Aniridia szemek - okai és kezelése
Egyéb tünetek sokkal több értelme van, és vezethet súlyos látási problémák, valamint a fejlesztési rendellenességek egyéb szöveteket és szerveket.
Az ok egy mutáció aniridia Pax6 gén található, amely a felső karja a tizenegyedik kromoszóma. A nagyon kromoszóma szerkezet két részből, amelyeket az ábrán a betűk q és p. Az első két rész hosszabb, mint a második - rövidebb.
Alkotják gének egy kis része a DNS-t, amely felelős a genetikai anyag, és a szintézis számos fehérje a szervezetben. Aniridia első dokumentált genetikai mutációt 150 évvel ezelőtt. Mivel ez az állapot tekinthető autoszomális domináns genetikai rendellenesség. Betegséget okozó gén kromoszómán található 11 rövid része úgynevezett Pax6. Köszönhetően annak tulajdonságait is felelős nem csak a fejlesztés a szemet, hanem a kialakulását egyes részein a központi idegrendszert. Amikor Pax6 gén mutációját lehet egy csekély veszteséget a látásélesség, valamint a súlyos betegségek, az idegrendszer, vagy akár a távollétében szemgolyó.
Gén mutációi öröklődnek domináns módon, tehát a szülők, csak egy példányát a gyermek örökölte ezt a patológia. Ha egy személy a zavar mindkét példányát egy kromoszómán, a betegség egy sokkal súlyosabb formában. Ebben az esetben a gyermek nagy valószínűséggel halálos születéskor vagy súlyos fejlődési rendellenességek, amelyek magukban foglalják hiányában szemgolyó, nagy méretű fülek, hypoplasia az agyszövet rendellenességek a szerkezet a koponya, az orr sérülése. Minden esetben, a betegség oka aniridia kapcsolatos genetikai mutációkat hordoz a DNS, ami a Pax6 gén nem működik megfelelően. Előfordul, hogy egy mutáció úgy ejtik, hogy egy része a tizenegyedik kromoszóma teljesen hiányzik. Néha változik csak egy része a genetikai anyag, amely megszakítja a DNS funkciót.
Minden emberi DNS két komplementer szál, amelyek átfedik. Ebben az esetben az egyik szál öröklődik anyáról gyermekre, és a második - az apjától. Ha az egyik lánc normális, és nincs eltérés, a másodikban pedig egy példányt a mutáció és a Klinikai tünetek hiányában, a recesszív öröklődés módja. Ez egy hibás példányt, nem elég, hogy a betegség nyilvánult meg.
Ha egy ilyen helyzetben, a beteg klinikai tünetei patológia, a domináns típus az öröklés, vagyis a megnyilvánulása a betegség, csak egy hibás példányt a gén.
Gén mutációi öröklődnek domináns módon, tehát a szülők, csak egy példányát a gyermek örökölte ezt a patológia.
Között a szemtünetek szenvedő betegeknél aniridia is előfordulhat fényérzékenység. fényérzékenység, a szem. tompalátás. általános csökkentése, a szaruhártya homályosodás héj, kancsalság. glaucoma. anomáliák retina, látóideg, lencse. A betegek többsége közölt jellegzetes ráncok, szűkült szemrés, amely kapcsolatban van tüneteit fotofóbia. Gyermekgyógyászati betegeknél ferde szemmel néz, mert ezek szemét forgatta.
Ha a beteg aniridia, a szaruhártya erekre, általában otsutsvuyub, valami köze világos váladék az anterior régióban a szemgolyó. Ilyen betegségben szenvedő betegeknek szenved túlzott proliferációjához vérerek a szaruhártya, amelyet néha képviseli, mint egy építmény (pannus).
A szög az elülső kamra, amely egy része között a szivárványhártya és a szaruhártya felelős a intraokuláris elvezető és fenntartja a normál szintek intraokuláris nyomást. Betegek aniridia változások következnek be ezen a területen keletkező zavart csarnokvíz kiáramlását és glaukóma alakul.
A lencse olyan lencse, amely közvetlenül az írisz mögött. Segít koncentrálni fénysugarak a retina. ahol beköltöztek az elektromos impulzusok érkeznek a agyi struktúrák. Betegek aniridia lencse tolódik, és néha előfordul szubluxáció vagy a zavar. Ennek eredményeként ez az eltolódás szenved fényáteresztés lencse, ami a szürkehályog.
A makula a retina felelős a legélesebb központi látást. Néha elmaradott Fovea hívják foveal hypoplasia. Ebben az esetben van egy csökkenés a látásélesség. Jelentős hatással van látás és látóideg hypoplasia.
Mindezek anatómiai rendellenességek és zavarok az optikai rendszer vezet a megjelenése kancsalság, nystagmus és a teljes látásvesztés.
Kezelése aniridia pusztán tüneti. Általában a betegek kozmetikai kontaktlencsék. amelyek egy adott szín és utánozzák a normális szem. Bizonyos esetekben, helyreállító plasztikai sebészet, amely az úgynevezett kollagenorekonstruktsiya.
