Betegség (szindróma) Marfan - tünetek, a megelőzés és a kezelés a betegség (szindróma) Marfan
Mi a betegség (szindróma) Marfan -
Marfan kór (Marfan szindróma) - veleszületett kollagenopatiya vagy szisztémás meghibásodása a kötőszövet, amelyet az jellemez, egy bizonyos típusú öröklési és a klinikai tünetek: megnyilvánulásai csontváz, szív-érrendszeri és a szemészeti betegségek. Betegek Marfan-szindróma a kórtörténetében ő aorta aneurizma, gigantizmus, rövidlátás, és dolichostenomelia arachnodactyly, deformáció a mellkas, acetabular kiemelkedés, ectopia lencse, lapos, ectesia dura kifoszkoliózis.
A betegség névadója a francia gyermekorvos, Antoine Marfan, amit először 1886-ban öt évre lányok hosszú, vékony lábak és a „pók” az ujjait.
Az arány a gyakoribbak a veleszületett betegség körülbelül 1:10 000 embert és függ kicsit a padlón. Százaléka azonban a gyermekek és serdülők legfeljebb 6,8%, tudomásul vesszük, hogy a legtöbbjük alkotják a fiúk.
Mi okozza / betegséget okoz (szindróma) Marfan:
Marfan-szindróma - egy veleszületett rendellenesség, öröklődik egy autoszomális domináns módon. Az ok a szindróma mutációk FBN1, amely felelős a szintézis fibrillin - szerkezeti fehérje az extracelluláris mátrix, amely rugalmassága és összehúzódást, a kötőszövet. Rendellenességet, és hiánya fibrillin provokál zavarok alkotó szálas szerkezetek és a veszteség a szilárdság és rugalmasság a kötőszövet, a képtelenség, hogy fenntartsa fiziológiai terhelés. A véredények falainak rugalmas típusú szövettani változások történnek. A 75% -ában van Marfan szindróma családi öröklési és 25% primer mutáció. Ha az apja több mint 35 éve, és Marfan-szindróma a történelemben, ez egy nagyon nagy a valószínűsége, hogy ő adja át a betegség a gyermek számára.
Patogenezise (mi folyik itt?) A betegség (szindróma) Marfan:
A tudósok azonosítottak számos formája Marfan-szindróma. amely számától függ az érintett szervek és rendszerek:
- törölt - egy gyengén hangsúlyos változások a 1-2-rendszerek;
- Expression - enyhe változás 3 rendszerek vagy kifejezett változása legalább az első rendszer; vagy kifejezett változásokat 2-3 vagy több rendszer.
Marfan-szindróma súlyosságát változás osztva enyhe, mérsékelt és súlyos. Természete által az áramlási visszanyert progresszív és egyenletes Marfan-szindróma.
A betegség tünetei (szindróma) Marfan:
Klinikai tünetek osztva csoportokra, amelyek tükrözik a pontos helyét a megnyilvánulásai kötőszövet (mesenchymális) dysplasia:
- csont- és ízületi betegségek (aszténiás alkotmány, keskeny arc, koponya „madár” kifejezés az arcán, lúdtalp. szűk és torz, keeled vagy tölcsér mellkas, arachnodactyly kezek és lábak, kifoskolioticheskaya gerincdeformitásra, hipermobiiitá az ízületek és inak). Csont-és ízületi betegségek van a legtöbb beteg;
- A lágy szövetek változásai (kis testtömeg, izomhipotónia, hypoplasiája zsírszövet és az izom, lapos);
- változások a belső szervek (aneurizma emelkedő aortabillentyű süllyedés, mitrális prolapsus különösen Hypoplasztikus, bővítése a aortagyök és pulmonális artériás aneurizma melléküregek, „lógó”, „csepp” a szív, tüdő lebeny csökkenés túl hosszú, és hypoplasztikus bélben ..);
- megsértése a rendszer (kék ínhártya, távollátás magas fokú, aniridia súlyos rövidlátás ectopia és subluxation a lencse, aphakia coloboma ...);
- rendellenességek, a központi idegrendszer (anisocoria, nystagmus aszimmetria ínreflexek, piramis rendellenességek.);
- Zavarai az agyalapi-adrenális rendszer (magas növekedés, akromegaloidnye rendellenességek, diabetes insipidus, arachnodactyly, hosszúkás végtagok, duzzadt lábak, autonóm diszfunkció);
- a kardiovaszkuláris rendszer (rendellenességei intraventrikulas mérsékelt jeleit szívizom hipertrófia a balkamra és átrium, változások a szív és nagyerek, aorta regurgitatio, mitrális prolapsus, rendellenességek intracardiális hemodinamika bővítése aortagyökben, kéthegyű aortabillentyű, a mitrális billentyű., amely kapcsolódik a fejlesztési myxomatous degeneráció a szórólapok, a növekedés a saját területén, a bővítés a rostos gyűrű, kiterjesztés akkordokat „lazasága” target és növekedéséhez süllyedés). A betegeknél izomgyengeség és csökkent aktivitás edzés közben.
Betegségek diagnosztizálása (szindróma) Marfan:
A diagnózis a Marfan-szindróma alapul családi anamnézis, a tünetek súlyosságától, fizikális vizsgálat, az eredmények a funkcionális, radiológiai, szemészeti és genetikai vizsgálatok, EKG és szívultrahang, és laboratóriumi vizsgálatok.
Abban az időben a diagnózis figyelembe veszik fenotípusos diagnosztikai vizsgálatok, amelyek meghatározzák az arány az ecset és a növekedés, a hossza a középső ujj, mutató építeni Varga teszt hüvelykujját arachnodactyly, csukló teszt lefedettség.
EKG érzékeli szívritmuszavarok, szívizom hipertrófia kifejezve.
Echokardiográfia tágulása az aortabillentyű hányásra mitrális prolapsus, fokozott bal kamrai dimenziók tör akkordokat.
Mellkasröntgen lehetővé teszi számunkra, hogy a bővítés az aortaív és gyökér, növekedés szívméret; X-ray a csípő mutatja kiemelkedés a csípőizületi vápa
CT és MRI a szív és az erek tenni annak érdekében, hogy ki a tágulás és aorta aneurizma; MRI mutatja gerinc dura ectesia.
Aortography végzett gyanúja aneurizma és aorta dissectio.
Biomikroszkópiát és oftalmoszkópiával mutatja ectopia a lencse.
Genetikai azonosítási mutatja változás (mutáció), egy gén FBN1.
Marfan szindróma vették igénybe a differenciál diagnózis a betegség, hasonló a szindróma, ezek közé tartozik: homociszteinuria, veleszületett kontraktúra arachnodactyly (Beals szindróma), örökletes artrooftalmopatiya (Stickler szindróma), a MASS-szindróma, Ehlers-szindróma, Lois-Dietz, Shprintsena- Goldberg, familiáris ectopia lencse és mások.
Betegségek kezelésére (szindróma) Marfan:
A kezeléssel a Marfan-szindróma közé tartoznak a konzervatív és sebészi korrekciója kardiovaszkuláris rendellenességek, csontrendszeri elváltozások és a szervek a látás.
A kezelés elsődleges célja a megelőzésére a betegség és szövődményei a kardiovaszkuláris rendszer. Ha az átmérője a aorta, hogy a beteg lehet 4cm kalcium-antagonisták, β-blokkolók vagy ACE-inhibitorok. A műtétet csak akkor, ha az aorta átmérője nagyobb, mint 5 cm mitrális prolapsus, szívbillentyű-elégtelenség, emelkedő rész és aorta boncolás.
Marfan-szindróma működnek rekonstrukciós műtét az aortán. Ha szükséges, végre mitrális billentyű csere.
Betegek Marfan-szindróma hozzárendelt látáskorrekció szelektálási eljárást szemüveg és kontaktlencse, és súlyos esetekben - lézeres vagy sebészeti betegségek kezelésére.
Gyermekek megbetegedések ment sebészeti gerincoszlop stabilizálására, csípőprotézis, thoracoplasty.
A kezelés magában foglalja: vitamin, patogenetikai kollagennormalizuyuschaya és metabolikus terápia.
A betegségek megelőzésének (szindróma) Marfan:
Betegek ez a tünetegyüttes alatt folyamatos orvosi felügyelet esnek át a rendszeres diagnosztikai vizsgálatok. Gyermekek megengedett enyhe megterhelés nélkül sportesemények, búvárkodás, küzdősportok.
By profilatike utal időben cardio műtéti korrekció, ami növeli a várható élettartam akár 70 év.
Melyik az orvosok a kapcsolatot, ha van egy betegség (szindróma) Marfan:
Van valami bánt? Szeretné többet részletes információt a betegség (szindróma) Marfan, annak okai, tünetei, kezelés és a megelőzés során a betegség lefolyása és a diéta utána? Vagy van szüksége egy szűrés? Tudod, hogy egy találkozót egy orvos - klinika Eurolabtól mindig az Ön szolgálatában! Top orvos fogja megvizsgálni, és tanulmányozza a külső jelei a betegség, és segít azonosítani a tüneteket, tanácsot ad, és biztosítja a szükséges segítséget és a diagnózis. Azt is hívni az orvost otthon. Eurolabtól klinika nyitva van éjjel-nappal.
Ha bármilyen vizsgálatot végeztek korábban, biztos, hogy az eredmények az orvoshoz. Ha a vizsgálat nem teljesült, akkor minden szükséges lépést megtesz a klinikánkon vagy kollégáink más klinikákon.
You. Be kell, hogy nagyon óvatos megközelítés, hogy az állam a teljes egészségét. Az emberek nem fordítanak kellő figyelmet a tüneteket, és nem veszik észre, hogy ezek a betegségek életveszélyesek lehetnek. Számos olyan betegség, amely a tetején nem mutatkoznak a szervezetben, de a végén kiderül, hogy sajnos az általuk kezelt túl késő. Minden betegség saját sajátosságait jellemző tünetek - az úgynevezett tüneteket. Meghatározása a tüneteket - az első lépés a diagnózis betegségek általában. Ehhez csak meg kell évente többször át kell vizsgálni az orvos. nemcsak hogy megakadályozza egy szörnyű betegség, hanem hogy fenntartsák az egészséges lélek test és a test egészére.
Ha azt szeretnénk, hogy kérje az orvos -, hogy használja a szakaszban az online konzultáció. talán meg fogja találni a válaszokat a kérdésekre, és olvassa el a tippeket ellátást. Ha érdekli a visszajelzést a klinikák és az orvosok - meg kell találnia a kívánt információt megjeleníteni. Is regisztrálhat az orvosi portálon Eurolabtól. hogy folyamatosan a legfrissebb híreket és naprakész információ a helyszínen, amely automatikusan elküldjük Önnek e-mail.