A ritka betegségek gyermekeknél pillangó betegség, Crystal betegség, progeria, meneksa szindróma, gigantizmus,
Minden ember időről időre szükség van, keresse fel orvosát. Már az első nap az élet babák szembesülnek heveny légzőszervi fertőzések, influenza, bárányhimlő, szamárköhögés, és más „gyerekek” sebek. Általános szabály, hogy a diagnózis egyértelmű, és a vizsgált kezelések évek óta. Néha szerető anya és ő lesz egy jó diagnoszta és az orvos, tökéletesen mastering a gyerekes betegségek. Azonban, valamint olyan hétköznapi betegség a világon, van is egy nagyon ritka betegség, amely csak egy kis része a lakosság.
A gyermekek születése a ritka betegségek nem biztosított bármely család, még a jó egészséget és a fiatalok mindkét házastárs. Eddig megközelítőleg 7000 ritka betegségek esetében. Legtöbbjük (körülbelül 80%) egy ritka genetikai betegség, a fennmaradó fertőző jellegét az a következménye, allergiás reakciókkal, vagy kialakíthatók hatása alatt kedvezőtlen tényezők környezet.
Között a ritka betegségek, így egy igazán egzotikus, gyakran előfordul, hogy néhány tucat ember a világon: Monrada, Crohn-szindróma. Gaucher-szindróma, Niemann-Pick-kór. Progeria és mások. Vannak betegségek, amelyek éppen ellenkezőleg, vannak elég gyakori. Például a valószínűsége, hogy egy születési Down-szindrómás gyermekek 1: 800, és az emberek a diagnózis „elephantiasis” vannak 120 millió a világon. Magyarországon a „ritka” tekinthető betegség, ami előfordul, nem gyakrabban mint egy 10 ezer ember. Ezek közé tartoznak: epidermolysis bullosa, osteogenesis imperfecta, Fabry-féle betegség, Menkes szindróma, óriásnövés és törpeség és mások.
A fő probléma a ritka betegségek nehéz, sőt néha lehetetlen diagnózis hiányában illetékes információs bázisa orvosi ismeretek, és ennek következtében lehetetlen hatékony kezelést. Gyakran ezek a beteg vár a helyes diagnózis több mint egy éve, és ez idő alatt nem megfelelőek, és gyakran káros kezelés nem jelentősen rontják azok állapotát. Szerencsére, a tudomány nem állt meg, az utóbbi években jelentős növekedést és minőségi javulást a betegek életét egy ritka diagnózis.
Az esetek felében a ritka gyermekkori betegségek veleszületett. Ezek egyszerű diagnosztizálni már újszülött korban, mint például osteogenesis imperfecta és felhámleválás, az úgynevezett betegség pillangó, gyerekek jelennek már az első nap az élet. Down-szindrómás gyermekek is születnek kifejezettebb tüneteket. Azonban néhány betegségek mutatkoznak csak néhány év után, mint például a progeria tünetei gigantizmus és törpeség vonzza a figyelmet az első év után.
felhámleválás
Epidermolysis bullosa (vagy betegség lepke) - egy ritka genetikai betegség. Születési rendellenességek, a bőr szerkezete nem teszi lehetővé a bőr rétegeibe tartja össze. A tünetek a szülés után azonnal: ennek eredményeképpen a minimális hatással van a gyermek testének sok sebek és nehezen gyógyuló, sírva sebek. Természetesen egy gyermek életét alkotja szakadatlan szenvedés és fájdalom.
Önmagában felhámleválás nem a halál okát, de ennek hiányában a megfelelő ellátást is lehet oka a szepszis előfordulása nekrotikus elváltozások. A kezelés a betegség állandó kezelést hólyagok és sebek, valamint létrehozása különleges feltételeket a gyermek, maximális védelem a sérülések.
törékeny csontok
Osteogenesis imperfecta (vagy a Crystal-kór) - egy örökletes betegség, jellemző az, amely a magas törékenység a csontok. Amikor a legsúlyosabb formában a gyermek csontbetegség szünet és deformálódik, még az anyaméhben. Ezt követően, a törés is előfordulhat fürdés közben, diapering, etetés és még csak súlya alatt baba takaró. Ha enyhébb a betegség tünetei általában amikor a baba elkezd felállni, és tesz kísérletet, hogy menjen. Gyakran a szülők, akik jönnek az egészségügyi intézmények segítségét, gyanús gyermekbántalmazás.
Leggyakrabban diagnosztizált emberek osteogenesis imperfecta nehéz alkalmazkodni a normális élet, a szükséges mozgási segédeszközök: mankó vagy tolószékben. Hatékony kezelés a betegség nem létezik, azonban a segítségével gyógyszerek, fizikoterápia, a műtét lehetséges, hogy jelentősen javítja az életminőséget az ilyen betegek.
Progeria - rendkívül ritka genetikai defektus jellemez korai öregedés szervezet. Vannak gyerekek és felnőttek formában a betegség. A betegség progresszióját kíséri a tüneteknek az idősek: a bőr vékony és ráncos, de a hajhullás és a fogak, csontok fokozott törékenysége az, szürkehályog, zöldhályog, érelmeszesedés. Az öregedési folyamat körülbelül 10-szer gyorsabb, mint az egészséges emberek. Az érintett gyermekek általában meghal, mielőtt a 16. születésnapját.
Menkes szindróma
Menkes szindróma (vagy göndör haj betegség) - X-kromoszómához kötött genetikai rendellenesség, amely zavarja a felszívódását és szállítását a réz a szervezetben. Menkes szindróma öröklődik csak a fiúk, az első tünetek korán megmutatkozott: a gyakori rohamok, szokatlan csomós törékeny haj, mentális retardáció. Kezelésére réz használt gyógyszerek, de a mai napig az eredmények az adott terápia nem működik. E gyermekek ritkán él legfeljebb 5 év.
Gigantizmus és törpeség
Gigantismus (vagy makroszómia) - abnormális TALL eredő fokozott növekedési hormon. A betegség kialakulása kezdődik közötti korosztály 9-14 éves, tartós teljes időtartama alatt az élettani növekedést. Serdülőkorban, fiúk és lányok, a beteg gigantizmus, eléri a 2 méter magas, van egy aránytalan test, hosszú végtagok és egy kis fej. A legtöbb ember ezt a diagnózist terméketlenek. Az illetékes terápia az esetek többségében pozitív eredményt adnak.
Törpeség (vagy agyalapi törpeség) - jellemezhető betegség növekedési retardáció és fizikai fejlődését az ember. Tünetek megnyilvánulhat a csecsemő- és serdülőkorban. Ennek okai betegség sérülések és a hipofízis tumorok és a szervek az idegrendszer, valamint a genetikai hibák. Jelenleg kezelt növekedési hormon, az eredmények, amely függ a terápia kezdetén és a jelenléte a kísérő betegségek.
Down-szindróma
Down-szindróma - egy veleszületett rendellenesség, amelyben van megsértése fizikai és szellemi fejlődését. Down-szindrómás gyermekek jellegzetes külső tulajdonságokkal rendelkezik: alacsony termetű, széles lapos arc, kicsi fülek és az orr, ferde szem, vastag ajkak. A betegség általában diagnosztizálják még a perinatális időszakban. A legtöbb nő inkább, hogy megszünteti a terhességet, de az utóbbi években a társadalom hozzáállása az ilyen gyerekek kezdett változtatni a jobb. Minden gyermek Down-szindrómás engedelmes, gyengéd, sőt növekvő maradnak szintjén egy kis gyermek fejlődését.
Lányok! Csináljunk egy repost.
Ennek köszönhetően írj szakemberek és választ adjon a kérdéseinkre!
És mégis, akkor kérdezze meg az alábbi kérdést. Mint te vagy asszisztensek ad választ.
spasibki ;-)
Minden egészséges babák!
Ps. Fiúk is aggodalomra ad okot! Csak lányok itt már ;-)
Mint a cucc? Támogatás - Make repost! Igyekszünk az Ön számára ;-)