Abstract humán genom

előző ◈ a következő
    bevezetés
  • 1 Plusz
    • 1.1 kromoszómák
    • 1.2 gének
    • 1.3 Szabályozó szekvenciák
    • 1.4 Egyéb helyek a genomban
      • 1.4.1 pszeudogéneket
  • 2 Hivatkozások Notes







Grafikus ábrázolása a normális emberi kariotípus.

1. Tulajdonságok

1.1. kromoszóma

A humán genom 23 pár kromoszómát (46 kromoszómák összesen), ahol minden egyes kromoszómát tartalmaz több száz gén elválasztva intergenikus helyet. Gének közötti tér tartalmazza a szabályozó régiók vagy kódoló DNS semmit.

A genom jelen 23 különböző kromoszómapár: 22 ezek nem befolyásolják a padlón és a két kromoszóma (X és Y) meghatározza a padlón. Kromoszómákat először 22 számozott csökkenő méretű. A szomatikus sejtek általában 23 kromoszóma párokat: egy példányt a kromoszómán a 1. és 22. mindkét szülőtől, rendre, valamint a X-kromoszóma anyjuktól és Y vagy X-kromoszóma az apa. Összességében kiderül, hogy a szomatikus sejt tartalmaz 46 kromoszómát.

Az eredmények szerint a Human Genome Project, a gének száma az emberi genom mintegy 28.000 gének. A kezdeti becslés volt, több mint 100 ezer gént tartalmaz. A kapcsolat a javítása a keresési módszerek gének (gének predikció) várhatóan tovább csökkenti a gének száma.

Érdekes, hogy a számos emberi gének nem sokkal nagyobb, mint a gének száma egy egyszerű modell szervezetek, mint például az orsóféreg C. elegans és a Drosophila melanogaster. Ez történik, mivel az a tény, hogy az emberi genom széles körben képviselt alternatív splicing. Alternatív splicing előállítását teszi lehetővé különböző fehérje láncok egyágú gének. Ennek eredményeként az emberi proteomot sokkal nagyobb, mint a vizsgált proteomes szervezetek. A legtöbb emberi gén több exon és intron gyakran sokkal hosszabb, mint a határ exon a génben.

A gének egyenlőtlenül oszlanak el a kromoszómák. Minden kromoszóma tartalmaz gazdag és szegény részei géneket. Ezek a régiók korrelál kromoszomális sávok (sávok fölött kromoszómák látható mikroszkóp alatt) és CG-gazdag részei. Abban a pillanatban, a jelentősége, mint a nem-egyenletes eloszlását gének nem teljesen tisztázott.

Szintén fehérjét kódoló gének a humán genom tartalmaz több ezer RNS gének, beleértve a transzfer RNS (tRNS), riboszomális RNS-t, a mikro-RNS (microRNS) és más nem-fehérje kódoló RNS-szekvencia.

1.3. szabályozó szekvenciák







A humán genom, azt találtuk, számos különböző olyan szekvenciákat, amelyek felelősek a szabályozás a gént. Az a génexpresszió szabályozását értjük, kontroll (a folyamat létrehozunk egy mátrix RNS rész a DNS-molekula). Általában a rövid szekvenciák találtuk akár mellett egy gén vagy a génen belül. Néha található jelentős távolságra a gént (fokozók). Rendszertan Ezen szekvenciák, a megértése a mechanizmusok és kérdések kölcsönös szabályozása egy csoportja megfelelő gének enzimek egy csoportja abban a pillanatban még csak a kezdeti szakaszban a kutatás. Kölcsönös szabályozása gén leírt csoportok segítségével gének szabályozásában hálózatokat. A tanulmány ezen kérdések találkozási több tudományág: alkalmazott matematika, a nagy teljesítményű számítástechnikai, és a molekuláris biológia. Knowledge kilábalni összehasonlítások genomok különböző organizmusok, és hála területén elért mesterséges gén transzkripció in vitro.

Azonosítása szabályozó szekvenciák a humán genomban már részben végzett alapján evolúciós konzervativizmusa (mentése funkció jelentős fragmensei kromoszomális szekvenciák, amelyek megfelelnek nagyjából ugyanazt a funkciót). Szerint a hipotézist, az evolúciós fa ága elválasztó emberi és egér megjelent 70-90 millió évvel ezelőtt. [3] A két genom számítógépes módszerek feltárta konzervált szekvenciák (szekvenciák, amelyek azonos, vagy nagyon rosszul jellemezve genomok az összehasonlított) a nem-kódoló részének, és megállapította, hogy azok aktívan részt vesznek a mechanizmusok génszabályozás mindkét organizmus számára [4].

Egy másik megközelítés, hogy megszerezze szabályozó szekvenciák összehasonlításán alapul az emberi gének és fugu. Szekvenciák a gének és szabályozó szekvenciák a humán és fugu lényegében hasonló, azonban fugu genomja tartalmaz egy 8-szor kisebb térfogatú „szemét DNS”. Az ilyen: „tömörség” hal genom jelentősen könnyebben keressük meg a szabályozó szekvenciák a gének [5].

1.4. Más helyek a genomban

Fehérjét kódoló szekvenciákat (szekvenciáit több komponenst exonok) tartalmazza kevesebb, mint 1,5%, a genom [2]. Nem vette figyelembe az ismert szabályozó szekvenciák az emberi genom tartalmaz egy csomó tárgyat néz ki, mint valami fontos, de a funkciója, amely, ha egyáltalán létezik, abban a pillanatban nem világos. Valójában, ezek a tárgyak akár 97% -a teljes mennyiség a humán genomban. Ezek a tárgyak a következők:

  • ismétlődés
    • tandem ismétlődések
      • szatellit-DNS
      • miniszatellitfragmentumok
      • mikroszatellit
    • szétszórt ismétlődés
      • SINE-s (rövid tarkított nukleáris elem)
      • LINE-s (hosszú tarkított nukleáris elem)
  • transzpozonok
    • retrotranszpozonoknak
      • LTR-ek (hosszú terminális ismétlődés)
        • Ty1-copia
        • Ty3 cigány
      • Nem LTR-ek
    • DNS transzpozonok
  • pszeudogéneket

A bemutatott osztályozás nem teljes körű. A legtöbb objektum nem sorolt ​​világ tudományos közösség az adott pillanatban.

A megfelelő szekvenciák valószínűleg evolúciós műtermék. A modern változata a genomjának funkció ki van kapcsolva, és ezek sok helyütt a genom nevezik „junk DNS-t.” Azonban bőven van bizonyíték azt sugallja, hogy ezek a tárgyak néhány szolgáltatás, amely nem egészen világos, abban a pillanatban.

1.4.1. pszeudogéneket

Kísérletek DNS microarray kimutatták hogy elég komoly mennyiségű régiók a genom, amelyek nem részt vevő gének a transzkripciós folyamatot. [6]

2. Hivatkozások

jegyzetek




Kapcsolódó cikkek

előző ◈ a következő