Corey Reich fiatal beteg a basszus, de nem adja fel - segítse az embereket a motoros neuron betegséget

Corey először rájött, hogy velük, hogy valami nincs rendben, amikor én voltam a fogorvosnál Middlebury College Vermont. Voltak a nyári szünetben. Corey volt gyakornok, és hirtelen rájöttem, hogy ő egy kicsit nehéz tartani eszközök a kezükben. Corey amiotrófiás laterális szklerózis (ALS), jobban ismert az USA-ban, mint Lu Geriga betegség. És ő és a családja sokat tesz az anyagi források a kutatási és hogy felhívja a figyelmet az emberek problémáit, és az ALS.

ALS érinti motoros neuronok, így a meggyengült és elsorvadt izmokat. A végén, az a személy válik teljesen megbénult, nem tud beszélni, enni és még lélegezni függetlenül. Ugyan az a betegség progresszióját mindig egyéni (állami egyesek romlik nagyon gyorsan, míg mások tovább élnek, mint előre jelzett), az orvosok azt mondják, hogy az ALS beteg él átlagosan 2-5 évvel a diagnózis felállítása után.

Az ALS oka még mindig nem világos, abban a pillanatban, ha nincs hatékony gyógyszer, amely lechilo vagy legalábbis jelentősen lelassult a betegség progresszióját. Köztudott, hogy az egyik esetben a betegség tíz genetikai, de közel 90% -ában senki a családban még soha nem volt UAS.

Azt hitték, hogy az ALS szenvednek többnyire idősek. A gyermekek és az idősek, a fiatalok és az idősebb korosztály - Bárki lehet ALS. Corey Reich még csak 21 volt, amikor diagnosztizálták.

ijesztő tünetek

Ha a tünetek először megjelent, Cory hittem, hogy csak ügyetlenek, vagy fejleszt egy furcsa tic. De egy nap, Corey rájött, hogy minden nagyon komoly. „Elestem a lépcsőn, és elment a kilépés a metró San Francisco” - mondja Reich. Corey csatlakozott neurológus és telt vizsgálatok, amelyek eredményeit diagnosztizáltak nála ALS.

- Ez volt az egyik legrosszabb nap az életemben - komoran Corey mondja.

De a fiatalember nem teszi lehetővé a kétségbeesés, hogy rögzítse, és megakadályozzák kivitelben főiskolán. Visszatért a Middlebury befejezni a alapképzés. „Az orvos azt mondta, hogy talán nem ez volt a helyes döntés, de azt válaszoltam, hogy nem hagyja abba, és én megyek vissza az egyetemre.”

Corey mondta a diagnózist csak néhány közeli barátja, de hamarosan tudott erről többféle, köztük tanárok. „Azt hiszem, hogy egy csomó ötös csak azért, mert” - Corey mondja.

A főiskola elvégzése után, visszatért szülei otthon idilli házban Piemont és most működik, mint a második edző a tenisz szakasz az iskolában, ahol ő egyszer játszott magát.

Corey betegség előrehaladtával nagyon lassan. Beszéde elég olvasható, bár a szavakat beszél többet nyújtva. Ő tud járni, bár lassan, és hosszú sétákat, amire szüksége van a nád. Nem tud lépcsőn segítség nélkül. A két emeletes ház fel van szerelve speciális emelőszerkezet Corey tudott mászni a második emeleten. A fiatalember maga nevet, hogy villamosszék, mint egy mogorva öregember rajzfilm «Fel» ( «Fel») a társaság «Pixar».

étvágya

Corey szereti nézni a sport, de mivel ő már nem vesz részt aktívan a játékkal, hogy felébreszti érdeklődését más dolgokat. Így például Corey szeret enni és inni. „Szeretem a sör” - mondja. A kedvenc márka „Vestvleteren 12” sör, ami igen kis mennyiségben, hogy a trappista szerzetesek Ypres Belgium: „Elmentünk háromszor Belgium sör kalandok.”

Corey arca világít a mosoly, amikor arról beszél, hogy az élelmiszer. Boldog volt, hogy leírja diétája, mondván, hogy „a diéta - ez az egyik legszebb dolog az ALS. ALS betegek számára javasolt, hogy támogassa és növeli a súlyt. Ezért a diéta, hogy enni annyi zsíros ételt. Véleményem ez elég jó. "

Reich család, amely anya, apa, Corey és húga Claire, aktívan adományoz alapok és részt vesz a tudatosság növelése ALS. Megbirkózni a stresszel, hogy követte a diagnózis fiuk, Ted és Wendy úgy döntött, hogy többet tudjon meg a betegség, és megtudja, mi kutatások folynak.

Corey Reich fiatal beteg a basszus, de nem adja fel - segítse az embereket a motoros neuron betegséget

Azon dolgozunk, hogy felhívja a figyelmet a ALS

Szerint Ted, a fő nehézséget - az juthat el a nagyközönség számára. „A tudatosság ALS át a szót” - Ted mondja egy interjúban adta át a hivatal a cég Reich Walner LLP. Ha egy UAS, elvileg tud egy kicsit erről valamit szenved ALS és a fiatalok és hogyan élnek a betegség, senki sem tudja. Ted azt reméli, hogy ez a helyzet megváltozzon, így Reich családja kezdeményezte a kampány „fiatal személyek ALS”, ami zajlik együtt Institute of Cambridge.

Corey Reich nagykövet a kampány, és találkozott sok híresség. Köztük van a Major League Baseball játékos Tim Lincecum (Tim Lincecum) és a globális üzleti vezetők, mint Mark Zuckerberg (Mark Zuckerberg). Corey azt mondja, hogy a találkozó „Mark mindig felöltözve, mint a kedvenc kapucnis monogramos”.

Corey vett részt a vizsgálatokban a kísérleti gyógyszerek, de egyik sem volt hatásos. Most, miután három és fél évvel a diagnózis után, Corey már nem vesz részt a kísérletben. „Általában, ha a várható túlélési aránya 2-5 éve, az emberek, akik élnek az ALS, amíg élek, tartják, mintha halott - egyenes és kíméletlenül Corey mondja. - A kutatók nem érdekli, hogy a kísérletek olyan ember, aki tudja elrontani a statisztikát. "

Az ilyen helyzetek azt mutatják, hogy milyen jó Cory megérti a gravitáció a helyzetét. És mindennek ellenére, ő meglepően optimista. Az öröm, hogy ő lesz a mindennapi kis örömök, mint inkább a szomorúság kíséri a kihalás.

Ezért addig, amíg a Reich család mindent megtesz, hogy felhívja a figyelmet a ALS és növeli adománygyűjtés, Cory élvezi a kis dolgokat. Corey legnagyobb álma -, hogy amíg nincs talált gyógyítja ALS, mint sokan, legalábbis akkor tudja, hogy mit küzd ő és több ezer más fiatal betegeknél. „Ha meg tudjuk, hogy az emberek figyelni, hogy magad - mondja. - nem lenne elég jó. "

Sokkal ALS homály fedi

Már több mint 70 éve. És persze, sokan, köztük az orvosi közösség tudatában Lu Geriga betegség sokkal nagyobb. De annak ellenére, nyitott összefüggő géneket ALS, az orvosok nem tudják, mi okozza a betegséget, és a mai napig nincs hatékony gyógyszer, amely lassítja vagy megállítja a progresszióját ALS. Bárki lehet beteg százezer ember. „Bár ALS beteg emberek minden korban, általában kezdve a betegség felelős az 56 éves, - mondja Katherine Loman-Hurt (Catherine Lomen-Hoerth), egyetemi adjunktus neurológia és igazgatója az ALS Központ a University of California, San Francisco.

Nincs pontos statisztika, hanem az összes 350 beteg, akik figyelik Catherine, mintegy 10% -ánál megbetegszik, mielőtt eléri a 30. évfordulóját. az arány a betegség progresszióját nem függ az életkortól. Mindegyik korcsoportban rendkívül sokfélék ALS.

- Ez nagyon egyedi - Catherine mondja.

Corey Reich fiatal beteg a basszus, de nem adja fel - segítse az embereket a motoros neuron betegséget

Köztudott, hogy az egyik a tíz esetben ALS genetikai. Ilyen formában továbbított autoszomális domináns örökloydésmenetet, ami azt jelenti, hogy az emberek, akik közeli rokonai, hogy az ALS betegek a kockázata, hogy magasabb. ALS-gének a tudomány által ismert, például a SOD1 és a FUS, de sérti ők csak a felelős 10% és 4% az örökletes formája az ALS, ill. „Nem tudjuk, hogy melyik gén felelős a fennmaradó 80% a családi formák,” - mondja Katherine.

Egyes feltételezések épülnek alapján az ügyek meghatározott csoportjaira: például, többek között az olasz játékosok és az amerikai hadsereg a betegség gyakorisága sokkal magasabb, mint az átlag. Guam különösen a sok ember szenved ALS, ami párosul a demencia és a Parkinson-kór.

De szétszórt esetben nem vonható le következtetés: az ok az ALS. Minden, ami lehet levonni ezekből az adatokból, mivel ezek az új kérdések a betegség jellege: függetlenül attól, hogy genetikai vagy sajátosságaiból adódóan a környezetet. Szerint Catherine, további kutatások közül betegcsoportok kell végezni.

Azonban Katherine még mindig optimista és várja, hogy a tanulmány őssejt, amely által végzett Rehabilitációs Medicine, Kaliforniában.

- Azt hiszem, meg fogjuk találni a gyógymódot, még mielőtt azok megértsék a betegség oka, - mondja Katherine.

Kapcsolódó cikkek