Autoszomális domináns öröklődés
Ez az úgynevezett autoszomális tartozó gének a 22 pár kromoszómát nem szexuális. Autoszomális domináns betegség - olyan betegség, amelyben a megjelenését fenotípusos megnyilvánulások kellő pontossággal, egy mutáns gént (allélek) a hetero-zigóta állapotát.
Az autoszomális domináns öröklődési számos jellemezhető betegségek a következő jellemzők, amelyek kiderült, a legtöbb esetben:
- bolevanie per terjedő függőleges törzskönyv és a betegség diagnosztizált esetek minden generáció;
- öröklődését betegség kockázatának, hogy a beteg bármely a gyerekek 50%;
- Fe notipicheski normális a családtagok, nem osztja-ki a betegség által öröklés gyermekeinek;
- Mindkét nem érinti azonos gyakorisággal;
- Egy az esetek jelentős részében a betegség okozta új mutáció.
A autoszomális domináns Nasledova-state szemben az X-linked típusú, a lehetséges betegség átviteli keresztül a férfi vonalon. Mivel a hím Y továbbítja a fiaira, inkább, mint a X-kromoszóma-ek olyan esetekben, amikor egy öröklődő betegség apáról fia, X-kromoszómához kötött öröklődés kizárt.
Az autoszomális domináns öröklődés azt is megfigyeltük, egy nagy változékonysága-ség klinikai megnyilvánulásai a családon belül. A legtöbb esetben ez annak köszönhető, hogy a kifejezés váltakozó a mutáns gén. Acc Nye oka ennek változékonyság nem ismert, de a legvalószínűbb, hogy ez annak köszönhető, hogy visszafizeti-Következmény módosító gének, környezeti tényezők fenotípus. Egyes családokban obbligato-WIDE mutáns gént hordozók van Fenaughty-scopic megnyilvánulásai a betegség. Ez a jelenség egy autoszomális domináns öröklődés hívják hiányos penetranciával, t. E. A folyamatos betartása az elvet a „mindent vagy semmit”. Bizonyos esetekben, amikor úgy tűnik, szinte-Leniye hiányában penetrancia, a beteg lehet meghatározni az alacsony fokú mozaicizmus szomatoszenzoros mozaicizmus vagy csíravonal sejtekbe ezt a gént. Szomatikus mozaikosság fordul elő szakaszában az embrionális fejlődés miatt szomatikus sejtekben a mutációk, során, képződéséhez vezető vegyes genotípusok magzati sejteket, amelyek közül néhány mutációt tartalmazhat, míg mások nem. Jellemzően, az ilyen betegeknél a hatásait expresszióját a mutáns gén kevésbé hangsúlyos vagy hiányzik. A csíravonal mozaikosság fordul elő a szervezetben az embrió fogantatás után, és csak olyan sejtek, amelyek elődei oociták vagy a sperma. Ő gyakran látható körülmények között, például osteogenesis imperfecta és szin-Droma társított craniostenosis (szin-Droma Apert és Crouzon).
Mivel fenotípusos megnyilvánulása autoszomális domináns öröklődés csak egy mutáns gén, ezek a feltételek sok pas ókorban miatt új mutációk. Annál súlyosabb a betegség, annál több előfordulási eredő miatt génmutációk de novo. A súlyos csökkenése reproduk-tive funkció korlátozza a mutáns-Nogo-gén. Egyes esetekben az új mutációk megfigyelt lakossági szülői életkor (40 év felett).