Az okok a primer amenorrhoea
Az okok a primer amenorrhoea. nemi szervek fejlődési
Etológiai faktorai primer amenorrhoea igen változatosak. Amint a fentiekben említettük, a négy fő oka az elsődleges amenorrea közé tartoznak:
• nemi szervek fejlődési (majdnem a fele az összes eset);
• mrkh szindróma (pl, veleszületett hiánya a méh és a hüvely);
• hipotalamusz rendellenességek, beleértve a kapcsolódó fokozott fizikai aktivitás és étkezési rendellenességek;
• alkotmányos késleltetett pubertás. Egyéb, kevésbé gyakori okai közé tartozik a primer amenorrhoea anatómiai jellemzők (perforálatlan hymen vagy keresztirányú vaginális septum), testicularis elnőiesedés szindróma és veleszületett szintézis gonadotropin petefészek vagy veleszületett rezisztencia gonadotropinok. Néhány ilyen rendellenességek tárgyaljuk ebben a cikkben.
Nemi szervek fejlődési okaként primer amenorrhoea
A „nemi szervek fejlődési” általában leírására használják minden formáját megsértése gonád fejlesztési betegeknél normális kariotípusú (46HH; 46XY), valamint számos, abnormális vagy mozaik rendellenességek, a leggyakoribb, amely - Turner-szindróma (45X0). Ivarmirigyek ilyen esetekben működnek a rostos szálak.
Legtisztább formája nemi szervek fejlődési. A tiszta formában nemi szervek fejlődési jellemzi: a női fenotípus, a jelenléte a ivarmirigyek formájában rostos szövet, a külső nemi szervek, alakult ki a női típusú, normálisan fejlett Mullerian szerkezete és kariotípus 46XY (Suayra szindróma) vagy 46HH. Ez a heterogén állapot bekövetkezhet szerkezeti hibák az Y-kromoszóma, génmutáció SRY (mutációk helyén Y-kromoszóma, ahol a zavar a szexuális differenciálódás fiúknál) vagy mutációja autoszomális gén.
Vegyes nemi szervek fejlődési. Vegyes nemi szervek fejlődési következtében alakul kromoszomális mozaicizmus. A kariotípus ezeknek a betegeknek bizonyította részleges monoszómiája ivari kromoszómák a hiánya vagy rendellenesség a második nemi kromoszóma, a kariotípus gyakran 45X0 / 46XY.
Fenotípusosan lehet mind nők és férfiak, valamint psevdogermafrodity - attól függően, hogy az arány a sejtek aránya a kariotípus 45X0, hogy sejtek normál (46HH vagy 46XY) kariotípusú mindegyik az ivarmirigyek. Ezek a betegek azt mutatják, sérti a nemi differenciálódás.
Változatok jelenlétében fibrozirovannoy ivarmirigy egyik oldalán, és elegendő, vagy a normális - a másik együtt a fejlődését ipszilaterális Wolffian Müller-cső vagy szerkezetek. A legtöbb ilyen beteg alacsony növekedés, és egyharmad jeleit mutatják Turner szindróma.
A betegek többségének nemi szervek fejlődési soha menstruál. Ez a csoport a betegek mintegy 40% -a minden esetben a primer amenorrhoea és 40% -uk azt mutatják kariotípus rendellenesség. Amikor megsértése kariotípus Turner-szindróma (46, A0) diagnosztizálják esetek 50% -ában, mozaik kariotípusú X0 / XY - 25%.
Betegek nemi szervek fejlődési és egy normális kariotípusú Ezenkívül meg kell vizsgálni, hogy kizárja sensorineural süketség szindróma és inaktivált X kromoszómán. Keresés ezen klinikai kapcsolatok különösen fontos, ha van a családban már előfordult esetek korai petefészek elégtelenség (POF).
Kezelése gonád dysgenesis
Serdülők nemi szervek fejlődési szoruló hormonpótló terápia annak érdekében, hogy a növekedést és a korai szexuális fejlődését. A néha kombinálva a növekedési hormon, hogy indukálja a normális szexuális fejlődését, hogy minimálisra csökkentsék a hatását egy korai lezárása a epifízisei a csontok és a normális növekedés során a kezelés első évében a ösztrogének alacsony dózisokban (0,25-0,3 mg / nap). Körülbelül egy évvel később csatlakoztatott progeszteron ösztrogén terápia gyógyszerek (így például medroxiprogeszteron, 5 mg / nap-progeszteron vagy más formában), amelyet a második felében a hónap.
Adag ösztrogén fokozatosan növeljük 2-3 év, a betegek elérték a pubertás.
A fenntartó kezelés alkalmazásával 2 mg / d-ösztradiolt vagy 1,25 mg / nap konjugált ösztrogének. Ha az előírt kezelési növekedési hormon, az ösztrogén lehet hozzárendelni előtt. Ha a növekedési hormon nem használják, a kezelés kezdetén jelentkeznek ösztrogén késhet akár 14-15 évig, de később már nem. Alkalmazása etinilösztradiol növeli a magas vérnyomás kockázata betegeknél Turner szindróma. A betegek egy Y-kromoszómát annak érdekében, hogy megakadályozzák a rosszindulatú látható gonadectomy.
Az a képesség, hogy egy donor petesejt betegek terhességet. Azonban a megnövekedett igények, hogy a terhesség bemutatja a szív- és érrendszerre (figyelembe véve azt a tényt, hogy az előfordulási gyakorisága anomáliák ezeknél a betegeknél eléri 25-50%), vannak ezek a betegek jelentős kockázati tényező. A ASRM jelentés megállapítja, hogy a kockázat a aorta dissectio és felszakítva ez 2% vagy magasabb, és az elhalálozás kockázata terhesség alatt növeli 100-szor.
Határozza bármilyen súlyos rendellenességek a kardiovaszkuláris rendszert kell tekinteni, mint ellenjavallat adományt petesejtek. Még ezek hiányában anomáliák a veszélye, aorta dissectio a terhesség alatt.