások, gyakran hosszú.
2. Mi a célja? Ha lehet védeni más módszerekkel, a választás a tiéd. És akkor valóban teherbe 3-6 hónapon belül, ha mentálisan felkészülve rá.
3. IVF egy magasabb a születési rendellenességek, mit figyelmeztetni kell minden pár séta IVF. Nem tudom, hogy milyen hosszú ideig próbált teherbe esni a saját, mint amennyire a sperma minőségét, milyen jól fel diagnózist. Ön nagyon fiatal, így a kísérletet, hogy megpróbálja teherbe esni a saját 1-2 éven belül elég indokolt. Terhesség nem befolyásolja a petevezető és PCOS.

Itt van a legújabb szakértői Uzi. Eddig csak egy leírást (
Ami a terhesség - megpróbáltuk megtenni 2,5 év előtt IVF. Mutatók sperma a férj a normál tartományban van. A diagnózis kifejezetten az enyém volt kitéve 3 különböző egymástól független klinikák.

Ami a diagnózis - vagyunk háborodva, hogy ez történt, és nem tudjuk megérteni, hogyan került ki ma. dysplasias panel egy adott gén lesz kész csak 3 hónap után.

Nagyon, nagyon hálás az ilyen részletes választ. Ez lett egy kicsit könnyebb!
Nagyon szeretném, hogy megint terhes, hamarosan kipróbálhatja magát.
Kérem, mondja meg, hogy van-ajánlások vitamin komplexek terhesség előtt?

Elena Berezovskaya Orvos

Nézzük várni az eredményeket genotípus. Az a tény, hogy a csontváz dysplasia látható 200 és magzati betegségek szindrómák. És ezek mind különböző eredetét és természetét az öröklődés.




Kapcsolódó cikkek