A kockázata, hogy egy csecsemő fejlődési rendellenességek, genetikai vizsgálatok
Nyilvánvaló, hogy belegondolok minden.
Hiába lenyugodni a gondolat, hogy ez történik másokkal. Mindannyian tudjuk, hogy senki sincs biztonságban a balesetektől.
A százalékos született gyermekek rendellenességei, nem haladja meg. 3%. Ez a három százalék tartalmaz számos kisebb eltéréseket a norma támadható gyógyítani ma. Fejlődési rendellenességek, egy jelentős része, amely, ha óvintézkedéseket lehet kerülni, egymástól eltérő jellegű.
veleszületett betegség
Ez az úgynevezett veleszületett betegség során felmerülő prenatális fejlődés során a gyermek és megnyilvánult a születéskor.
Malformációját gyermek fejlődését az anyai betegség
Egy gyermek születik egy születési rendellenesség, ha az anya a terhesség alatt elszenvedett következő betegségeket: rubeola, toxoplazmózis, AIDS, szifilisz; és amikor át mérgezés vegyszerek vagy besugárzás.
Ha az anya beteg a terhesség korai szakaszában, amikor a test és a belső szervek a baba a szakaszt, a kockázata, hogy a gyermek fejlődési fogyatékkal élő nagyon magas. Ha a várandós anya megbetegszik egy későbbi időszakban, a kockázat a becslések szerint jelentéktelen.
Malformációját gyermek fejlődését kapcsolódó ahogy az anya élete
Itt tartjuk az alkoholizmus, a dohányzás és a kábítószer-függőség.
Az anya életkora
Az életkor, az anya miatt, különösen a betegség a gyermek mongolizmus (Down-szindróma). A gyermek kitéve ez a betegség gyakrabban, ha a várandós anya túl fiatal vagy idősebb, mint 38 év.
örökletes betegségek
Úgynevezett örökletes betegségek, mint például, hogy egy gyermek örököl a szülők. Ők vannak kódolva a gének és úgy tűnik, különböző időpontokban dekódolás során az érintett gének.
A legtöbb örökletes betegségek nem kíséri semmilyen hibák és teljes mértékben kompatibilisek a normális életet. Sokan közülük gyógyítható.
Örökletes betegség megnyilvánulhat nem születéskor, hanem jóval később. Például, myopathia (súlyos mozgásszervi megbetegedések) fokozatosan történik, és főképpen a fiúk.
A betegség nem fordulhat elő, de ebben az esetben a hordozó a gén felelős az előbbi betegség, ez adja a következő generációs. A kockázat a betegség lehet meghatározni, ha a frekvencia az érintett gén, és okozott nekik betegségek.
Közötti házasságot unokatestvérek és nővérek
A kapcsolódó házasságok közötti, különösen a második unokatestvérek és nővérek, a kockázata, hogy a baba a rendellenességet. Örökletes tulajdonságok is megmutatkoznak, hogy kell recesszív (visszahúzódó), ha elnyomja a domináns tulajdonság. Ha az egyik szülő hordozó az érintett gén nagyon valószínű, hogy a másik szülő is hordozója ugyanaz a gén, mert mindkét tagja a hasonló jellegű. A gyermek egyre érinti gén és az anyjától, és az apa, a biztos, hogy fáj. Ha a házastárs nem a családi kapcsolat a házastárs, a gyermek kockázata a betegség jelentősen csökken, mivel nagy a valószínűsége, hogy a megfelelő gén pár normális lesz. A normális gén domináns a gén felelős a betegség. Ezért a gyermek született ilyen szülők lesznek hordozó megváltozott gén, de ez egészséges.
A kockázat mértékét a betegség a gyermek a házasság második unokatestvérek és nővérek lehet számítani, ha a család ismert thai örökletes betegségek. Ha rejtett örökletes vice értékeli a kockázat mértéke a betegség sokkal nehezebb.
Örökletes betegség kromoszomális
Jellemzőjük a változás kromoszómaszám és szerkezete.
Számának megváltoztatása kromoszómák vezet mongolizmus egyébként triszómia 21 (Down-szindróma). Mivel a hiba a felosztása a kromoszómák a tojás elválasztó zigóta, az első cella a gyermek, ahelyett, két három kromoszóma 21. Innen a név a betegség - 21-es triszómia Minden emberi sejtek származnak a zigóta és alkalmasan tartalmazhatnak egy extra kromoszóma, ami azt jelenti, hogy a szám meghaladja a norma géneket. Ez jön az elkerülhetetlen folyamat túltermelés olyan vegyi anyag, képződéséhez vezet jellemző mongolizmus arcvonások.
Kimutatása Trisomy 21
Számos módszer kimutatási 21-es triszómia:
- HT 21 szintmérés;
- mérési occipitalis;
- mérése az orr csont.
Ezek a vizsgálatok kimutatják, az első jelei a betegség, amelyet azután kell erősíteni amnioscopy (szúrás a magzatvíz). Ez lehetővé teszi, hogy a gyermek kariotípus, cáfolhatatlanul bizonyítja, jelenléte vagy hiánya a betegség.
Ha a gyanú a 21-es triszómia, mintegy 8 hetében a trofoblaszt biopszia, lehetővé teszi, hogy a gyermek kariotípus.
A változás a kromoszóma szerkezete. A kromoszómán elszakadni, és eltéved egy töredék, vagy csatolni egy másik kromoszómán. Ezt a folyamatot nevezik transzlokációját (mozgása genetikai anyag). Nyilvánvaló következményei -poroki fejlődését.
Szerencsére a legtöbb magzati tojások kromoszóma-rendellenesség nem életképesek, és kizárták a természetben. Ez az oka a legtöbb spontán vetélés az első 6-8 hetes terhesség.
Sex kromoszóma-rendellenességek vezethet a következő rendellenességek:
- Klinefelter-szindróma. Befolyásolja csak a fiúk frekvenciával 1 500. Ezek a genomjába sejtek több, mint egy kromoszóma X, azaz csak 47 kromoszómák. Kromoszomális képlet ebben az esetben a forma XXY. Következmények - sorvadás a petefészek és meddőség;
- Turner-szindróma. Ennek csak lányok frekvenciával 1 3000. A kromoszomális képlet HO, vagyis van egy összesen 45 kromoszómát. Építsd a női típus. Lemaradt a növekedésben. Nem petefészkek.
Örökletes genetikai betegségek
Anomáliák specifikus gének, a legkisebb a kromoszómák. Hibás vagy sérült gén sejteket küldi a rossz csapat, ami zavar az életük. Egyes sejtek túltermelésre vagy teljesen blokkolja enzimek szintézisére (enzimfehérje) szükséges a normális működéséhez a metabolikus folyamatok. Ebben az esetben van zavarai fehérje-, szénhidrát- és a zsíranyagcsere, ami a megjelenése, mint a jól ismert betegségek, mint például fenilketonuria és galaktozémia. A korai diagnózis és a speciális diéta csökkentheti a negatív hatásait ezeknek a betegségeknek. Ha nem kezelik, akkor vezet késedelmes szellemi fejlődését a gyermek.
Más sejtek kezdenek szintetizálni fehérjét a sérült szerkezet vagy izmenennoy- funkció, amely nem felel meg az eredetileg előre elrendelt a természet szerepe a szervezetben. Ez történik a vörösvértestek, hemoglobin (ez egy hordozót oxigén légúti valamennyi sejtek a szervezetben) termelődik megzavart szerkezete és mennyisége nem elegendő. A sarlósejtes vérszegénység betegség alakul.
Jelenleg több mint 3000 ismert genetikai örökletes betegségek összefüggő metabolikus rendellenességek. Mindegyikük (az myopathia egyszerű színvakság) változó súlyosságú.
Átadása genetikai rendellenességek
Mivel az átadás valamennyi jellemzőit és tulajdonságait az egyén, azt végzik törvényei szerint öröklődési. Domináns gén, még ha csak az egyik szülő, megnyilvánul a következő generációk. Ugyanakkor elmondható, hogy 50% -a gyermek szükségszerűen fejlődik ki a betegség. Annak megítélésekor valószínűségi foka is figyelembe vesszük azt a tényt, hogy az egyik házastárs egészséges.
Hogy nyilvánul meg a következő generációkban elnyomott gén, meg kell jelenlétében mindkét házastárs. Apa és anya, mely elnyomja gén nem párosított, csak a fuvarozók. Örökletes betegség nyilvánul meg, amikor a petesejt talált hibás géneket mindkét szülőtől. A kockázat 1-4.
Gyakran előfordul, hogy öröklött betegség kapcsolatos a gyermek neme, azaz egy gén felelős a betegség is tartozhat egy nemi kromoszóma, a fuvarozó a hibás gén mindig az X-kromoszómához
Ha az érintett kromoszóma X gén elfojtott, nem mutatja a lányok - válnak csak a hordozót. Genetikai rendellenességek keresztül továbbított a női fenyő, hit 50% a fiúk. Beszélünk betegségek, mint például a hemofília és myopathia.
genetikai vizsgálatok
Genetikai vizsgálatok lehetővé teszik az orvosok-genetikusok meghatározott kariotípus - egy sor morfológiai jellemzőit kromoszómák a szülők. Ami viszont megállapítani, hogy a szülők hordozói a hibás gén öröklése esetén és milyen gyakorisággal.
Az ilyen vizsgálatok nem szükségesek. Ők csak azokra a családok, ahol fennáll a kockázata, hogy a gyermek fejlődési rendellenességek, amelyek genetikai, nevezetesen:
- párok, akik már rendelkeznek a gyermekek fejlődési fogyatékkal élő, és szeretnének tudni a mértékét annak mértékét a születendő gyermek;
- a nők, akik már többször előfordult vetélés miatt kromoszóma-rendellenességek;
- szülők örökletes betegségek vagy elváltozások, és szeretnének tudni a valószínűsége továbbítása jövőben a gyermekek;
- másod-unokatestvérek és nővérek, akik a házasságot.
Genetikai nem mondhatjuk teljes bizonyossággal, fájni fog a gyerek, vagy sem. Csak beszélni a valószínűsége a betegség. Mértékétől függően továbbításának örökletes betegség kockázatának, figyelembe véve a diagnosztikai lehetőségek a magzati fejlődés során a gyermek, az orvos tanácsot menni amnioscopy. Ez lehetővé teszi a gyermek, hogy vizsgálja meg a kromoszómák és nézd meg, hogy ki a hibás gének felelősek a különböző genetikai betegségek.
Megfigyelés a magzati fejlődés a gyermek: endoszkópia magzat
Endoszkópia magzat között a 20. és a 24. héten amenorrhoea kizárólag a nők, akik már egy gyermek fejlődési fogyatékkal élő vagy ahhoz tartozó családok, amelyeknek tagjai a súlyos örökletes betegségek.
A fejlett technika lehetővé teszi, hogy tartsa a gyermek közvetlenül belül az anya méhében. Ebből a célból a hasfalon keresztül helyi érzéstelenítéssel fecskendeznek a méh és egy hosszú, vékony cső ellátott mobil optikai rendszer, amely lehetővé teszi, hogy tartsa a gyermek a legapróbb részletekre is.
Ez a módszer alkalmazható:
- azonosítja a hibákat, különösen az arc, a kezek és lábak;
- szúrja figyelembe különféle magzati szövetek, például a bőr vagy a májszövet;
- figyelembe szúrt magzati vért azonosítása céljából kapcsolatos betegségek anyagcsere-rendellenességek, vagy mint például a hemofília drepanocytosis és amely már kezd gyógyítani.
Meg kell jegyezni, hogy a vérvizsgálat általában tett szúrt a köldökzsinór.
magzati endoszkópia tart 24 percig, és előírja, több napos kórházi.
Transzfer a hemofília örökletes
A hemofília áthalad a női vonal, és akkor csak a fiúk hiánya véralvadási faktorok. A gén felelős a betegség nyomasztó.
Ha az anya egészséges, és nem hordozza a hibás gént, de az apja beteg, mind a fiúk fog születni egészséges, és az összes lány lesz hordozói a hibás gént.